Sindromul Down ceea ce trebuie să știți Femeia actuală MAG

Cea mai frecventă anomalie cromozomială, trisomia 21, numită și sindrom Down, se caracterizează prin prezența a trei cromozomi 21 în loc de doi. Această anomalie genetică legată de numărul cromozomului a fost descrisă în 1959 de profesorul de genetică Jérôme Lejeune. Care sunt cauzele sindromului Down? Cum se manifestă? Ce complicații provoacă ?

Cum apare trisomia 21? ?

În 95% din cazuri, accidentul genetic care duce la trisomia 21 nu are loc în timpul fertilizării, ci atunci când se formează ouăle și sperma. La fel ca oricine altcineva, persoanele cu sindrom Down primesc 23 de cromozomi de la fiecare părinte cu diferența că unul dintre cei doi părinți - cel mai adesea mama - va transmite un cromozom 21 suplimentar. Astfel, ovulul sau sperma vor conține 24 de cromozomi față de 23 de obicei. Aceasta se numește trisomie gratuită 21. Mai rar (5%), trisomia 21 prin translocație, apare atunci când cromozomul suplimentar 21 este atașat la un alt cromozom. Se spune că este translocat.

Care sunt factorii de risc ?

Principalul factor de risc pentru sindromul Down este vârsta mamei. Într-adevăr, o femeie are un risc și mai mare de a avea un copil afectat de sindromul Down dacă rămâne gravidă târziu. Acest lucru se datorează faptului că și ouăle suferă atacul îmbătrânirii și, în timp, pot duce la incidente genetice în timpul diviziunii cromozomiale. Pe de altă parte, persoanele care poartă gena de translocație pentru trisomia 21 pot transmite sindromul copilului lor, chiar dacă acest tip de accident ereditar rămâne scăzut.

Cum să o recunoaștem ?

Persoanele cu sindrom Down au câteva caracteristici fizice comune:

ochi alungiți,
o față turtită,
un pod nazal plat,
urechi mici,
un epicant,
un gât foarte scurt,
un cap mic,
un singur pli palmar transvers,
membre mici,
hiperlaxitate articulară,
hipotonie musculară,
o dimensiune mică,
o proeminență a limbii.