Sindromul Alström este un diagnostic diferențial față de sindromul Bardet-Biedl SpringerLink
Un diagnostic diferențial al sindromului Bardet-Biedl
rezumat
Raport de caz. Este raportat un pacient în vârstă de 18 luni care, după o cardiomiopatie neclară, dilatată în perioada neonatală, a dezvoltat ulterior fotofobie, nistagmus și obezitate pronunțată. Deoarece aceste simptome nu au fost nici asociate cu polidactilia, nici cu întârzierea dezvoltării mintale, sindromul Bardet-Biedl a fost exclus. Diagnosticul diferențial a fost sindromul rar Alström, care a fost descris pentru prima dată în 1959 cu degenerare retiniană, obezitate, diabet zaharat și pierderea auzului urechii interne, dar fără întârziere mentală, polidactilie sau hipogonadism. O altă manifestare comună, dar nu obligatorie, a fost descrisă ca cardiomiopatie infantilă, care poate indica calea către un diagnostic precoce, deoarece diabetul zaharat și pierderea auzului urechii interne apar doar în cursul primului deceniu. Diagnosticul efectuat pe pacientul descris mai sus a rămas negativ, așa cum era de așteptat, cu excepția acromatopsiei și obezității, dar constelația simptomelor împreună cu cardiomiopatia infantilă permit confirmarea sindromului Alström.
Abstract
Raport de caz. Acest articol raportează cazul unei paciente de 18 luni, cu simptome de fotofobie, nistagmus și obezitate. Istoricul ei medical a inclus o cardiomiopatie congestivă ca nou-născut, care a fost complet rezolvată. Simptomele precum polidactilia sau întârzierea dezvoltării au fost excluse, prin urmare a fost exclus un diagnostic al sindromului Bardet-Biedl. Un diagnostic diferențial este sindromul rar Alstrom, descris pentru prima dată în 1959: degenerescență retiniană combinată cu obezitate, diabet zaharat și surditate neurogenă fără polidactilie, defect mental sau hipogonadism. Alte simptome variabile includ cardiomiopatia infantilă, care duce adesea la un diagnostic precoce al sindromului Alstrom, deoarece diabetul zaharat și surditatea neurogenă încep mai târziu în primul deceniu de viață. Constatările la pacientul menționat mai sus au constat în obezitate și o degenerescență severă a conului, fără alte simptome. Deși alte manifestări au rămas negative așa cum era de așteptat, cardiomiopatia infantilă împreună cu leziunea retiniană și obezitatea permit un diagnostic de sindrom Alstrom.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.