Sindromul hemolitic uremic atipic (AHUS)

Pacienții cu boli rare au adesea o cale foarte lungă (suferință) în spatele lor, diagnosticarea greșită și terapiile inadecvate, chiar greșite, sunt adesea rezultatul

aHUS este

Patru milioane de oameni din Germania suferă de o boală rară. Rar înseamnă că nu mai mult de 25 din 50.000 de persoane sunt afectate. De foarte rar Bolile nu afectează mai mult de una din 50.000 de persoane. O astfel de boală foarte rară este sindromul hemolitic uremic atipic (AHUS). aHUS este cauzat de o activare necontrolată cronică a sistemului complementului. Dacă este lăsat netratat, aHUS este, prin urmare, potențial amenințător pentru viață.

aHUS dintr-o privire

Sindromul hemolitic uremic atipic (AHUS) este o boală genetică cronică foarte rară, care poate afecta progresiv rinichii și alte organe. aHUS este cauzat de o activare necontrolată cronică a sistemului complementului - o parte a sistemului imunitar al corpului - care determină formarea de cheaguri de sânge în vasele de sânge mici din tot corpul. Aceste cheaguri sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de microangiopatie trombotică sau TMA. TMA poate duce la insuficiență renală, accident vascular cerebral, atacuri de cord și moarte prematură. Atât adulții, cât și copiii pot fi afectați de aHUS. La un grup mare de pacienți cu SHU, aproximativ 45% din boală a fost diagnosticată înainte de vârsta de 18 ani.

CAUZE

aHUS poate fi cauzat de o mutație genetică la una sau mai multe gene care reglează sistemul complementului. Această mutație, împreună cu alți factori, duce la activarea necontrolată și excesivă a sistemului complementului. vine. Pacienții cu aHUS au controlul afectat al sistemului complement activat din cauza mutațiilor genetice pe care se bazează boala.

CONSECINȚE

Cu aHUS, pacienții sunt expuși unui risc imediat și permanent de TMA mediată de complement, cu consecințe care pot pune viața în pericol. Complicațiile pot apărea oriunde în corp și pot afecta organele vitale, cum ar fi rinichii, creierul și inima.

Dintre pacienții cu AHUS:

  • afectarea funcției renale apare la peste 50%, ceea ce poate duce la insuficiență renală terminală (ESRD).
  • Simptomele neurologice, inclusiv accidentele vasculare cerebrale și convulsiile, apar până la 48%.
  • până la 46% au simptome pulmonare precum dispneea sau edemul pulmonar11.
  • apar până la 43% dintre simptomele care afectează sistemul cardiovascular (de exemplu atacuri de cord și tensiune arterială crescută).
  • apar până la 37% din complicațiile gastro-intestinale (de exemplu diaree, inflamație a colonului, greață și vărsături).
  • O analiză retrospectivă (n = 30) a arătat efectele aHUS asupra mai multor sisteme de organe până la 93% dintre participanți.

În trecut, până la 79% din toți pacienții cu SAUH au necesitat dializă, au suferit leziuni cronice la rinichi sau au murit în termen de trei ani de la diagnostic, chiar dacă au fost tratați cu schimb de plasmă/perfuzii de plasmă (PE/PI). deces sau insuficiență renală terminală la 33 până la 40% dintre pacienți - în ciuda schimbului de plasmă/perfuzii de plasmă (PE/PI).

DIAGNOSTIC

aHUS este dificil de diagnosticat, deoarece afecțiunea este atât de rară încât mulți medici nu au fost niciodată expuși la aceasta. De asemenea, simptomele pot varia de la pacient la pacient.

Primele semne și simptome ale SAU includ confuzie, dureri abdominale, vărsături și diaree. Unul dintre cele mai frecvente semne ale unui SHU este insuficiența renală. Dacă se suspectează aHUS, trebuie efectuate teste de laborator pentru determinarea globulelor roșii și a trombocitelor și a valorilor renale. Dacă numărul de celule roșii din sânge și trombocite este scăzut și valorile rinichilor sunt crescute, aceasta poate fi o indicație a unui SHUS. aHUS este un diagnostic clinic - detectarea unei mutații genetice nu este necesară pentru diagnostic. În prezent, nu poate fi identificată nicio mutație genetică la 30-50% din toți pacienții.

Simptomele AHUS sunt similare cu simptomele altor două boli, purpura trombotică trombocitopenică (TTP) și sindromul hemolitic-uremic (STEC-HUS) cauzat de bacteriile Escherichia coli care produc toxine Shiga. Testele de laborator pot fi folosite pentru a face diferența între AHUS și aceste două boli. Spre deosebire de aHUS, TTP este o boală care este cauzată de activitatea scăzută a așa-numitei proteine ​​ADAMTS13 în sânge. Dacă un pacient are activitate ADAMTS13 sub 5% din normal, acesta are TTP și nu un HUS. STEC-HUS se datorează unui episod izolat de infecție. Pacienți cu simptome ale tractului gastro-intestinal, de ex. B. diareea poate fi testată pentru STEC HUS folosind o probă de scaun.

TERAPIE

Metodele de tratament, cum ar fi terapia cu plasmă, dializa sau transplantul de rinichi nu funcționează în mod specific împotriva activării necontrolate a sistemului complementului, cauza care stă la baza TMA la pacienții cu AHUS. În ultimii ani s-au dobândit din ce în ce mai multe cunoștințe despre funcția sistemului complementului în fiziopatologia aHUS. Acest lucru a dus la mari progrese în diagnosticul și situația de îngrijire a pacienților cu SHU. Diagnosticul și terapia precoce și precoce sunt extrem de importante, deoarece pacienții cu SHU prezintă un risc constant de complicații bruște, potențial devastatoare și care pun viața în pericol.