Sindromul Klinefelter - Observator

Sindromul Klinefelter

1. Prezentare generală

Termenul sindrom Klinefelter descrie o tulburare cromozomială congenitală care apare doar la bărbați.

observator

Toți bărbații cu sindrom Klinefelter au în comun o subdezvoltare a testiculelor și o deficiență rezultată a testosteronului hormonului sexual masculin. Există un lucru în simptome Distribuția cromozomului sexual care apare în timpul meiozei perechilor de cromozomi ai părinților.

În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi sexuali determină sexul: femeile au doi cromozomi X (46, XX), la bărbați cromozomii sexuali sunt compuși dintr-un cromozom X și Y (46, XY). Bărbații cu sindrom Klinefelter au cel puțin un alt cromozom X în nucleii celulari.

În mod normal, perechile de cromozomi XX (mamă) și XY (tată) sunt separate în timpul meiozei, astfel încât atunci când ovulul și celulele spermatozoizilor se fuzionează, un cromozom X sau Y de la tată și un cromozom X de la mamă la Embrionul este transmis mai departe.

Dacă perechile de cromozomi nu se separă, ambii cromozomi ai unui părinte sunt transferați la aceeași celulă fiică în timpul diviziunii celulare, astfel încât după fertilizare Set cromozomial 47, XXY apare. Un cromozom X suplimentar este localizat apoi în nucleele celulare și acest lucru este cunoscut sub numele de sindrom Klinefelter.

Caracteristic pentru sindromul Klinefelter sunt testicule subdezvoltate și o producție scăzută rezultată a hormonului sexual masculin testosteron.

Lipsa testosteronului poate determina bărbații cu sindrom Klinefelter să întârzie pubertatea sau să o oprească deloc. Creșterea bărbii și părul corpului sunt rare sau inexistente. Mai târziu poate exista o mărire a glandelor mamare masculine (ginecomastie) și o creștere excesivă a lungimii (statură înaltă) cu picioare deosebit de lungi.

Din cauza lipsei de testosteron, cei afectați au spermă fertilă puțin sau deloc fertilă. Drept urmare, mulți bărbați cu sindrom Klinefelter nu pot concepe.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Klinefelter se poartă în niciun caz ambele caracteristici sexuale în sine, deoarece cromozomul X suplimentar nu determină dezvoltarea unor caracteristici sexuale suplimentare, întrucât este inactiv de cele mai multe ori. Dezvoltarea anatomică și emoțională a purtătorilor sindromului Klinefelter este cea a unui bărbat - cu toate acestea, aceasta este adesea mai puțin pronunțată decât la bărbații cu o distribuție normală a cromozomilor masculini.

2. Definiția sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter poartă numele Doctorul american Harry F. Klinefelter. Într-o publicație din 1942, Klinefelter și alți doi colegi au descris mai mulți bărbați cu dezvoltare a sânilor și numărul redus de spermatozoizi. Cauza acestor anomalii nu a fost clarificată până în 1959: s-a dovedit că acești bărbați aveau un cromozom X suplimentar în nucleele celulare.

În mod normal, există 46 de cromozomi la om, dintre care doi sunt cromozomi sexuali: setul de cromozomi masculin are un cromozom Y și un X (set de cromozomi 46, XY), femela doi cromozomi X (set de cromozomi 46, XX).

Sindromul Klinefelter apare doar la bărbați. Bărbații cu sindrom Klinefelter au Set cromozom 47, XXY pe, adică un cromozom X suplimentar este situat în nucleele celulare.

X suplimentar din setul de cromozomi duce la o subdezvoltare a testiculelor, care la rândul său duce la o deficiență a hormonului sexual masculin testosteron vine.

80 la sută dintre cei afectați de sindromul Klinefelter au constelația clasică: 47, XXY. Există, de asemenea, forme speciale de sindrom Klinefelter, așa-numitul Forme mozaice, în care unele celule ale persoanei afectate au chiar mai mulți cromozomi X sau cromozomi Y suplimentari, cum ar fi 48, XXXY sau 48, XXYY și 49, XXXXY.

3. Cauzele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter are una dintre cauzele sale Tulburare cromozomială. Cromozomii se găsesc în fiecare celulă din corpul uman. Ele sunt întotdeauna disponibile în perechi și poartă machiajul genetic (genele) într-o ordine precis definită.

Omul are 23 de perechi de cromozomi. Unul dintre ei determină sexul persoanei: la femei, perechea de cromozomi este formată din doi cromozomi X, bărbații au un cromozom X și un Y. Celelalte 22 de perechi de cromozomi sunt identice la bărbați și femei.

În sindromul Klinefelter, sunt Cromozomii sexuali distribuiți diferit: În loc de perechea normală de cromozomi cu un cromozom X și Y (set de cromozomi 46, XY) așa cum se găsește în mod normal la bărbați, cei afectați instruiesc cromozom X suplimentar în nucleele celulare (setul de cromozomi 47, XXY).

Această maldistribuire are loc cu Meioză, în care se formează ovulul parental sau celula spermatozoizilor. În mod normal, setul dublu de cromozomi (inclusiv cromozomii sexuali) al părinților (XX pentru femei, XY pentru bărbați) se separă și devine un singur set de cromozomi, astfel încât, cu un ovul sau o celulă de spermă, se transmite la final doar un cromozom sexual. Dacă are loc fertilizarea, mama trece pe unul dintre cei doi cromozomi X și tatăl fie un cromozom X, fie un Y.

În cazuri rare se întâmplă, că cromozomul X nu se separă și că doi cromozomi X intră în aceeași celulă fiică în timpul diviziunii celulare. Dacă în timpul fertilizării există o fuziune cu o spermă care poartă un cromozom Y, poate apărea un organism în care Un set suplimentar de cromozomi (47, XXY) este prezent în toate celulele corpului, care provoacă sindromul Klinefelter. Încă nu este clar ce cauză se bazează această distribuție incorectă. Riscul unei astfel de tulburări cromozomiale pare să crească odată cu vârsta mamei.

4. Simptomele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter apare adesea doar în timpul pubertății - înainte de aceasta, simptomele sunt de obicei atât de slabe încât sunt greu de observat și deviația cromozomilor sexuali trece inițial neobservată. Simptomele pe care le are toată lumea cu sindromul Klinefelter sunt subdezvoltarea testiculelor și scăderea producției hormonului sexual masculin testosteron.

La adolescenții fără sindrom Klinefelter, hormonul testosteron asigură instalarea pubertății și se dezvoltă caracteristici sexuale secundare, cum ar fi părul corpului masculin sau ruperea vocii.

Deoarece testiculele subdezvoltate la băieții de aceeași vârstă cu sindrom Klinefelter produc doar cantități mici de testosteron, aceste evoluții fizice sunt fie de mult timp, fie nu apar deloc.

Simptomele tipice sunt rare sau lipsa bărbii și a părului corpului. Mai târziu poate exista una Mărirea glandelor mamare masculine (Ginecomastia) vine.

Toți cei afectați de sindromul Klinefelter au în comun subdezvoltarea testiculelor și scăderea producției rezultate de testosteron.

Lipsa testosteronului poate provoca alte simptome:

  • intrarea întârziată în pubertate
  • model de păr masculin rar sau absent
  • creșterea bărbii rare sau absente
  • sunet înalt
  • Lipsa unității
  • oboseală
  • libidoul scăzut
  • Dificultati de invatare
  • Tulburări motorii
  • Tulburări de vorbire
  • dezvoltare excesivă a sânilor în pubertatea târzie
  • Statura înaltă
  • scăderea densității osoase (osteopenie)
  • Anemie
  • Pierderea osoasă (osteoporoză)
  • Infertilitatea

Hormonul sexual masculin testosteronul influențează și închiderea plăcilor de creștere. Plăcile de creștere se închid la sfârșitul pubertății, astfel încât creșterea începe. Datorită deficienței, articulațiile la tinerii afectați se închid doar cu o întârziere - tinerii devin excesiv de mariStatura înaltă). Picioarele sunt deosebit de lungi.

Caracteristicile sexuale feminine nu se dezvoltă datorită cromozomului X suplimentar.

Alte simptome ale sindromului Klinefelter pot fi Lipsa condusului, dificultăți de învățare sau oboseală apar. Uneori, întârzierile de dezvoltare pot fi observate în principal în zona lingvistică observa. Poate fi și mai frecvent la adolescenții afectați Probleme de învățare, concentrare slabă și dificultăți de contact într-un grup decât la colegii lor cu un set normal de cromozomi.

Documentul oferă informații suplimentare despre sindromul Klinefelter Nivelurile hormonale: Bărbații cu sindrom Klinefelter au niveluri crescute de hormoni sexuali feminini, dar nivelurile de testosteron sunt mai mici decât la alți bărbați.

Din cauza deficitului de testosteron, cei afectați au puțini sperma fertili sau deloc. Drept urmare, mulți bărbați cu sindrom Klinefelter nu sunt în stare de tată. Dacă sperma este prezentă, acum este posibil datorită medicinei reproductive moderne, Obțineți spermă fertilă pentru inseminare artificială. Spermatozoizii trebuie eliminați din testicule cât mai curând posibil, adică înainte ca persoana în cauză să înceapă terapia hormonală. Viața sexuală nu este, de obicei, afectată de distribuția cromozomială.

Dacă sindromul Klinefelter nu este tratat sub formă de substituție hormonală (administrarea de hormoni), deficitul de testosteron existent poate duce la boli precum disfuncția erectilă, osteoporoza sau diabetul zaharat.