Sindromul Peutz-Jeghers - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 01.07.2018

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

Sindromul tumorii politopice ereditare rare, autosomale dominante, cu lentiginoză monitorizată (principalul simptom clinic) al buzelor, nasului și mucoasei bucale, precum și polipi hamartoși intestinali și carcinoame care se găsesc în principal. se manifestă în intestinul subțire. Este posibilă asocierea cu alte tumori ale organelor interne (vezi mai jos)

Notă: sindromul Peutz-Jeghers aparține familiei sindroame lentiginoase familiale. Aceasta include, de asemenea, următoarele sindroame:

Din punct de vedere gastroenterologic, sindromul este numărat printre sindroamele de polipoză hamartoasă .

De asemenea, interesant

Rare, mai ales sporadice, malformații vasculare (capilare/vernale/limfatice) sindromice, col.

Apariție/epidemiologie

Apare la nivel mondial în numeroase grupuri etnice, fără preferințe de gen. Incidență: 1/60.000-300.000 locuitori.

Etiopatogenie

Mutații moștenite autosomale dominante ale genei sindromului Peutz-Jegher (STK11/LKB1), care este cartografiată pe locusul genei 19p13.3, cu întreruperea ulterioară a protein kinazei serin-treonină 11, care modulează proliferarea celulară.

LOH (pierderea heterozigozității) a regiunii cromozomiale în care se află gena STK11 a fost găsită în 70% din toți polipii hamartomatoși și adenocarcinoamele sindromului Peutz-Jeghers.

manifestare

Lentigine de la naștere sau în copilăria timpurie; Polipii colonului 2-3 Deceniu de viață (vârsta medie de debut: 35 de ani)

localizare

În special, zona periorală și periorbitală, buzele roșii, mucoasa bucală (mucoasa obrazului) și conjunctiva sunt afectate.

Unghii cu dungi verticale maronii

Polipoza afectează în principal intestinul subțire, mai rar stomacul și intestinul gros.

Tablou clinic

Lentiginoza intraorală: bizară, întunecată până la maro-negru, hiperpigmentare asemănătoare stropilor (lentigine).

Pigmentare mai puțin frecventă a unghiilor (dungi difuze sau longitudinale).

Plângeri abdominale datorate polipozei intestinului subțire sunt de așteptat la unii dintre pacienți (vârsta adultă timpurie).

Există, de asemenea, un risc crescut de apariție a unei game largi de tumori maligne:

Cancer pancreatic (C25.9) - riscul pe viață este de aproximativ 40%
Carcinom bronșic
tumori endocrine
carcinoame neuroendocrine
Cancer tiroidian
Cancer de colon
carcinoame genitale: col uterin, ovare, testicule

histologie

Diagnostic diferentiat

terapie

Curs/prognostic

Petele pigmentare de pe piele pot fi regresate.
Lentiginoza orală persistă în mod constant.
Degenerarea malignă a hamartomului intestinal subțire apare rar.
Este importantă asocierea ridicată (90% dintre pacienți) cu alte neoplasme interne.
Prevenirea endoscopică a GI este, prin urmare, esențială de la vârsta de 20 de ani. de mare importanta.

literatură

Blank A și colab. (1981) Polipoza spotului pigmentar (sindromul Peutz-Jeghers). Dermatolog 32: 296-300
Burgdorf WHC și colab. (1988) Genodermatoze autosomale dominante și asocierea lor cu carcinoame interne. Dermatolog 39: 413-418

Campos FG și colab. (2015) Riscul cancerului colorectal în sindroamele de polipoză hamartomatoasă. World J Gastrointest Surg 7: 25-32

Cowgill SM și colab. (2003) Genetica cancerului pancreatic. Am J Surg 186: 279-286

Grady WM (2003) Testarea genetică pentru pacienții cu cancer de colon cu risc ridicat. Gastroenterologie 124: 1574-1594

Hutchinson J (1896) Pigmentarea buzelor și gurii. Arch Surg (Londra) 7: 290

Jeghers H, McKusick VA, Katz KH (1949) Polipoză intestinală generalizată și pete de melanină ale mucoasei bucale, buzelor și cifrelor. New Eng J Med 241: 993-1005 și colab. 1031-1036

Peutz JLA (1921) Caz foarte remarcabil de polipoză familială a membranei mucoase a tractului intestinal și a nazofaringelui însoțită de pigmentări specifice ale pielii și ale membranei mucoase. Nederl Monthly Geneesk 10: 134-146

Wilson DM și colab. (1986) Tumori testiculare cu sindrom Peutz-Jeghers. Rac 57: 2238-2240

Zhou F și colab. (2014) Tumori ale tractului genital multiplu și adenocarcinom mucinos al colonului la o femeie cu sindrom Peutz-Jeghers: un raport de caz și revizuirea literaturilor. Int J Clin Exp Pathol 7: 4448-4453

Articole recomandate

Non-contagioasă, subacută până la cronică, mâncărime pronunțată, auto-limitată (durata bolii.

Pete reversibile de pigment care apar după expunerea la soare și se retrag în lunile cu soare puțin, .

Infecții cutanate frecvente, foarte mâncărime, parazitare cauzate de Sarcoptes scabiei hominis, răspândite în toată lumea.

Inflamația acută sau cronică a pielii declanșată în mod exogen, care spre deosebire de o alergie.

Articolul de referință (28)

Articole suplimentare (10)

Declinarea responsabilității

Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

Autori

Ultima actualizare la: 01.07.2018

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să vă conectați pentru a accesa toate articolele și imaginile.

Conținutul nostru este Accesibil numai membrilor profesioniștilor din domeniul medical. Dacă sunteți deja înregistrat, vă rugăm să vă autentificați. În caz contrar, vă puteți înregistra acum gratuit.