Sindromul Orphanet Borjeson Forssman Lehmann
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Sindromul Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindromul Bцrjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) este un sindrom de obezitate rar, legat de X, cu dizabilități intelectuale, obezitate dominată de trunchi, trăsături faciale caracteristice, hipogonadism și degetele conice și degetele de la picioare scurte.
ORPHA: 127
Prevalența este necunoscută. Până în prezent, au fost descrise aproximativ 50 de cazuri din 24 de familii și cazuri sporadice.
Descrierea clinică
Etiologie
BFLS este cauzat de mutații ale genei PHF6 (Xq26). Produsul genetic PHF6 este implicat în creșterea și proliferarea celulară. În general, mutațiile care duc la pierderea sau scăderea expresiei PHF6 duc la simptome clinice mai severe. Pierderea mutațiilor funcționale și inactivarea inegală a X sunt utilizate pentru a explica apariția rară a pacienților feminini simptomatici. Majoritatea cazurilor au fost familiale, dar au fost descrise și câteva cazuri izolate cu etiologie necunoscută.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul suspect de BFLS rezultă din examenul clinic cu dovezi ale simptomelor caracteristice. Un istoric familial cu dovezi de moștenire recesivă legată de X și de inactivare X înclinată la purtătorii obligatori de sex feminin sunt indicatori diagnostici suplimentari. Detectarea unei mutații PHF6 poate confirma diagnosticul.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt: Coffin-Lowry, Klinefelter, Prader-Willi, Bardet-Biedl și sindromul Wilson-Turner (vezi acolo).
Diagnosticul prenatal
Dacă a fost detectată o mutație PHF6 la mamă sau la un tată afectat, este posibil un diagnostic prenatal.
Consiliere genetică
BFLS este moștenit legat de X. În consilierea genetică, familiilor li se spune despre moștenirea legată de X pentru a identifica purtătorii de sex feminin. Foarte puțini pacienți cu BFLS sunt fertili, dar purtătorii de sex feminin fără simptome pot transmite mutația copiilor lor.
Management și tratament
Nu există terapie curativă pentru BFLS. Managementul și tratamentul BFLS sunt simptomatice. Educația de remediere începe devreme și continuă prin adolescență până la maturitate. Se recomandă o dietă sănătoasă. Adulții necesită diferite niveluri de îngrijire, care în cazuri severe pot include plasarea într-o instituție. Terapia de substituție a testosteronului și/sau mastectomia bilaterală trebuie luate în considerare pentru tratamentul ginecomastiei. Când apar convulsii, sunt prescrise medicamente antiepileptice. Există tratamente simptomatice pentru LCPD și pentru deficiențe de auz. O rețea socială este importantă, deoarece pacienții cu BFLS beneficiază de relații sociale strânse.
prognoză
BFLS nu pune viața în pericol, dar datorită handicapului mental asociat cu acesta, calitatea vieții este limitată și îngrijirea pe tot parcursul vieții este adesea necesară.
Referent: Dr. Mark CORBETT - Dr. Jozef GECZ - Dr. Matt HUNTER - Ultima actualizare: aprilie 2013