Sindromul deficitului transportatorului de glucoză (GLUT1) - Centrul genetic genetic

Este posibilă diagnosticarea prin intermediul următoarelor analize genetice/panou

Simptome clinice

Se crede că mutațiile genei SLC2A1 sunt cauza uneia Defect al transportorului de glucoză (sindromul deficitului GLUT1) cunoscut, care se poate manifesta sub diferite imagini clinice complexe și este o boală potențial tratabilă:

glucoză

  • cand epilepsie refractară neonatală sau copilărie timpurie: Manifestarea convulsiilor mai ales între prima și a patra lună de viață, diferite tipuri de convulsii, afectarea cognitivă de la o ușoară întârziere a dezvoltării până la encefalopatie severă. Manifestarea convulsiilor poate fi precedată de apnee episodice și tulburări de mișcare asemănătoare opsoclonusului cu luni. Simptome neurologice suplimentare variabile în sensul spasticității, ataxiei și în special tulburării mișcării distonice. Adesea microcefalie postnatală.
  • cand Epilepsie de absență: Mutațiile SLC2A1 sunt o cauză importantă monogenetică a formelor care se manifestă în copilărie până la vârsta adultă (în special 10% din epilepsiile de absență a copilăriei timpurii!). O dischinezie paroxistică dependentă de exerciții fizice, însoțitoare subtilă, ar putea fi indicativă diagnostic la unii pacienți.
  • cand dischinezie paroxistică dependentă de efort (PED), boala poate fi diagnosticată numai la vârsta adultă.

O agravare a simptomelor neurologice dimineața sau înainte de masă este tipică, dar nu obligatorie. Spectrul fenotipic este aparent larg, după ce mutațiile SLC2A1 au fost descrise și cu alte fenotipuri neurologice și fenomene paroxistice, cum ar fi alternarea hemiplegiei sau tulburări complexe de mișcare, chiar și fără epilepsie însoțitoare. Fenotipul poate varia, de asemenea, în mod evident, în cadrul familiei.

Fiziopatologic, există un deficit de glucoză în creier din cauza unui transport perturbat de glucoză din sânge peste bariera hematoencefalică. În majoritatea cazurilor - deși nu întotdeauna - acest lucru poate fi demonstrat printr-o puncție a LCR. Acest lucru ar trebui să aibă loc după o pauză alimentară de 4-6 ore. În paralel cu glucoza din LCR, se determină glucoza din ser; eșantionul de sânge trebuie prelevat întotdeauna înainte de puncția lombară pentru a evita hiperglicemia legată de stres. Raportul dintre glucoza CSF și glucoza din sânge cu un coeficient sub indicație este decisiv diagnostic

  • Copiii cu epilepsie refractară la prima copilărie, epilepsie de absență timpurie, distonie ataxică
  • Adulți cu dischinezie paroxistică dependentă de efort