Sindromul KDV
Sindromul COD Anterior cunoscut sub numele de sindromul de microdelecție 17q21.31 rarechromo.org
Ce ar trebui să se întâmple după diagnostic? Dacă cineva a fost diagnosticat cu sindromul COD, se recomandă efectuarea unui număr de alte teste relevante. Aceste teste arată dacă cineva are caracteristici diferite ale sindromului și severitatea acestora. Testele includ: o evaluare a dezvoltării, consumului de alimente, vorbire și auz, o ecografie renală și o scanare a inimii. Dacă capul unui copil este neobișnuit de mic (microcefalie) și/sau prezintă convulsii, se recomandă o examinare a creierului folosind CT/RMN. Dacă se suspectează convulsii, trebuie luat un EEG (electroencefalogramă/înregistrarea activității electrice în creier) și trimis la un neurolog. Dacă un copil este deosebit de tânăr pentru vârsta sa, se recomandă testarea deficitului de hormon de creștere. 5 ani 8 ani 9 ani 3 ani 4
Unul dintre motive este că persoanele în vârstă cu sindromul nu pot avea niciodată un nou test genetic și, prin urmare, nu sunt diagnosticate. Un alt motiv este că adulții cu dificultăți de învățare sunt mai puțin susceptibili de a avea copii decât adulții fără dificultăți de învățare. Nu știm încă dacă sindromul Koolen de Vries afectează fertilitatea. La momentul publicării acestei broșuri informative, cel mai vechi membru unic cu sindromul Koolen de Vries avea 25 de ani. Cea mai bătrână persoană cunoscută cu acest sindrom este un adult în vârstă de treizeci de ani, dar cu siguranță există persoane în vârstă care nu au fost încă diagnosticate. 18 ani 11