Sindromul Cushing datorat excesului de cortizol - MedMix
O mutație genică poate duce la un exces de hormon al stresului cortizol, care la rândul său poate declanșa sindromul Cushing.
O tumoare mică în glanda suprarenală poate supradoza permanent corpul cu „hormonul stresului” cortizol și poate declanșa sindromul Cushing. Cauza acestui fapt sunt mutațiile genetice care cresc producția de hormoni într-un mod necontrolat. În cele din urmă, descoperirea cauzelor genetice a simplificat atât diagnosticul, cât și terapia.
Sindromul Cushing
Practic, doar câteva sute de oameni din partea noastră a lumii suferă de sindromul Cushing în fiecare an. Drept urmare, suferă de tulburări de dispoziție, precum și de creștere în greutate în trunchi. În plus, acneea și dungile roșiatice se pot dezvolta pe stomac, șolduri sau axile. Semnele tipice ale bolii „fața lunii pline” și „gâtul de bivol” sunt foarte caracteristice.
Cauza este o producție crescută patologic de hormon suprarenal cortizol. Ca urmare, mulți pacienți dezvoltă, de asemenea, tensiune arterială crescută, un sistem imunitar slab cu tulburări de vindecare a rănilor, precum și diabet zaharat și osteoporoză.
Sindromul Cushing ca urmare a unei mutații a genei PRKACA
Pentru unii pacienți, cercetătorii au reușit să clarifice recent ce cauzează glanda suprarenală să producă hormoni anormali. În consecință, până la două treimi dintre pacienți dezvoltă sindromul Cushing ca urmare a unei mutații a genei PRKACA. Această genă conține informații pentru enzima protein kinază A, care reglează producția de cortizol. O caracteristică specială a mutațiilor este că acestea nu duc la eșecul enzimei, așa cum se întâmplă de obicei, ci la activarea constantă a acesteia. Ca urmare, glanda suprarenală eliberează în mod constant cortizol și îl eliberează în corp.
Tratament chirurgical
De cele mai multe ori, mutația se dezvoltă într-una din cele două glande suprarenale pe parcursul vieții. Cercetătorii sugerează că îndepărtarea glandei suprarenale afectate ar putea vindeca afecțiunea fără a afecta răul pe termen lung pacientului. Cu toate acestea, unii pacienți au moștenit predispoziția la sindromul Cushing de la părinți. Deoarece gena este duplicată pe cromozomul 19 în toate celulele corpului, ambele glande suprarenale produc cantități anormale de cortizol. Tratamentul constă atunci în îndepărtarea ambelor glande. La urma urmei, pacienții trebuie să furnizeze cortizol corpului pentru viață.
Sursa: Societatea germană de endocrinologie (DGE)