Sindromul Laron este o formă rară de statură scurtă

Există diferite forme de statură scurtă care sunt comune în întreaga lume. O formă foarte specială este sindromul Laron, care apare foarte rar. În mod surprinzător, majoritatea cazurilor apar în Ecuador - și acestea ar putea oferi informații importante despre cancer și anti-îmbătrânire.

Ce este sindromul Laron?

Sindromul Laron este o boală ereditară foarte rară și una dintre cele mai rare forme de statură scurtă. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de Statura mică datorită rezistenței la hormoni de creștere sau Deficiența receptorilor hormonului de creștere desemnat. Numele provine de la endocrinologul pediatric Zvi Laron, care a descris pentru prima dată sindromul împreună cu grupul său de cercetare în 1966.

În prezent există între 200 și 300 de cazuri de sindrom Laron cunoscute în întreaga lume, dintre care majoritatea provin Ecuador. Există un sat în provincia Loja unde o mare parte a populației suferă de sindrom. De mulți ani, rezidenții au fost disponibili cercetătorilor medicali în scopuri de cercetare pentru a descoperi secretele îmbătrânirii lente.

Diferite forme de statură scurtă

In contrast cu Acondroplazie si Hipocondroplazie (HCH), cele mai comune forme de statură scurtă determinată genetic, predispoziția pentru Sindromul Laron autosomal recesiv mostenit. Aceasta înseamnă că atât mama, cât și tatăl trebuie să poarte defectul genetic în sine pentru a-l transmite copilului.

Celelalte două forme sunt mult mai frecvente deoarece sunt moștenite ca trăsătură autosomală dominantă. Cu alte cuvinte, poate fi suficient dacă un părinte poartă defectul genetic. O altă formă este așa-numitul statură scurtă constituțională, în care creșterea este doar întârziată sever. La sfârșitul fazei de creștere, însă, cei afectați ating o înălțime normală.

Care sunt cauzele sindromului Laron?

Cauza este una Mutația genei GHR (prescurtat din „receptorul hormonului de creștere”). Din cauza defectului genetic, persoanele cu sindrom Laron au unul rezistență înnăscută la hormonii de creștere (GH abreviat din „hormon de creștere”). GH poate produce factorul de creștere asemănător insulinei 1 (IGF 1) care afectează creșterea osoasă.

Motivul pentru care locuitorii unui sat din Ecuador suferă mai mult de sindrom se explică prin faptul că de aproape secole nu a existat niciun schimb genetic cu alte persoane. Sătenii s-au reprodus în mare măsură prin consangvinizare și au trecut defectul genetic de-a lungul mai multor generații.

Care sunt simptomele sindromului Laron?

La naștere, copiii cu sindrom Laron sunt de obicei de dimensiuni normale. Simptomele tipice apar doar în timp. Persoanele afectate dezvoltă următoarele caracteristici pe parcursul vieții lor:

Mic de statura (Femeile au între 108 și 136 cm înălțime, bărbații între 116 și 142 cm)
mâini și picioare foarte mici
Deformități la față (de exemplu, frunte înaltă, bărbie mică)
obezitate, mai ales în zona abdominală
debut ulterior al pubertății
Slabiciune musculara
ulterior creșterea dinților, rău dinții
glas înalt
Probleme de șold
nivel scăzut de zahăr din sânge (hipoglicemie)
scăderea creșterii părului
piele subțire
oase subțiri

Copiii cu sindrom Laron sunt deseori bolnavi susceptibil la infecții. În plus, cei afectați îmbătrânesc mult mai încet. În timp ce corpul se dezvoltă altfel destul de normal, dimensiunea este întotdeauna mult în urmă. Acest lucru face ca persoanele cu sindrom să arate ca niște copii chiar și la vârsta adultă.

Cum recunoaște medicul sindromul Laron?

De regulă, medicul recunoaște tulburarea de creștere din aspectul pacientului.

Pentru a distinge sindromul Laron de alte forme de statură scurtă, cum ar fi acondroplazia și hipocondroplazia, este ordonată o examinare a plasmei sanguine. Pentru diagnosticarea sindromului Laron este foarte nivel scăzut IGF-1 tipic, de asemenea unul puternic nivel crescut de somatotropină.

Cum se tratează sindromul Laron?

Tratamentul nu este obligatoriu pentru persoanele cu sindrom Laron. Pentru că, în afară de limitările fizice datorate staturii lor scurte, pot duce o viață aproape normală și chiar îmbătrânesc.

Cu toate acestea, din 1986 a existat posibilitatea acestui lucru pentru a înlocui IGF-1 lipsă. Deoarece factorul 1 de creștere asemănător insulinei poate fi acum produs sintetic și administrat copiilor afectați. Tratamentul îmbunătățește creșterea copiilor, astfel încât aceștia să poată crește mai înalți ca adulți.

Cu toate acestea, pentru adulții cu sindrom Laron există fără terapie. Aici tratamentul este limitat la simptome și plângeri fizice. Deoarece odată cu înaintarea în vârstă, cei afectați suferă mai mult de obezitate și probleme osoase.

Cum o pot preveni?

Împotriva defectului genetic care duce la sindromul Laron, nu poate fi prevenită. Deoarece predispoziția genetică pentru sindromul Laron poate fi moștenită într-un mod autosomal recesiv, ambii părinți trebuie să poarte defectul genetic în sine pentru a-l transmite copilului.

Deși acest lucru este extrem de rar, cuplurile afectate ar trebui să fie conștiente de faptul că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Laron este destul de mare.

Care sunt șansele de recuperare?

Sindromul Laron este cauzat de un defect genetic. Deci boala este congenitală și nu vindecabil. Cu toate acestea, acum este posibil să se administreze IGF-1 produs în laborator și să se compenseze deficitul de hormoni de creștere, cel puțin la copii.

Cei afectați pot suferi în mare măsură fără terapia IGF-1 viata normala plumb și nu au o speranță de viață redusă. Dimpotrivă: datorită structurii lor genetice, chiar au ceva Protecție împotriva bolilor precum cancerul, Diabetul zaharat și acnee și îmbătrânesc mai încet.

Sindromul Laron de interes pentru terapia cancerului

Cercetătorii au petrecut 22 de ani încercând să afle de ce este așa. 99 dintre sătenii din Ecuador cu sindrom Laron au fost examinați cu atenție, la fel ca rudele lor sănătoase ca grup de comparație. Niciunul dintre subiecții testului Laron nu s-a îmbolnăvit Diabet și o singură persoană cu o tumoare inofensivă, în timp ce în celălalt grup au apărut semnificativ mai multe cazuri de boală.

Până în prezent există doar presupuneri cu privire la motivele pentru care persoanele cu sindrom Laron par să lupte împotriva cancerului și a altor boli imun sunteți. Poate fi pentru că Ser sanguin recunoaște și elimină celulele maligne. La fel de interesantă este și întrebarea de ce pacienții cu Laron îmbătrânesc mai încet. Și aici încep cercetări pentru a descoperi secretul bolii și descoperirile din Zona anti-îmbătrânire a folosi.