Sindromul Orphanet Angelman
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Sindromul Angelman
Sindromul Angelman (AS), o boală neurogenă, se caracterizează prin deficit intelectual sever și caracteristici faciale distincte.
ORPHA: 72
rezumat
Epidemiologie
Prevalența mondială este estimată la 1-2: 20.000.
Descrierea clinică
Etiologie
AS apare prin mai multe mecanisme diferite: ștergerea regiunii critice 15q11.2-q13 (60-75%), disomie paternă uniparentală (2-5%), defect de amprentă (2-5%) și mutație în gena UBE3A ( 10%). Cauza genetică rămâne inexplicabilă la 5-26% dintre pacienți.
Proceduri de diagnostic
Tabloul clinic și rezultatul EEG conduc la diagnostic. În majoritatea cazurilor, diagnosticul poate fi confirmat prin teste citogenetice și moleculare.
Diagnostic diferentiat
Modelul tipic EEG este util din punct de vedere diagnostic și susține diagnosticul diferențial al hiparitmiei în sindromul West și varianta petit mal în sindromul Lennox-Gastaut (vezi acești termeni). Alte diagnostice diferențiale sunt sindromul Rett, sindromul Mowat-Wilson, sindromul deficitului intelectual alfa-talasemiei legat de X (ATR-X) și sindromul de deleție 22q13 (vezi acești termeni).
Consiliere genetică
Un subiect al consilierii genetice este riscul de recurență, care este între 0% și 50%, în funcție de cauză.
Management și tratament
Tratamentul include fizioterapie, terapia ocupațională și logopedică și practicarea metodelor de comunicare non-verbală. Deoarece pacienții dezvoltă tulburări convulsive foarte devreme, este necesar și tratament anticonvulsivant. Sedativele pot fi prescrise pacienților cu tulburări severe de somn. Funcția vizuală trebuie controlată. Ca adulți, pacienții devin mai calmi și apoi tind să devină obezi. Contracturile articulare limitează mobilitatea și cauzează probleme la mersul pe jos și unii pacienți trebuie să folosească un scaun cu rotile.
prognoză
Speranța de viață nu pare să fie limitată, dar autonomia nu este niciodată atinsă.
Referent: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Ultima actualizare: Mai 2011