Sindromul Rett care sunt simptomele acestei boli rare Femeia actuală MAG
Sindromul Rett este o tulburare genetică care declanșează o tulburare de dezvoltare a sistemului nervos. Această patologie se manifestă doar la fetele mici, de la vârsta de șase luni și se caracterizează prin probleme de mișcare sau comunicare.
În Franța, 25 - 40 de cazuri noi de sindrom Rett sunt raportate în fiecare an. Această boală genetică a fost descrisă pentru prima dată în 1966 de profesorul Andreas Rett. Provoacă o tulburare majoră de dezvoltare a sistemului nervos, care duce la dizabilități mentale și insuficiență motorie severă.
Sindromul Rett afectează doar fetele de la naștere. Aceasta este principala cauză a multiplelor dizabilități genetice la fetele din Franța. De obicei, această boală afectează o singură persoană din familie. Deci, există un risc mic ca un alt copil să fie afectat de sindromul Rett.
Care sunt simptomele sindromului Rett ?
Primele semne ale sindromului Rett sunt atunci când un copil are șase luni. De-a lungul anilor, boala progresează prin diferite faze. Aceste simptome se datorează încetinirii creșterii circumferinței capului, care este legată de scăderea volumului creierului.
La început, dezvoltarea psihomotorie a sugarului este aproape corectă cu dobândirea mersului pe jos. La naștere, circumferința capului este, de asemenea, normală. La aproximativ un an, sănătatea tânărului pacient a început să se deterioreze. Fetița este adesea mai iritabilă, evită contactul cu cei apropiați și plânge de parcă ar fi suferit undeva. În timpul acestei a doua faze, medicul curant poate discuta despre diagnosticul de autism. Există, de asemenea, o lipsă de dezvoltare a limbajului, pierderea utilizării voluntare a mâinilor, convulsii și insomnie. În unele cazuri, copilul poate începe să se autolesioneze. Aceste manifestări pot dura câteva săptămâni sau chiar câteva luni.
De la vârsta de doi ani și până la zece ani, sindromul Rett pare să se stabilizeze, dar fetele mici au dizabilități intelectuale severe, convulsii, spasticitate care provoacă rigiditate la nivelul membrelor și ataxie care se manifestă ca tulburări de echilibru. Pacienții suferă, de asemenea, de disfuncții respiratorii caracterizate prin stop respirator în perioadele de veghe, hiperventilație, blocaje respiratorii și expulzarea forțată a aerului sau a salivei. În această fază, medicii identifică o scădere a circumferinței capului care declanșează o încetinire a creșterii creierului.