Sindromul Gitelman
Medicină de laborator 30 mai 2018 Marit Hüller
Sindromul Gitelman este o boală genetică extrem de rară. Prevalența este estimată la 1 din 40.000. Cauza este un sistem de transport defect pentru sarea de masă în rinichi. Acest lucru duce la perturbări ale echilibrului electrolitic, în urma cărora apar diferite simptome ale bolii.
rezumat
Sindromul Gitelman se caracterizează printr-un deficit de magneziu și potasiu (hipomagnezemie sau hipokaliemie). În mod corespunzător, o excreție crescută de magneziu (hipermagnesiuria) și o excreție redusă de calciu (hipocalciuria) pot fi măsurate în urină. În plus, pacienții sunt diagnosticați cu alcaloză hipokalemică (perturbarea echilibrului acido-bazic) și pierderea de sare renală. Această tulburare electrolitică este cauzată de un transportor NaCl defect în rinichi. Boala se bazează de obicei pe o mutație a genei SLC12A3. Pacienții cu sindrom Gitelman pot prezenta o mare varietate de simptome. La unii pacienți aceștia sunt mai pronunțați, alți pacienți sunt aproape asimptomatici. Simptomele tipice sunt crampele, slăbiciunea musculară, oboseala și tensiunea arterială scăzută. Boala este tratată în principal cu magneziu și o dietă bogată în sare.
Cuvinte cheie: sindrom Gitelman, hipokaliemie, hipomagnezemie
Abstract
Sindromul Gitelman se caracterizează prin deficit de magneziu și potasiu (hipomagneziemie sau hipokaliemie). În consecință, excreția crescută de magneziu (hipermagnesiuria) și scăderea excreției de calciu (hipocalciuria) pot fi măsurate în urină. În plus, la pacienți se constată o alcaloză hipokalemică (perturbarea echilibrului acido-bazic) și o pierdere de sare renală. Această tulburare electrolitică se datorează unui transportor NaCl defect în rinichi. Boala se bazează de obicei pe o mutație a genei SLC12A3. Pacienții cu sindrom Gitelman pot suferi de o varietate de simptome. La unii pacienți, aceștia sunt mai pronunțați, alți pacienți sunt aproape asimptomatici. Simptomele tipice includ crampe, slăbiciune musculară, oboseală și tensiune arterială scăzută. Boala este tratată în principal prin administrarea de magneziu și o dietă bogată în sare.
Cuvinte cheie: sindrom Gitelman, hipokaliemie, hipomagnezemie
Luat din MTA Dialog 6/2018
Vă rugăm să introduceți datele de conectare
Vizualizarea completă a articolului este posibilă numai pentru utilizatorii înregistrați. Vă rugăm să vă conectați cu datele de acces:
Dacă ați uitat parola personală, vă puteți atribui o nouă parolă aici în orice moment.