Sindromul Turner, l; absența cromozomului X
Ziua Națională a Sindromului Turner are loc pe 26 ianuarie. Acesta aruncă lumină asupra unei boli rare care afectează femeile care cauzează statură scurtă și afectează funcționarea ovarelor.
De Dr. Charlotte Tourmente
Postat pe 24 ianuarie 2019, actualizat pe 4 ianuarie 2021
rezumat
Sindromul Turner, complet sau mozaic
Sindromul Turner afectează 10.000 de femei din Franța. Este cauzată de absența completă sau parțială a unui cromozom X la o fată, o anomalie cromozomială atribuită întâmplării. Structura genetică a fiecărei persoane este formată din 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este format din doi cromozomi sexuali (fiecare transmis de unul dintre părinți). Un băiat va avea un cromozom X și un alt Y, în timp ce o fată va avea 2 cromozomi X. Băieții sunt „protejați” de sindromul Turner prin cromozomul lor Y.
Sindromul Turner poate fi complet și poate afecta fiecare celulă din corp. Apoi provoacă, printre alte simptome, statură scurtă, afectarea funcționării ovarelor, ceea ce duce la absența pubertății și a infertilității. Odată ajuns în 5, sindromul poate fi „mozaic” și afectează doar câteva celule: unele vor avea un cariotip normal (46 XX, pentru 46 de cromozomi inclusiv doi X), iar alții nu vor avea al doilea cromozom X și vor avea un cariotip spune 45 XO (45 cromozomi și un singur X). Aceste cazuri ar putea fi subdiagnosticate.
Prevalența sau numărul de persoane afectate la un moment dat este de 1 din 2.500 de nașteri la fete (1 din 5.000 de nașteri la băieți și fete). Cu toate acestea, la concepție, este mult mai frecvent, dar un anumit număr de sarcini se încheie într-un avort spontan: doar 2% dintre fetuții bolnavi ajung la termen (sursa: Orphanet).
Diagnostic și simptome
Diagnosticul se face folosind un cariotip, o tehnică care studiază cromozomii. Se poate face prin diagnostic prenatal în timpul sarcinii, de exemplu pentru că este târziu sau pentru că se observă anomalii la ultrasunete (cum ar fi statura scurtă, edem sau malformații renale sau cardiace). După naștere, se efectuează pentru anumite simptome tipice, cum ar fi umflarea extremităților, gâtul cu nervuri, limfedem sau o malformație a inimii. Adesea, aceste semne sunt absente, ceea ce explică de ce diagnosticul se pune în timpul copilăriei: o evaluare se efectuează în fața unei dimensiuni mici sau la pubertate atunci când sânii nu se dezvoltă sau se dezvoltă puțin sau dacă regulile nu. nu se întâmplă (cu toate acestea, acestea apar spontan la 15% dintre pacienți, la fel ca sarcina spontană la 1 până la 2% din cazuri). Uneori, bolile de inimă la vârsta adultă determină diagnosticul. Cariotipul poate fi completat de o laparoscopie pentru a evalua existența ovarelor și starea lor și, uneori, pentru a determina șansele de fertilitate sau un test hormonal la pubertate.