Sindromul Marfan - Cauze, simptome, tratament, diagnostic

  1. LA
  2. B
  3. VS
  4. D
  5. E
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Eu
  10. J
  11. K
  12. L
  13. M
  14. NU
  15. O
  16. P
  17. Î
  18. R
  19. S
  20. T
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Da
  26. Z

Descriere

Sindromul Marfan este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv al corpului, țesutul care formează tendoanele, ligamentele, articulațiile și mușchii, inclusiv inima, vasele de sânge și ochii.

sindromul

Persoanele cu această boală sunt de obicei foarte înalte și subțiri, cu brațele și degetele lungi. Acest sindrom este foarte rar, afectând aproximativ una din 5.000 de persoane. Chiar dacă o persoană se naște cu sindromul Marfan, este posibil să nu afle decât mai târziu în viață. Nu există nicio modalitate de a vindeca acest sindrom.

Cauze

Sindromul Marfan este cauzat de o genă dominantă. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să aibă doar o copie a genei defecte pentru a avea boala. Gena anormală este cunoscută sub numele de FBN1, localizată pe cromozomul 15 (în câteva cazuri este implicată și o a doua genă de pe cromozomul 5). Doar un sfert din cazuri sunt cauzate de mutații „noi” sau spontane. Majoritatea oamenilor moștenesc gena de la unul dintre părinții lor; persoanele cu sindrom Marfan au șanse de 50% să le transmită fiecăruia dintre copiii lor.

Gena mutantă afectează capacitatea de a produce fibrila de colagen, bloc de construcție al țesutului conjunctiv. Acest material puternic și elastic unește părți ale corpului și oferă suport constructiv pentru multe țesături. Cu sindromul Marfan, țesutul conjunctiv slăbit afectează cartilajul, tendoanele, ligamentele, oasele, valvele cardiace și o mare parte din vasele de sânge.

Simptome și complicații

Sindromul Marfan provoacă diverse complicații legate de țesutul conjunctiv. Cu toate acestea, nu toate persoanele sunt afectate de toate complicațiile. Un subiect poate să nu aibă nicio problemă identificabilă, în timp ce altul poate avea toate complicațiile menționate mai jos. Când apar complicații, severitatea simptomelor poate varia foarte mult.

Anomaliile scheletice apar frecvent în cazul sindromului Marfan. Subiecții sunt foarte înalți și subțiri și au membrele anormal de lungi (brațe, picioare și degete) în comparație cu restul corpului. În unele cazuri, peretele toracic poate fi „curbat” sau împins înainte. Unele subiecte prezintă, de asemenea, un scolioza - o abatere a coloanei vertebrale.

Problemele de vedere sunt frecvente. Mulți copii devin miopi foarte devreme în viață. Lentila ochiului - ținută pe loc de ligamente slabe - este predispusă la luxație. Acest lucru duce de obicei la probleme de vedere și poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Persoanele cu sindrom Marfan prezintă, de asemenea, un risc mai mare de detașare a retinei - care necesită intervenții chirurgicale de urgență - sau de cataractă și glaucom.

Cele mai grave probleme posibile implică inima și vasele de sânge. Supape mitral și aortic a inimii împiedică „curgerea înapoi” a sângelui din inimă. La persoanele cu sindrom Marfan, aceste valve se „scurg”, permițând sângelui să curgă înapoi prin inimă și cauzând:

  • dificultăți de respirație;
  • un ritm neregulat al inimii și al pulsului;
  • oboseală;
  • un risc ridicat de insuficiență cardiacă (și chiar deces) din cauza deficitului valvei aortice.

Aorta - vasul principal care transportă sângele din inimă către restul corpului - este de obicei mai fragilă și mai mare. Mărirea continuă poate provoca deteriorarea sau ruperea aortei. A anevrism (dilatarea sau lărgirea anormală) a aortei se poate dezvolta pe măsură ce iese din inimă. Durerile toracice severe, slăbiciunea bruscă, febra inexplicabilă sau furnicăturile la nivelul brațelor și picioarelor ar trebui să primească imediat tratament medical de urgență. Acestea pot fi semne de avertizare ale unei rupturi aortice. Acest lucru poate fi fatal.

Sindromul Marfan poate afecta și plămânii și poate provoca apariția chisturilor sau a pneumotorax (prezența aerului între plămâni și peretele toracic) care poate provoca durere sau dificultăți de respirație. De asemenea, poate provoca lărgirea sacului care înconjoară coloana vertebrală, cauzând dureri de cap, dureri de spate sau probleme cu intestinul sau vezica urinară. Unele persoane cu sindrom se dezvoltă, de asemenea dungi (vergeturi) pe umeri și fese.