Sindromul Down (trisomia 21); Simptome; Tablou clinic; Pediatrii-pe-net
Simptome și tablou clinic
Există diferite forme de trisomie 21. Cea mai frecventă (95%) este așa-numita trisomie liberă 21, în care toate celulele din corp au de trei ori cromozomul 21. Trisomia mozaică 21, în care nu sunt afectate toate celulele corpului, este mult mai rară. Alte forme sunt trisomia parțială extrem de rară și așa-numita trisomie de translocație. Prezentarea clinică și amploarea afectării funcționale depind de tipul de trisomie prezent.
caracteristici
Toți copiii cu trisomie 21 au caracteristici externe tipice. Sunt mici, mușchii rămân slab dezvoltați și țesutul conjunctiv este slăbit, astfel încât, printre altele, hiperextinde articulațiile. În plus, au o față rotundă și, în cea mai mare parte, ochi ușor înclinați. Mâinile sunt late cu degetele scurte și au adesea o brazdă cu patru degete care se întinde pe întreaga palmă și așa-numitul spațiu de sandale pe picioare. Tipice pentru trisomia 21 sunt, de asemenea, palatul îngust, înalt și ascuțit și o limbă prea mare, care deseori iese din gură. Copiii afectați cresc mai încet și ating o înălțime sub medie. Greutatea corporală este de obicei sub medie în primii câțiva ani, dar de multe ori crește brusc după pubertate. Dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down este, în general, întârziată.
Restricții de sănătate
De asemenea, apar tulburări de sănătate: Trisomia 21 este însoțită de obicei de auz (până la 78%) și leziuni vizuale, care cauzează copiilor dificultăți considerabile de comunicare. Anomalii cardiace (50% dintre copiii cu trisomie 21 se nasc cu un defect cardiac) și tulburările tractului digestiv cu malformații (7%) nu sunt mai puțin frecvente. Copiii afectați sunt mai predispuși decât ceilalți copii să sufere de boală celiacă (2,6-16,9%) și alte boli autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1, o tulburare tiroidiană, cum ar fi hipotiroidismul (12-25% se dezvoltă subactiv și 5% devin cu născut din hipotiroidism), artrita idiopatică juvenilă (AIJ). De asemenea, aceștia primesc deseori infecții, în special ale căilor respiratorii, deoarece sistemul imunitar este subdezvoltat. De asemenea, sunt mai predispuși să aibă leucemie, un tip de cancer de sânge. În plus, anumiți mușchi din zona feței lipsesc. Drept urmare, adesea suferă de apnee în somn (53-97%), adică o întrerupere repetată și scurtă a respirației în timpul somnului. Bolile psihiatrice sunt, de asemenea, mai diagnosticate decât alți copii. Acestea includ B. hiperactivitate, tulburări din spectrul autist, tulburare obsesiv-compulsivă, depresie sau tulburări de anxietate.
O posibilă reducere a speranței de viață depinde în primul rând de severitatea defectului cardiac, boala celiacă și severitatea deficienței imune. La bătrânețe, cei afectați prezintă un risc crescut de demență.
Suport tehnic: Dr. Ulrich Fegeler