Sindromul Johanson-Blizzard - Cauze, simptome și tratament
Cand Sindromul Johanson-Blizzard este o boală ereditară care apare rar. Cei afectați suferă de tulburări de dezvoltare ale pancreasului, scalpului și nasului.
Cuprins
Ce este sindromul Johanson-Blizzard?
La Sindromul Johanson-Blizzard (JBS) este o boală ereditară rară care uneori poate fi chiar fatală. Sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de displazie ectodermică și este clasificat ca o boală pancreatică. Pe lângă tulburările de dezvoltare ale pancreasului, capului și nasului, există și probleme de auz, statură scurtă și inteligență redusă.
Sindromul și-a luat numele de la pediatrii americani Ann J. Johanson și Robert M. Blizzard. Cei doi medici au descris boala pentru prima dată în 1971. Sindromul Johanson-Blizzard este considerat o boală foarte rară. Până în prezent, se cunosc doar aproximativ 30 de cazuri.
cauzele
Acestea sunt importante pentru modificările post-translaționale ale altor proteine, care sunt marcate atunci când sunt defalcate. În plus, UBR 1 joacă un rol important în reglarea creșterii celulare în pancreas. Dacă sindromul Johanson-Blizzard apare ca urmare a unei mutații a genei UBR 1, acest lucru are ca rezultat întreruperi sau întreruperi ale sintezei ubiquitin ligazei.
La persoanele sănătoase, o cantitate mai mare de UBR 1 este produsă în canalele pancreatice decât este cazul în alte celule ale corpului. Producția redusă de ubiquitin ligază determină disfuncționalitatea complexului ubiquitin-proteazom, care la rândul său duce la inflamația cronică a pancreasului. Stroma de organ este înlocuită de țesut conjunctiv și grăsime.
În același timp, apar erori în aprovizionarea cu acini și insulele Langerhans. Mai mult, apotoza eșuează în celulele deteriorate și apare o producție incorectă de proteine. Acest proces poate apărea și în țesuturile despre care se crede că sunt susceptibile la expresia incorectă a UBR-1. Acestea includ în primul rând sistemul nervos central, formarea dinților, inervația mușchilor scheletici și zona craniului.
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul Johanson-Blizzard cuprinde o multitudine de plângeri și tulburări. Principalul simptom este insuficiența pancreatică exocrină. Acest lucru este asociat cu o lipsă de tripsină, tripsinogen, lipază și alte componente ale secreției pancreatice, care la rândul său duce la malasimilare. Acest lucru înseamnă că pacientul nu poate folosi substraturile pe care le ingerează din alimente.
În unele cazuri, pancreasul devine complet obez, a cărui progresie poate însemna uneori chiar moartea. Nu este neobișnuit ca Sindromul Johanson-Blizzard să provoace diabet zaharat. Alte posibile tulburări endocrine sunt insuficiența hipofizară, deficitul hormonului de creștere și hipotiroidismul tiroidian.
Datorită creșterii scăzute, cei afectați suferă de statură scurtă. Nările malformate sunt, de asemenea, caracteristici tipice ale sindromului Johanson-Blizzard. La unii pacienți, mușchii, țesutul conjunctiv și cartilajul de pe nas sunt complet absente.
Acest lucru va face nasul pacientului să pară neobișnuit. În plus, numeroși pacienți cu JBS sunt afectați de talentul inadecvat, care variază de la o persoană la alta. Există, de asemenea, cazuri izolate de inteligență normală. Adesea, cei afectați de JBS suferă, de asemenea, de pierderea auzului urechii interne la ambele urechi.
Motivul pentru aceasta sunt modificările chistice ale cohleei și ale organului de echilibru. Modificările aduse osului temporal favorizează în continuare deteriorarea auzului. Dismorfismele cranio-faciale sunt, de asemenea, tipice pentru sindromul Johanson-Blizzard. Acestea includ un scalp subțire, imperfecțiuni pe scalp și creșterea neregulată a părului.
Absența sprâncenelor și a genelor, auriculele aplatizate, fruntea cupolată, maxilarul inferior prea mic și lipsa dinților permanenți sunt cunoscute ca fiind semne externe. În unele cazuri, alte sisteme de organe suferă, de asemenea, de sindromul Johanson-Blizzard.
Cele mai frecvente tulburări includ greutatea redusă la naștere, eșecul de a prospera, atrezia anală, dubla prezență a vaginului și a uterului la femei, hipotonie musculară, cataractă congenitală și icter neonatal.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un indiciu important pentru diagnosticul sindromului Johanson-Blizzard este sindromul de malabsorbție, care este asociat cu scaun gras și voluminos. Statura mică este, de asemenea, clasificată ca un simptom caracteristic al JBS.
Diagnosticul se face de obicei clinic și prin anumiți parametri de laborator. Un diagnostic diferențial al sindromului Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS) și al fibrozei chistice poate fi, de asemenea, important. Datorită unei terapii cu enzime pancreatice care este acum posibilă, speranța de viață a copiilor bolnavi s-a îmbunătățit. Cu toate acestea, acest lucru crește incidența diabetului zaharat.
Complicații
Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de nări lipsă și, prin urmare, de asemenea, de o estetică redusă. Sindromul Johanson-Blizzard duce, de asemenea, la o inteligență redusă și la o lipsă de talent. Nu este neobișnuit pentru leziuni auditive sau disconfort la nivelul ochilor. La fel, genele sau sprâncenele pot lipsi și apar malformații severe sau leziuni ale dinților.
Din cauza malformațiilor, copiii pot deveni victime ale tachinărilor și ale agresiunii. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de sindromul Johanson-Blizzard. Nu este posibil să se trateze sindromul Johanson-Blizzard în mod cauzal, astfel încât tratamentul este pur simptomatic din acest motiv. Inteligența redusă poate fi limitată relativ bine cu ajutorul terapiilor. Nu există alte complicații. Cu toate acestea, de regulă, speranța de viață este limitată de sindromul Johanson-Blizzard.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă la copii pot fi observate tulburări de dezvoltare fizică sau mentală, ar trebui consultat un medic pediatru. În cazul staturii scurte, deformărilor sau tulburărilor generale de creștere, semnele trebuie examinate de un medic. Trebuie efectuate diferite teste pentru a clarifica cauza. O caracteristică specială a bolii este o malformație a feței. Zona nărilor a mutat din cauza defectului genetic și este o indicație a unei nereguli existente.
Țesutul, cartilajul sau mușchii lipsesc adesea în zona nazală, ceea ce duce la vizibilitatea vizuală. Este necesară o vizită la medic pentru ca tratamentul să poată fi inițiat. Dacă observați o deficiență a auzului sau simțul echilibrului, ar trebui să consultați un medic. Un medic trebuie consultat în cazul mersului instabil, vocalizări anormale sau tulburări de auz. Dacă persoana afectată lipsește dinții atașați permanent, dacă există discrepanțe la nivelul maxilarului sau dacă lipsesc sprâncenele și genele, un medic trebuie să clarifice simptomele.
Dacă particularitățile sexului feminin sunt observate la fete, ar trebui consultat și un medic. Deoarece Sindromul Johanson-Blizzard poate duce la moartea prematură a persoanei afectate în cazuri grave, este recomandabil să consultați un medic de îndată ce apar primele semne de nereguli. Calitatea vieții și durata de viață pot fi îmbunătățite numai prin tratament individual și terapii specifice.
Tratament și terapie
Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Johanson-Blizzard. Din acest motiv, terapia se limitează la ameliorarea simptomelor. Tipul plângerilor și întinderea lor joacă un rol important.
Pentru tratarea insuficienței pancreatice, se administrează ingredientul enzimatic activ pancreatină, care se obține din pancreasul porcilor. În cazul deformărilor regiunilor corpului craniofacial sau ale scheletului, intervenția chirurgicală pentru corectarea problemei poate ajuta.
Dacă există deficiențe de auz, utilizarea aparatelor auditive și a cursurilor speciale de formare sunt considerate utile. În cazul subtalentului, sunt disponibile măsuri adaptate de terapie ocupațională, care sunt destinate în mod special persoanelor care suferă de sindromul Johanson-Blizzard.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Sindromul Johanson-Blizzard este una dintre cele mai rare boli la nivel mondial, cu doar 30 de cazuri cunoscute. Sindromul Johanson-Blizzard a fost anterior o condamnare la moarte, deoarece a apărut la copii. Numeroasele consecințe ale bolii au făcut imposibilă supraviețuirea. Astăzi situația este puțin mai bună pentru cei afectați. Nu se știe încă dacă este de fapt o boală ereditară a pancreasului.
Medicina modernă tratează acum bolnavii cu enzime pancreatice. Acest lucru a îmbunătățit perspectivele. Chiar și așa, având în vedere gravitatea și varietatea simptomelor, supraviețuirea îndelungată este puțin probabilă. Problema este că copiii afectați de sindromul Johanson-Blizzard sunt afectați de diabet pe măsură ce speranța de viață crește.
Acest lucru duce de obicei la deteriorarea țesutului pancreatic, similar fibrozei pancreatice chistice. În cele din urmă, apare insuficiența pancreatică endocrină. În cazul consecințelor grave ale bolii, prognosticul pentru unii dintre cei afectați este slab în ciuda anumitor opțiuni de tratament și în ciuda unei vieți mai lungi.
În unele cazuri, totuși, tratamentul simptomatic al sindromului Johanson-Blizzard poate fi mai eficient. În funcție de severitate, insuficiența pancreatică poate fi substituită de pancreatină. Corecția chirurgicală a deformărilor capului și a scheletului este posibilă astăzi. Aparatele auditive și școlile auditive pot ajuta la pierderea auzului. Măsurile de terapie ocupațională pot fi de asemenea utile și pot îmbunătăți prognosticul.
prevenirea
Prevenirea sindromului Johanson-Blizzard nu este considerată posibilă. Este o boală care este deja congenitală.
Dupa ingrijire
Nu există măsuri speciale de auto-ajutor pentru îngrijirea ulterioară a sindromului Johanson-Blizzard. Prin urmare, tratamentul medical pe termen lung este esențial. Este necesară o monitorizare atentă, astfel încât orice complicații precum insuficiența pancreatică să poată fi identificată rapid. Astfel de afecțiuni sunt tratate cu medicamente speciale.
Pacienții trebuie să ia medicamentul conform recomandărilor unui specialist. Deoarece boala este adesea asociată cu întârzierea, adesea au nevoie de sprijinul părinților lor. Dacă boala ereditară duce la deformări sau malformații, poate fi necesară intervenția chirurgicală.
În viața de zi cu zi, pacienții au nevoie de sprijinul familiei lor, deoarece inteligența lor este de obicei limitată. Medicii sunt familiarizați cu posibilitățile și informează părinții preocupați de sprijinul special acordat acestor copii. Îngrijirea iubitoare costă mult efort, dar asigură o calitate mai bună a vieții.
Există multe exerciții de învățare care se pot face acasă, care antrenează abilitățile cognitive. Aplicațiile de terapie ocupațională sunt ideale pentru sănătatea fizică. Pacienții și familiile lor beneficiază, de asemenea, de contactul și schimbul de informații cu alte persoane afectate. Între timp, speranța de viață a pacienților a crescut: părinții vor trebui apoi să se aștepte la diabet zaharat mai târziu.
Puteți face asta singur
Deoarece sindromul Johanson-Blizzard este o boală ereditară, cauza nu poate fi tratată. De asemenea, nu există măsuri speciale de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată, astfel încât acestea să fie întotdeauna dependente de tratament medical.
Dacă există o insuficiență a pancreasului, aceasta este tratată de obicei cu ajutorul medicamentelor. Persoana afectată trebuie să se asigure că ia aceste medicamente în mod regulat pentru a evita complicațiile și alte plângeri. Părinții trebuie, de asemenea, să se asigure că copiii lor o iau în mod regulat. Deformațiile și malformațiile de pe schelet nu pot fi tratate decât prin intervenții chirurgicale.
Deoarece majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o inteligență scăzută, ei sunt dependenți de ajutorul altor persoane și de sprijin special în viața de zi cu zi. Îngrijirea celor afectați trebuie să fie iubitoare. Părinții pot efectua, de asemenea, diverse exerciții de învățare cu copiii lor în propria casă, pentru a promova dezvoltarea persoanei în cauză. Măsurile de terapie ocupațională pot fi, de asemenea, foarte utile aici. Mai mult, cu sindromul Johanson-Blizzard, contactul cu alte persoane afectate are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra bolii, deoarece informațiile sunt schimbate.