Sindromul Fanconi-Bickel - Cauze, simptome și tratament
In care Sindromul Fanconi-Bickel este o boală care afectează depozitarea glicogenului. Boala este foarte rară și este sinonimă cu glicogenoză tip XI sau glicogenoză Bickel-Fanconi. Boala se bazează pe un defect al genei „GLUT-2”.
Cuprins
Ce este sindromul Fanconi-Bickel?
În contextul sindromului Fanconi-Bickel, depozitarea glicogenului în rinichi și ficat este perturbată. În plus, pacienții afectați suferă de tubulopatie renală pronunțată și tulburări ale metabolismului galactozei și glucozei. Afirmațiile exacte privind frecvența sindromului Fanconi-Bickel nu sunt în prezent posibile. Cu toate acestea, în prezent nu se cunosc mai mult de 200 de cazuri de boală.
De regulă, primele simptome ale bolii apar la bebeluși în primele câteva luni după naștere. Boala se manifestă de obicei prin simptome precum rahitismul și poliuria. Tubul proximal este, de asemenea, afectat de tulburări. Sindromul Fanconi-Bickel a fost numit după medicii Fanconi și Bickel, care au descris prima dată boala în 1949.
cauzele
Sindromul Fanconi-Bickel se bazează pe un defect genetic, deci este o boală ereditară. Conform rezultatelor studiilor anterioare, este o boală autozomală recesivă.
Prevalența exactă nu a fost încă cercetată, dar sindromul Fanconi-Bickel este o boală foarte rară. Cauza bolii sunt mutațiile genetice ale așa-numitei gene GLUT-2. Acest lucru duce la mutații genetice ale tipurilor heterozigoți și homozigoti.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
În sindromul Fanconi-Bickel, substanța glicogen se acumulează în ficatul pacientului. În plus, există o așa-numită hepatomegalie, o mărire patologică a ficatului și a rinichilor, prin care funcționalitatea rinichilor este grav afectată. În plus, echilibrul dintre galactoză și glucoză este perturbat.
Unele simptome tipice ale bolii sunt deja evidente la nou-născuți și sugari. De exemplu, rahitismul, care este asociat cu afectarea funcției renale, se dezvoltă. În cursul ulterior al sindromului Fanconi-Bickel, pacienții suferă de simptome precum statura scurtă și așa-numita osteopatie renală.
În acest context, apar și hepatosplenomegalie și osteoporoză. La copiii mici, boala se manifestă adesea inițial ca un abdomen bombat, care rezultă din hepatosplenomegalie. Faza pubertară apare mai târziu la persoanele bolnave decât la adolescenții sănătoși.
În plus, pacienții au de obicei osteopenie și suferă mai mult de oase rupte în copilărie. Odată cu înaintarea în vârstă, severitatea osteoporozei crește. Unele dintre persoanele afectate au o grăsime corporală neobișnuit distribuită.
diagnostic
La diagnosticarea sindromului Fanconi-Bickel, medicul curant analizează atât simptomele evidente ale bolii, cât și rezultatele diferitelor teste de laborator pe pacient. Dacă bebelușii suferă de simptome tipice la câteva luni după naștere, examinările medicale adecvate sunt de obicei comandate rapid.
Având în vedere frecvența scăzută a bolii, totuși, sindromul Fanconi-Bickel este rar suspectat imediat. Custodele copilului bolnav sunt implicate în primul rând în anamneza necesară a pacientului. Prin intermediul lor, medicul primește informații despre simptomele bolii. În plus, cu ajutorul părinților pacientului, specialistul poate lua o anamneză familială, care este importantă pentru diagnosticul bolii ereditare.
După consultarea cu pacientul, prima prioritate este utilizarea diferitelor metode de examinare prin care medicul încearcă să se apropie de boala la îndemână. De exemplu, el folosește examinări cu raze X, care dezvăluie de obicei dovezi ale rahitismului. Testele de sânge și probele de urină ale pacientului cu evaluările de laborator corespunzătoare joacă, de asemenea, un rol esențial.
Persoanele cu sindrom Fanconi-Bickel au proteinurie, fosfaturie, glucozurie și hipofosfatemie. În plus, hiperuricemia este observată în legătură cu aminoaciduria. Sunt posibile și biopsii cu analiza histologică ulterioară a probelor de țesut.
Medicii recunosc de obicei steatoza hepatică și depozitarea glicogenului în ficat și rinichi, mai precis în zona celulelor tubulare proximale și a hepatocitelor. În cele din urmă, sindromul Fanconi-Bickel poate fi detectat în mod fiabil cu ajutorul testelor genetice.
Sunt identificate mutațiile genetice ale genelor responsabile. Diagnosticul prenatal al bolii este practicabil și în familiile cu predispoziție. În diagnosticul diferențial, medicul exclude în primul rând așa-numita boală de stocare a glicogenului de tip I A, cunoscută și sub numele de boala Von Gierke.
Complicații
În majoritatea cazurilor, sindromul Fanconi-Bickel are ca rezultat mărirea ficatului și disfuncționalitatea rinichilor. Majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de statură mică. Mai ales în cazul copiilor, statura scurtă poate duce la dificultăți, deoarece sunt tachinați de asta.
Acest lucru duce adesea la depresie și la alte probleme de sănătate mintală. Riscul de fracturi osoase este mult crescut de sindromul Fanconi-Bickel, astfel încât pacientul să poată suferi mai ușor leziuni. În unele cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de o distribuție anormală a grăsimii corporale.
Acest lucru poate duce, de asemenea, la scăderea stimei de sine și la o calitate a vieții redusă. Tratamentul țintit al sindromului Fanconi-Bickel nu este posibil. Prin urmare, este posibil doar să tratați simptomele și să le mențineți la minimum. Adăugarea de electroliți întărește rinichii. Pacientul trebuie să mențină o dietă fără galactoză și să consume suficientă fructoză.
În general, un stil de viață sănătos are, de asemenea, un efect pozitiv asupra sindromului Fanconi-Bickel. În unele cazuri, speranța de viață este redusă atunci când disfuncția renală este severă. Durerea poate fi tratată cu terapia durerii, dar ar trebui evitată utilizarea pe termen lung a analgezicelor.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece sindromul Fanconi-Bickel nu se vindecă singur sau simptomele se ameliorează, boala trebuie întotdeauna examinată de un medic și tratată în continuare. În acest fel, se pot evita complicații suplimentare.
Apoi, medicul trebuie văzut dacă persoana are un ficat mărit semnificativ. Acest lucru se remarcă și prin durerea din această zonă a corpului. În plus, funcția renală poate fi, de asemenea, perturbată, care poate fi examinată numai cu un test de sânge.
O vizită la medic este de asemenea necesară dacă persoana în cauză suferă de statură mică. Fracturile osoase crescute sau afecțiunile atunci când oasele cresc împreună pot indica sindromul Fanconi-Bickel și trebuie examinate de un medic. De obicei, boala poate fi diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist.
Simptomele sunt apoi tratate de obicei cu ajutorul medicamentelor și le pot limita. Deoarece sindromul Fanconi-Bickel poate duce, de asemenea, la reclamații psihologice, acestea ar trebui să fie îngrijite de un psiholog sau un terapeut. Sindromul în sine nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există opțiuni eficiente disponibile pentru un tratament cauzal al sindromului Fanconi-Bickel. În schimb, plângerile pacientului sunt tratate cât mai bine posibil. Insuficiența funcției renale este tratată cu o doză suplimentară de electroliți și apă. În plus, pacienții primesc fosfat și vitamina D.
În mod ideal, bolnavii respectă o dietă săracă în galactoză. Aportul de fructoză suficient joacă un rol important, deoarece această substanță asigură carbohidrații necesari. Cursul și prognosticul sindromului Fanconi-Bickel nu au fost încă cercetate în mod adecvat. Cu toate acestea, se pare că tubulopatia renală este încă prezentă la pacienții adulți. Cu toate acestea, rareori duce la slăbiciune renală.
Outlook și prognoză
Sindromul Fanconi-Bickel de obicei nu pune viața în pericol. Dacă boala de depozitare a glicogenului este depistată devreme și tratată de un specialist, se pot evita complicațiile grave. Cu toate acestea, în cazuri individuale, simptomele se pot transforma în insuficiență renală, care este asociată cu complicații ulterioare și care poate pune viața în pericol.
Sindromul Fanconic-Bickel provoacă, de asemenea, simptome severe de deficiență, care pun o sarcină pe termen lung asupra organismului. Cu toate acestea, prognosticul este practic pozitiv. Pacienții care merg la medic la primele simptome și respectă instrucțiunile medicului referitoare la dietă și medicamente se vor recupera în câteva luni. Nu sunt de așteptat consecințe permanente în cazul sindromului Fanconi-Bickel, cu condiția să fie luate măsurile de tratament necesare. Boala nu reduce speranța de viață.
Starea de bine este redusă în timpul fazei acute a bolii și, de asemenea, în timpul terapiei, măsura restricțiilor în funcție de simptome, vârsta pacientului și alți factori de care medicul trebuie să țină cont atunci când face prognosticul. Tratamentul medicamentos al vitaminei D și fosfatului poate duce ocazional la efecte secundare și interacțiuni care pot agrava perspectiva unei recuperări rapide.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Sindromul Fanconi-Bickel ca boală declanșată genetic nu poate fi prevenit.
Dupa ingrijire
Cu sindromul Fanconi-Bickel, de obicei nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați. Pacientul depinde în primul rând de diagnosticul și tratamentul precoce, deoarece altfel pot apărea complicații grave. Deoarece sindromul Fanconi-Bickel poate fi tratat doar simptomatic și nu cauzal, consilierea genetică este utilă dacă doriți să aveți copii pentru a preveni transmiterea sindromului copiilor.
Tratamentul sindromului se face de obicei cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați trebuie, de asemenea, să asigure un aport ridicat de lichide pentru a nu deteriora rinichii. Organele interne trebuie verificate în mod regulat de către un medic pentru a detecta și trata daunele într-un stadiu incipient. De asemenea, este necesară o dietă specială, pe care persoana în cauză trebuie să o urmeze.
Părinții ar trebui să fie atenți la această dietă, mai ales la copii. Dacă rinichii sunt slabi, poate fi necesar un transplant sau dializă, motiv pentru care speranța de viață a celor afectați de sindromul Fanconi-Bickel poate fi redusă. Mai mult, îngrijirea propriei familii și a prietenilor este adesea utilă și are un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Puteți face asta singur
Cu sindromul Fanconi-Bickel, persoana afectată are foarte puține opțiuni de auto-ajutor. Sindromul în sine nu poate fi prevenit, astfel încât, de obicei, poate avea loc doar un tratament simptomatic de către un medic.
Cei afectați trebuie să se bazeze pe o dietă săracă în galactoză în viața de zi cu zi pentru a atenua simptomele sindromului. Fructele și legumele, în special, pot avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece sunt bogate în fructoză. În plus, un stil de viață sănătos are, în general, un efect foarte pozitiv asupra bolii. Deoarece cei afectați pot suferi, de asemenea, de o funcție renală slăbită din cauza sindromului Fanconi-Bickel, electroliții trebuie adăugați în apă în mod regulat.
Diverse suplimente alimentare, cum ar fi vitamina D sau fosfat, pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției sindromului. Utilizarea pe termen lung a acestor suplimente ar trebui să aibă loc numai după consultarea unui medic. Utilizarea pe termen lung a analgezicelor trebuie, de asemenea, discutată întotdeauna cu un medic.
În plus, cei afectați depind de examinări periodice ale rinichilor și ale altor organe interne pentru a detecta simptomele și complicațiile într-un stadiu incipient.