Sindromul Angelman - Rețeaua mediteraneană a bolilor rare
Sindromul Angelman este o tulburare genetică rară care determină afectarea severă a dezvoltării. Această afecțiune afectează și persoanele de ambele sexe, indiferent de originea lor. Numărul persoanelor afectate din populație este estimat în prezent la 1 caz pentru 15 până la 20.000 de nașteri.
Prima descriere a acestui sindrom a fost făcută în 1965 de către un medic pediatru britanic Doctor Harry Angelman.
Sindromul se asociază:
• Întârziere severă a dezvoltării în general,
• Tulburări de vorbire, cu acces limitat la limbaj, dar abilități de comunicare non-verbale superioare celor verbale,
• Tulburări de echilibru, de obicei la mers,
• Copiii au un anumit comportament care asociază râsuri frecvente, adesea inadecvate, o atitudine veselă, aparent fericită. Acestea sunt hiperexcitabile și uneori hiperactive cu mișcări de batere ale mâinii. Durata lor de atenție este limitată La fel ca în toate sindroamele genetice, există variații clinice și grade diferite de severitate.
Aspecte genetice
Sindromul Angelman este cauzat de o anomalie genetică a cromozomului 15, pe brațul lung al cromozomului 15 și mai specific al regiunii 15q11-q13. Gena UBE3A care se află în această regiune cromozomială este responsabilă în special de sindrom.
În afară de cromozomii sexuali (X și Y) avem cu toții două copii ale fiecărui cromozom și ale genelor care se află pe acești cromozomi. Un exemplar ne-a fost transmis de tatăl nostru și al doilea de mama noastră. Cel mai adesea, rolul acestor gene are funcții identice fără legătură cu originea lor paternă sau maternă. Cu toate acestea, unele regiuni cromozomiale nu respectă această regulă și în aceste cazuri este important să aveți o contribuție paternă și maternă. Spunem apoi că regiunea este supusă unei „amprente parentale”, adică pe aceste gene există o „marcare” a originii tatălui sau a mamei și că acestea trebuie să fie prezente pentru că au funcții diferite. Acesta este cazul acestei regiuni foarte speciale a cromozomului 15.
Dacă o parte a regiunii 15q11-q13 și, în special, gena numită UBE3A, moștenită de la mamă este absentă sau nu se exprimă, persoana are sindromul Angelman. Pe de altă parte, dacă regiunea 15q11-q13 de origine paternă este absentă sau nu este exprimată, persoana are un sindrom complet diferit sau sindromul Willi-Prader.
Primele semne ale bolii
Primele semne vizibile sunt dificultăți de hrănire, dificultăți de supt, insuficiență, hipotonie care apare la scurt timp după naștere. Aceste semne apar atunci când sarcina și nașterea au decurs destul de normal. Copiii sunt normali la naștere, nu se constată deformări majore și circumferința capului este normală.
De la vârsta de 6 luni, întârzierea în dezvoltarea psihomotorie devine mai clară cu o întârziere în menținerea capului, apoi în șezut și în picioare. Putem nota, de asemenea
o scădere a creșterii perimetrului cranian. Cu toate acestea, aceste semne sunt prea puțin specifice pentru a evoca prompt diagnosticul.
Tratamentul va începe cu siguranță cu mult înainte de a se pune diagnosticul. Acest lucru nu are consecințe majore, deoarece îngrijirea timpurie a acestor copii (fizioterapie, logopedă etc.) nu are nevoie de o specificitate foarte mare în primele luni și în primii ani de viață.