Sindromul Prader-Willi - Doctissimo

Sindromul Prader-Willi este o boală rară care se caracterizează inițial printr-un tonus muscular slab și dificultăți de hrănire. După vârsta de doi ani, principalele manifestări sunt nevoile incontrolabile de a mânca și tulburările de comportament. Îngrijirea multidisciplinară este organizată cât mai devreme posibil pentru persoanele cu boală.

Doctissimo Sindromul

Ce este sindromul Prader-Willi ?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică rară care afectează una din 25.000 de nașteri. În fiecare an, aproximativ 40 de copii se nasc cu acest sindrom, legat de o anomalie pe cromozomul 15.

Boala afectează indiferent copiii ambelor sexe, indiferent de originea lor geografică.

Care sunt cauzele acestei boli genetice rare ?

Sindromul se datorează unei anomalii a cromozomului 15. Această anomalie genetică este adesea accidentală și sporadică (în 98% din cazuri). Cazurile familiale sunt foarte rare.

Diagnosticul se face de obicei foarte repede, în decurs de o lună de la naștere, deoarece semnele sunt caracteristice. O consultare genetică este oferită imediat cuplurilor în cauză.

Sindromul Prader-Willi: simptome ale bolii

La naștere, se observă frecvent trăsături caracteristice: picioare și mâini foarte mici, frunte îngustă, ochi în formă de migdale, buza superioară subțire și colțurile căzute ale gurii.

Copii afectați prezenți încă de la naștere a hipotonie care se va îmbunătăți parțial după aceea. Acesta explică tulburările de supt-înghițire și, prin urmare, dificultatea hrănirii bebelușului, la fel de bine ca întârzierea achizițiilor (umblă, stai, vorbești).

După 2 ani, dificultățile de hrănire dispar, dar cedează loc altor manifestări. Copiii cu această afecțiune nu se simt plini și tind să mănânce în exces (supraalimentare). Prin urmare, există riscul de a dezvolta obezitate severă, ceea ce explică o mare parte a morbidității și mortalității acestor pacienți.

În plus, observăm în general la acești copii a deficiență de creștere, datorită deficitului de hormon de creștere și dezvoltării incomplete a pubertății.