Sindromul Klinefelter; revista farmaciei
Bărbații cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar pe setul lor de cromozomi. Deși sindromul Klinefelter este relativ frecvent, se crede că adesea rămâne nedetectat
Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente modificări genetice. Există un cromozom X suplimentar în setul de cromozomi
Bărbații cu sindrom Klinefelter au cel puțin un cromozom suplimentar. Cromozomii sunt purtătorii genelor noastre - conțin, ca să spunem așa, planul organismului nostru.
Setul obișnuit de cromozomi la om constă în 46 de cromozomi, sau mai exact, 23 de perechi de cromozomi. În fiecare pereche, un cromozom provine de la tată și unul de la mamă. Doi dintre acești cromozomi (X și Y) determină sexul unei persoane. De obicei, un bărbat are un set de cromozomi 46 XY, o femeie are un set de cromozomi 46 XX.
Cu toate acestea, datorită unei tulburări particulare în diviziunea celulară, un copil poate primi doi cromozomi sexuali de la un părinte în loc de unul singur. Aceasta creează un set de cromozomi cu mai mult de 46 de cromozomi - la băieți în mare parte 47 XXY (a se vedea graficul de mai sus). Acest set special de cromozomi poate fi găsit fie în toate, fie doar într-o parte din celulele corpului.
Modelul genetic 47 XXY apare la unu la doi din 1.000 de nou-născuți de sex masculin. În Germania, aproximativ 80.000 de băieți și bărbați sunt afectați. Probabil că mulți nici măcar nu știu.
Care sunt consecințele cromozomului X suplimentar?
Bărbații afectați au testicule mici, ferme, care pot produce foarte puțini sau deloc spermă fertilă (azoospermie). Rezultatul este de obicei infertilitatea.
Testiculele produc, de asemenea, puțin testosteron (hormon sexual masculin). Deficitul hormonal are diferite efecte. Pubertatea poate fi întârziată. Creșterea bărbii și părul pubian sunt adesea doar puțin dezvoltate. Deoarece hormonul sexual masculin încetinește creșterea, cei afectați sunt adesea foarte înalți, dar proporțiile corpului lor sunt normale.
Situația hormonală modificată poate duce la formarea sânilor la bărbați (ginecomastie). Excitabilitatea sexuală poate scădea, apar tulburări de erecție.
Anumite probleme de sănătate sunt mult mai frecvente la bărbații cu sindrom Klinefelter: de exemplu, așa-numitul sindrom metabolic. Aceasta este ceea ce medicii numesc combinația de supraponderalitate, hipertensiune arterială și niveluri crescute de zahăr din sânge și lipide din sânge. Riscul de pierdere osoasă (osteoporoză), anemie și cheaguri de sânge (tromboză și embolie) este, de asemenea, crescut.
Copiii și adolescenții cu sindrom Klinefelter au uneori probleme cu abilitățile motorii și dezvoltarea limbajului și pot avea nevoie de sprijin specific în aceste domenii.
Cum diagnostichează medicul sindromul Klinefelter?
Un sindrom Klinefelter poate fi observat în timpul diagnosticului prenatal, de exemplu în timpul unui test de lichid amniotic. Întârzierea pubertății în copilărie poate indica sindromul. La adulți, diagnosticul se face adesea atunci când cromozomul X suplimentar provoacă disconfort care îi determină să meargă la medic. Acestea includ, de exemplu, o dorință neîmplinită de a avea copii, disfuncție erectilă sau osteoporoză.
Medicul examinează pacientul în detaliu. Mărimea testiculelor și gradul părului secundar al corpului pot oferi deja indicii. Pentru a confirma diagnosticul, medicul aranjează o așa-numită cariogramă - o examinare a setului de cromozomi. În acest scop, celulele (de exemplu limfocitele) sunt îndepărtate și tratate în așa fel încât să rămână în faza de diviziune celulară. În această fază, informațiile genetice sunt ambalate sub formă de cromozomi. Acesta este modul în care pot fi analizate.
Examinările ulterioare servesc la identificarea posibilelor consecințe ale modificării cromozomului. Aceasta include - în funcție de caz - o examinare a materialului seminal (ejaculat), o hemoleucogramă pentru a determina o anemie, măsurarea anumitor hormoni (LH, FSH și testosteron) în sânge, o măsurare a densității osoase și căutarea diabetului, de exemplu datorită glucozei - Testele de stres.
Aspectul sindromului Klinefelter poate varia foarte mult. Prin urmare, specialiștii suspectează că diagnosticul rămâne nedetectat pe viață în aproximativ trei sferturi dintre cei afectați.
Tratamentul cu testosteron
La bărbații adulți cu sindrom Klinefelter, echilibrul hormonal poate fi echilibrat cu suplimente de testosteron. Aceștia înlocuiesc hormonul endogen lipsă (așa-numita terapie de substituție). Acest lucru crește adesea calitatea vieții celor afectați și are efecte pozitive măsurabile asupra masei musculare, a forței musculare și a densității osoase. Numărul de sânge și metabolismul zahărului se normalizează, excitabilitatea sexuală crește, problemele de erecție se îmbunătățesc. Este important ca medicul să monitorizeze îndeaproape terapia și să o adapteze exact la nevoile individuale ale pacientului.
Întrebarea când trebuie început tratamentul cu testosteron nu este complet clară. Observațiile individuale arată efecte benefice cu terapia precoce, adică din jurul pubertății. Cu toate acestea, se recomandă prudență, deoarece înlocuirea hormonului poate suprima auto-producția de testosteron și formarea materialului seminal. Fără terapie, simptomele deficitului de testosteron apar de obicei în al treilea deceniu de viață. În acest moment, cel mai târziu, este indicat tratamentul cu preparate de testosteron.
O injecție cu depozit de testosteron este disponibilă pentru această terapie de câțiva ani. La începutul tratamentului trebuie repetat după șase săptămâni, apoi doar la fiecare trei luni. O altă opțiune este gelurile care conțin testosteron, care se aplică zilnic pe pielea abdomenului și a brațelor superioare.
Care terapie este cea mai potrivită în fiecare caz individual, trebuie discutată individual cu medicul.
Fără tratament, speranța de viață poate fi redusă în sindromul Klinefelter - în special datorită posibilelor efecte secundare, cum ar fi diabetul sau bolile vasculare. În plus, bărbații cu sindrom Klinefelter prezintă un risc ușor mai mare de a dezvolta cancer de sân și anumite tumori ale celulelor germinale. Cei afectați sunt sfătuiți cel mai bine de un medic despre măsurile preventive care au sens în fiecare caz în parte.
Deși efectele posibile ale modificării cromozomului nu pot fi explicate doar printr-un deficit de testosteron, o substituție cu testosteron ajustată cu atenție poate crește speranța de viață.
Sunt necesare măsuri suplimentare?
În plus față de terapia de substituție, poate fi necesar un tratament simptomatic - adică o terapie care ameliorează sau elimină simptomele fără a le elimina cauza.
Înainte de pubertate, aceasta include adesea tratamente precum logopedie, exerciții fizice sau fizioterapie.
Formarea sânilor la bărbați (ginecomastia) poate fi greu influențată de tratamentul hormonal. Tratamentul dumneavoastră constă în eliminarea excesului de țesut glandular (mastectomie) de către un chirurg cu experiență în acest domeniu.
Pot deveni tată cu sindromul Klinefelter?
Paternitatea spontană la bărbații cu sindrom Klinefelter nu poate fi exclusă, dar este extrem de rară. Dacă există o dorință neîmplinită de a avea copii, o metodă de inseminare artificială poate ajuta: medicul poate fi capabil să obțină spermă din ejaculat sau, cu o rată de succes mai mare, direct din testicule într-o operație mică. El injectează acești spermatozoizi în ovul (așa-numita injecție intracitoplasmatică de spermă, prescurtată ICSI). Aproximativ jumătate din cuplurile tratate în acest mod duc la sarcină și la naștere. Majoritatea copiilor au un set normal de cromozomi. Cu toate acestea, există un risc crescut de alte modificări ale cromozomilor (de exemplu, cu un cromozom suplimentar 18 sau 21). Cuplurile pot cere cel mai bine sfatul medicului curant.
La adolescenții cu sindrom Klinefelter, celulele spermatozoide pot fi, de asemenea, obținute și congelate (crioconservate) în cazul în care doresc mai târziu să aibă copii.
Expert consultant: profesorul Dr. med. Dr. h.c. Eberhard Nieschlag
Profesorul Eberhard Nieschlag este specialist în medicină internă, endocrinologie și andrologie. A fost director al Institutului de Medicină a Reproducerii de la Spitalul Universitar din Münster. Obiectivele sale clinice și științifice includ diagnosticul și tratamentul apariției copilului nedorit, a hipogonadismului la bărbați (testicule subactive), a dezvoltării întârziate a pubertății și a plângerilor hormonale la bărbații în vârstă. Un alt accent este dezvoltarea metodelor de contracepție pentru bărbați.
Umfla:
Nieschlag E: sindromul Klinefelter: Cea mai frecventă formă de hipogonadism, dar adesea trecută cu vederea și netratată. În: Dtsch. Arztebl Int 2013, 110 (20): 347-53. Online: hwww.aerzteblatt.de/archiv/138479 (accesat la 30 octombrie 2013)
Nachtigall M, Margenreiter M, Linshalm C: Guideline Klinefelter Syndrome in Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008, 15: 22-23. Online: www.kup.at/kup/pdf/7434.pdf (accesat la 30 octombrie 2013)
Ghid Sindromul și cancerul Klinefelter, începând din decembrie 2011. Online: www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs (accesat la 30 octombrie 2013)
Notă importantă:
Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.