Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă tulburare cromozomială la bărbați. Aproximativ la fiecare miime nou-născut bărbat este afectat. Diagnosticul se face adesea doar la vârsta adultă - atunci când un cuplu rămâne involuntar fără copii. Băieții și bărbații cu sindrom Klinefelter au un X prea mulți în setul lor de cromozomi: în loc de 46 de cromozomi cu un cromozom X și un Y, setul de cromozomi este format din 47 de cromozomi cu un cromozom Y și 2 X cromozomi.
Băieții cu sindrom Klinefelter sunt adesea mai înalți decât s-ar putea aștepta pe baza cadrului familial. Ca o caracteristică specială, lungimea piciorului este adesea mai afectată decât lungimea părții superioare a corpului. Băieții individuali cu sindrom Klinefelter au o pubertate lipsă sau incompletă, dar majoritatea prezintă o dezvoltare normală, cu excepția creșterii testiculare: bărbații cu sindrom Klinefelter au de obicei un volum de testicule semnificativ prea mic și de obicei nu mai mare de 5 ml este. Deoarece celulele care produc sperma sunt mai afectate decât celulele care secretă hormonul sexual masculin (testosteron), o cantitate suficientă de hormon sexual masculin este adesea garantată pentru o lungă perioadă de timp, în timp ce concentrația insuficientă de spermă în ejaculare duce la infertilitate. Cu toate acestea, spermatozoizii sunt adesea prezenți în testicule. S-a demonstrat în ultimii ani că astfel de spermatozoizi pot fi obținuți prin mijloace tehnice și fuzionați cu o celulă de ou, introduși în uterul partenerului și duc la o sarcină normală.
Bărbații cu sindrom Klinefelter sunt activi sexual în mod normal dacă produc ei înșiși suficient hormon sexual masculin sau, dacă este necesar, datorită tratamentului de substituție cu hormon sexual masculin. Se știe, totuși, că adolescenții cu sindrom Klinefelter prezintă în special mai multe probleme psihologice în timpul pubertății și adolescenței decât adolescenții cu un set normal de cromozomi. Acest lucru necesită uneori o îngrijire specială din partea medicilor și psihologilor adolescenți experimentați.