Sindromul Purtilo - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Sindromul limfoproliferativ legat de X (XLP) este o imunodeficiență primară moștenită rar, legată de X, recesivă. Este cauzată de mutații ale genelor de pe cromozomul X.

purtilo

De asemenea, interesant

Antiviral, inhibitor al ARN polimerazei. Favipiravir este utilizat în principal în tratamentul gripei.

Clasificare

Tipul 1 al XLP este cel mai frecvent tip (aproximativ 60% din toate cazurile) și este cauzat de o mutație în așa-numita genă SAP. care se află pe Xq25. Această genă codifică proteina asociată moleculei de activare a limfocitelor (SLAM) (SAP, denumită și proteina domeniului SH2 1A sau DSHP). Fără SAP, limfocitele se înmulțesc într-o reacție necontrolată la o infecție cu virusul Epstein-Barr (EBV), în timp ce celulele ucigașe naturale (NK) nu funcționează corect.

Tipul 2 din XML este similar din punct de vedere fenotipic cu tipul 1; este predispus la limfohistiocitoza hemofagocitara (HLH). XLP2 este cauzat de mutații ale unei gene care este localizată și pe Xq25 și care codifică inhibitorul X-link al proteinei apoptozei (XIAP).

Apariție/epidemiologie

Pe de o parte, proteina SAP defectă duce la activarea anumitor funcții ale celulelor afectate. De exemplu. Celulele ucigașe naturale (NK) sau celulele T citotoxice îndeplinesc în mod inadecvat una dintre sarcinile lor esențiale, uciderea celulelor infectate cu virus. Sarcina lor de a ajuta limfocitele B să producă anticorpi este, de asemenea, afectată.

Mutațiile din a doua genă (gena XIAP) conduc, de asemenea, la XLP. Această genă se află, de asemenea, pe cromozomul X și codifică o proteină care este implicată în declanșarea apoptozei în celulele imune.

manifestare

Debutul bolii în copilăria timpurie (2 - 3 ani), după infecția cu virusul Epstein-Barr (HHV-4).

Mononucleozele infecțioase duc la simptome mai degrabă inofensive, asemănătoare gripei, la copiii cu sistem imunitar sănătos. În boala XLP, aceasta duce la o infecție cu virus Epstein-Barr extrem de acută și care pune viața în pericol (Gilmour KC și colab. 2000).

Tablou clinic

Faza primară a bolii: dureri de gât severe, oboseală și epuizare, însoțite de pierderea poftei de mâncare, cefalee și febră. Amigdalele sunt acoperite cu acoperiri murdare cenușii. Se vede adesea o erupție trecătoare. În cursul bolii, se dezvoltă limfadenopatie generalizată, hepato- și splenomegalie.

Postinfecțios: după un curs mai mult sau mai puțin sever de mononucleoză infecțioasă, XLP apare de obicei la copiii școlari ca sindrom de deficit de anticorpi secundari, cu o imagine clinică similară cu CVID (imunodeficiență variabilă comună). Rezultatul este infecții crescute.

infecții bacteriene ale tractului respirator:

  • Otita medie
  • Infecții sinusale
  • Bronhitia
  • Pneumonie

- de exemplu. Aftoasă orală sau onicomicoză.

Bolile diareice cronice apar mai frecvent.

Semnele mai puțin frecvente de boală observate la pacienții cu XLP (3-5% din toți pacienții) sunt:

  • anemie aplastica
  • Vasculită
  • modificări granulomatoase în diferite organe
  • Bronșiectaziile plămânilor

laborator

Trombocitopenie cu risc de sângerare crescută. Mulți dintre copiii afectați dezvoltă un sindrom de hemofagocitoză care pune viața în pericol (HLH) în cursul bolii, ceea ce duce la distrugerea celulelor sanguine proprii ale corpului și la o boală extrem de inflamatorie în multe organe.