Sindromul Orphanet Leigh

piruvat dehidrogenază

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Leigh

Sindromul Leigh sau encefalomiopatia necrotică subacută este o boală neurologică progresivă caracterizată prin leziuni neuropatologice care asociază în special leziuni ale trunchiului cerebral și ganglionilor bazali.

ORPHA: 506

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sa este estimată la 1/36.000 de nașteri.

Descrierea clinică

Boala începe de obicei la sugarii cu vârsta mai mică de un an, dar cazuri rare de debut tardiv, până la vârsta adultă. Printre primele semne ale bolii se numără adesea hipotonia cu cap slab, regresia achizițiilor motorii și vărsăturile. Apariția piramidală și/sau extrapiramidală, nistagmusul, tulburările controlului ventilator, oftalmoplegia și neuropatia periferică sunt apoi frecvente. Convulsiile sunt rare.

Etiologie

Cauzele sindromului Leigh sunt multiple, dar implică în toate cazurile un defect al producției de energie aerobă variind de la piruvat dehidrogenază la lanțul de oxidări fosforilante. Genele modificate sunt cel mai adesea nucleare; codifică una dintre subunitățile complexului piruvat dehidrogenază sau ale complexelor respiratorii I sau II sau pentru o proteină implicată în asamblarea complexului IV. Zece până la 30% din sindroamele Leigh se datorează mutațiilor ADN-ului mitocondrial. Cele mai frecvente mutații sunt mutațiile 8993T> G sau 8993T> C ale genei MTATP6, care codifică una dintre subunitățile ATP sintază. Boala cauzată se numește adesea MILS (Sindrom Leigh Moștenit Maternal). Când aceste mutații sunt prezente într-o proporție mai mică, ele dau naștere la boli mai puțin severe, inclusiv sindromul NARP (Ataxia neurogenă și Retinita Pigmentară). În cele din urmă, cauza genetică a unui număr de sindroame Leigh rămâne necunoscută, chiar și în cazurile în care a fost identificată o deficiență biochimică specifică.