Sindromul lui Marfan - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

enciclopedia

Ultima actualizare la: 04/05/2020

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

Generalizat, autosomal dominant (25% mutații noi) a moștenit boala multi-organică (cea mai frecventă boală ereditară a țesutului conjunctiv) datorită degenerării fibrelor elastice cu afectarea ochiului, scheletului, sistemului cardiovascular și a pielii. Modificările pielii nu sunt specifice, dar pot fi indicatori de monitorizare valoroși. Problemele cardiovasculare determină evoluția bolii, prognosticul și speranța de viață. Boala se bazează pe o mutație a genei fibrilinei-1. Fibrilina-1 face parte din microfibrilele care sunt importante pentru sinteza și homeostazia rețelei de fibre elastice și pentru sechestrarea și activarea TGF-beta.

De asemenea, interesant

Derivat de platină cu efect alchilant asupra ADN-ului celulelor tumorale (alchilani) pentru utilizare ca citostatic.

Apariție/epidemiologie

Prevalență: 3-10/10.000 locuitori. Fără dominanță de gen

Etiopatogenie

Tipul I: În principal, moștenirea autosomală dominantă, în 15% moștenirea sporadică a mutațiilor genei FBN1 (gena fibrilinei1; locusul genei: 15q15-21.1) cu perturbarea ulterioară a structurii microfibrilelor la nivelul conectiv Material de susținere. Efectul vârstei tatălui este discutat.

În 70% din cazuri acumularea familială, în 25% mutații noi cu o vârstă paternă medie crescută (36 față de 29 de ani).

Tipul II: În tipul II (apartenența la sindromul Marfan a fost acum pusă la îndoială, poate exista un sindrom Loeys-Dietz) există mutații în genele receptorului TGFB-1 și receptorului TGFB-2.

Tablou clinic

diagnostic

Diagnosticul (specificațiile nosologiei Ghent revizuite/Loeys BL și colab. 2010) poate fi pus clinic dacă următoarele constelații există cu antecedente familiale negative (sau pozitive):

I. Pacient fără antecedente familiale pozitive pentru sindromul Marfan

Electazia sau disecția rădăcinii aortice și luxația lentilei

Electazie sau disecție a rădăcinii aortice și mutație FBN1

Electazie sau disecție a rădăcinii aortice și implicare sistemică (punctaj punctaj = /> 7 puncte)

Luxația lentilei și mutația FBN1 cu electazie sau disecție a rădăcinii aortice

II.Pacient cu antecedente familiale de sindrom Marfan

Ruda de gradul 1 îndeplinește criteriile de diagnostic pentru sindromul Marfan

Participare sistemică (punctaj punctaj =/7 puncte; punctaje respective între paranteze)

Semn pozitiv cu mâna și degetul mare (3)

Semn pozitiv cu mâna sau degetul mare (1)

Asimetrie toracică sau toracică (1)

Ectazie durală, dovezi radiologice (2)

Protusio acetabuli, dovezi radiologice (2)

Raportul întinderii brațului la înălțimea corpului mai mare de 1,05 (fără scolioză severă) (1)

Extinderea cotului redusă (=/3 D) (1)

Diagnostic diferentiat

  • Aacnodactilie congenitală cu contracturi (sindromul Beals-Hecht - mutație în gena fibrilinei-2)
  • Homocistinurie (adesea tromboză, fără anevrisme, ectopie cu lentile posibile)
  • Arahnodactilie contracturală congenitală
  • Sindromul Klinefelter
  • Sindromul cromozomului X fragil
  • Trisomie mozaică 8
  • BĂRBAȚI
  • Sindromul Ehlers-Danlos; Osteogenesis imperfecta.

terapie

Curs/prognostic

literatură

  1. Abdelmalek NF și colab. (2002) Sindroame și asociații cardiocutanate. J Am Acad Dermatol 46: 161-183
  2. Achard EC (1902) Arahnodactilie. Bull Mem Soc Med Hop Paris 19: 834-843
  3. Benjamin IJ (2001) Metaloproteinaze matriciale: de la biologie la strategii terapeutice în bolile cardiovasculare. J Investig Med 49: 381-397
  4. Collod-Beroud G și colab. (2002) Sindromul Marfan în al treilea mileniu. Eur J Hum Genet 10: 673-681
  5. Cook JR și colab. (2014) Aspecte clinice, diagnostice și terapeutice ale sindromului Marfan. Adv Exp Med Biol 802: 77-94.
  6. Dieckmann C și colab. (2003) Sindromul Marfan: patogenie, fenotipuri și valoare diagnostic, a diferitelor tehnici de imagistică. Rofo Fortschr Geb Rontgenstr Neue Bildgeb Verfahr 175: 1482-1489
  7. Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE și colab. (1991) Sindromul Marfan cauzat de o mutație recidivantă de novo în gena fibrilinei. Natura 352: 337-339
  8. Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE (1990) Anomalii imunohistologice ale sistemului de fibre microfibrilare în sindromul Marfan. N Engl J Med 323: 152-159
  9. Kainulainen K, Pulkkinen L, Savolainen A și colab. (1990) Localizarea pe cromozomul 15 a defectului genetic care provoacă sindromul Marfan. N Engl J Med 323: 935-939
  10. Lee B, Godfrey M, Vitale E și colab. (1991) Legătura sindromului Marfan și a unei tulburări legate fenotipic de două gene diferite de fibrilină. Natura 352: 330-334

Loeys BL și colab. (2010) Nosologia revizuită a Gent pentru sindromul Marfan.
J Med Genet 47: 476-85.

Marfan AB (1896) Un cas deformation congenitale des quatre membres plus prononcee aux extremites caracterisee par allongement des os with un certain degre d'amincissement. Bull Mem Soc Med Hop Paris (ser. 3) 13: 220-226

  • Milewicz DM și colab. (1992) Sindromul Marfan: sinteza defectuoasă, secreția și formarea matricei extracelulare a fibrilinei de către fibroblastele dermice cultivate. J Clin Invest 89: 79-86
  • Pyeritz RE (1993) Sindromul Marfan. În: Royce PM, Steinmann B (eds) Țesutul conjunctiv și tulburările sale ereditare: aspecte moleculare, genetice și medicale. Wiley-Liss, New York, pp. 437-468
  • Pyeritz RE și colab. (1979) Sindromul Marfan: diagnostic și management. N Engl J Med 300: 772
  • Raghunath M, Superti-Furga A, Godfrey M, Steinmann B (1993) Scăderea depunerii extracelulare de fibrilină și decorină în fibroblastele sindromului Marfan neonatal. Hum Genet 90: 511-515

    • Articole recomandate

    Canal ionic transmembranar selectiv pentru ioni Ca2 +, care reacționează la potențialul de membrană al celulei (si.

    Limfom cu celule T foarte rar (CTCL) la vârstnici (> 50 de ani) cu localizare primară în greutatea subcutanată a grăsimii.

    Alergare paralelă, atrofii striate ale pielii cauzate de modificări de întindere (lacrimi) în .

    Om pentru un limfom localizat, cu celule T, cu grad scăzut (formă specială de micoză fungică) .

    Articolul de referință (21)

    Articole suplimentare (13)

    Declinarea responsabilității

    Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

    Autori

    Ultima actualizare la: 04/05/2020

    Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

    Vă rugăm să vă conectați pentru a accesa toate articolele și imaginile.

    Conținutul nostru este Accesibil numai membrilor profesioniștilor din domeniul medical. Dacă sunteți deja înregistrat, vă rugăm să vă autentificați. În caz contrar, vă puteți înregistra acum gratuit.

    Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

    Vă rugăm să completați informațiile obligatorii:

    Confirmați adresa de e-mail sau furnizați dovezi ale apartenenței la un grup de specialiști.

    Poze (2)

    Imagine oferită cu amabilitate de: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

    'Date-image-height =' 2848 'date-imagine-id =' 455903 'date imagine index =' 0 'date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzE2LzU0N2Q0OTE5LTQ4NjctNGVkMi1hYmFlLWQzOGVmZjE3ZjJhNy80NTU5MDMuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 200bc2dbb9fa90f5 'data-image-width =' 4256 '>

    Imagine oferită cu amabilitate de: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

    'Date-image-height =' 2848 'date-imagine-id =' 455902 'date imagine index =' 1 'de date-imagine-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzEyLzA5LzAyL2EzYzY0ZjM5LWMyZjgtNDM0Ni04ZmEwLWQzZTcyODhjYzA3YS80NTU5MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 243f01b2f8d016f4 'data-image-width =' 4256 '>