Sindromul Smith-Magenis Toate la l; şcoală

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

şcoală

  • 1. Ce este sindromul Smith-Magenis?
  • 2. De ce ?
  • 3. Ce simptome și ce consecințe ?
  • 4. Câteva cifre
  • 5. Tratament
  • 6. Consecințe asupra vieții școlare
  • 7. Când să fii atent ?
  • 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
  • 9. Viitorul

Ce este sindromul Smith-Magenis?

Sindromul Smith-Magenis a fost descris pentru prima dată în 1982 de dr. Ann Smith. Se caracterizează prin întârziere mintală asociată cu diferite tulburări de comportament și tulburări semnificative ale somnului; poate fi însoțită de malformații, în principal ORL, oftalmologice, cardiace sau renale. Natura genetică a acestui sindrom a fost demonstrată la mijlocul anilor 1980.

De ce ?

Este un sindrom de origine genetică. Rezultă din pierderea (ștergerea) unui fragment precis al cromozomului 17, banda p11.2, care conține în special gena RAI1, o genă importantă pentru dezvoltare și pentru reglarea somnului. Este suficient ca unul dintre cei doi cromozomi 17 ai copilului să fie afectat pentru ca sindromul să fie exprimat.
Cel mai adesea, ștergerea a apărut accidental la copil, cariotipul părinților este normal, vorbim despre o ștergere „de novo”.

Ce simptome și ce consecințe ?

Unele numere

Sindromul Smith-Magenis afectează atât băieții, cât și fetele. Frecvența sa este estimată la aproximativ 1/25.000 de nașteri în Franța. În marea majoritate a cazurilor, acestea sunt cazuri izolate în familia lor (cazuri sporadice).

Tratament

Consecințe asupra vieții școlare

Când să fii atent ?

Cu toate acestea, dacă furia apare, este esențial să păstrezi un ton calm și compus și să izolezi copilul pentru o perioadă scurtă de timp, dacă este posibil în afara clasei și în prezența unui alt adult decât profesorul.