Sindromul Turner (sindromul Ullrich-Turner) - observator

Sindromul Turner

1. Prezentare generală

Sindromul Turner (sindromul Ullrich-Turner) apare doar la fete sau femei: aproximativ 1 din 3000 de fete nou-născute este afectată. Cele mai importante caracteristici ale acestora sunt statura mică și lipsa dezvoltării pubertății.

Sindromul Turner are ca motiv una care nu poate fi moștenită Anomalie în genom: Nucleul fiecărei celule din corp conține structuri asemănătoare firelor care transportă materialul genetic - cromozomii. O persoană are în mod normal 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este format din cei doi cromozomi sexuali (XX sau XY). Cu toate acestea, în sindromul Ullrich-Turner există de obicei un singur cromozom X - în toate sau în unele celule. Această anomalie cromozomială este cunoscută sub numele de Monosomia X. Motivul pentru anomalie este o mal distribuție a cromozomilor în timpul diviziunii celulare.

Femeile cu sindrom Ullrich-Turner ating o înălțime medie de aproximativ 1,45 metri. Din cauza lipsei pubertății, acestea sunt sterile. Pe lângă aceste semne cele mai importante - statura scurtă și lipsa pubertății - sindromul Turner se poate manifesta prin alte simptome cu frecvență și severitate variate, de exemplu defecte cardiace sau malformații ale rinichilor. Frecvent caracteristici externe sunteți:

Limfedem (umflături) pe partea din spate a mâinii și piciorului nou-născutului
linia părului profund pe ceafă
pielea în formă de aripă se pliază pe stânga și dreapta gâtului (pterygium colli)
cutie toracică în formă de scut cu sfarcuri la distanță mare
construcție puțin îndesată
Pete hepatice (nevii pigmentari) pe piele

Dezvoltarea inteligenței nu este afectată de sindromul Turner. Pentru a putea diagnostica sindromul cu certitudine, este necesară o analiză cromozomială. La terapie se folosesc hormoni de creștere și hormoni sexuali feminini. Cu acest tratament, femeile afectate se dezvoltă în mod normal în mod normal: hormonii stimulează creșterea, inițiază dezvoltarea pubertății și previn osteoporoza. Cu toate acestea, infertilitatea asociată cu sindromul Ullrich-Turner persistă.

2. Definiția sindromului Turner

Termenul sindromul Turner (sau. Sindromul Ullrich-Turner) prin definiție denotă consecința unei particularități a genomului:

În nucleul fiecărei celule a corpului există structuri asemănătoare firelor care transportă materialul genetic: așa-numitele Cromozomi. În mod normal, fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este format din cei doi cromozomi sexuali (XX sau XY). În sindromul Turner, celulele corpului au de obicei cromozomi sexuali în locul cromozomilor sexuali dubli un singur cromozom X pe. Aceasta ca. Monosomia X anomalia indicată nu este ereditară. Cei afectați sunt întotdeauna femei; cu toate acestea, dezvoltarea lor sexuală este perturbată de al doilea cromozom X care lipsește.

Uneori, anomalia cromozomială responsabilă de sindromul Turner nu se găsește în toate celulele corpului. Apoi, există celule cu un singur cromozom X, precum și celule cu doi cromozomi X. O astfel de juxtapunere a diferitelor celule se numește mozaic. Consecința posibilă a unui astfel de mozaic este simptomele slăbite.

În cazuri rare, sindromul Turner se poate dezvolta atunci când toate celulele au doi cromozomi X, dar unul dintre ei schimbat în structura sa este.

Numele sindromul Turner și Sindromul Ullrich-Turner poate fi urmărit până la endocrinologul american Henry Hubert Turner (1892-1970) și pediatrul german Otto Ullrich (1894-1957): În 1930 Ullrich a descris mai întâi combinația de caracteristici caracteristice sindromului. În 1938, Turner și-a demonstrat independența. Abia în 1959 s-a descoperit că sindromul Turner are doar 45 de cromozomi în loc de 46 normal, cu un singur cromozom sexual sub forma unui cromozom X.

Un alt sindrom care se caracterizează prin simptome similare cu sindromul Turner, dar care afectează ambele sexe și în care nu există dovezi ale tulburărilor cromozomiale, este așa-numitul Sindromul Noonan sau Sindromul pseudo-Turner.

frecvență

Sindromul Turner (sindromul Ullrich-Turner) apare cu o frecvență mai mică de 1: 500 la nou-născuții.

Cu toate acestea, acest lucru nu spune nimic despre frecvența anomalii cromozomiale pe care se bazează sindromul Turner, deoarece mortalitatea prenatală este extrem de mare în sindromul Ullrich-Turner: 98 la sută din sarcinile în care embrionii au o monosomie X se termină în timpul primele douăsprezece săptămâni de sarcină cu avort spontan.

3. Cauzele sindromului Turner

Sindromul Turner (sindromul Ullrich-Turner) își are cauzele într-unul particularitate înnăscută în genom: Nucleul fiecărei celule a corpului conține structuri asemănătoare firelor care transportă materialul genetic - așa-numiții cromozomi. În mod normal, fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este format din cei doi cromozomi sexuali (XX sau XY). În sindromul Turner, perechea de cromozomi sexuali are o anomalie. Aceste Anomalie cromozomială poate fi diferit:

Lipsește cromozomul: Cea mai frecventă cauză a sindromului Ullrich-Turner este lipsa cromozomului sexual în toate celulele corpului, astfel încât în fiecare celulă poate fi găsit un singur cromozom X (așa-numitul. Monosomia X). În loc de 46 de cromozomi obișnuiți, există doar 45.
Mozaicuri: Uneori, anomalia cromozomială responsabilă de sindromul Turner nu afectează toate, ci doar o parte din celulele corpului, în timp ce perechile de cromozomi (XX sau XY) sunt prezente în unele celule, astfel încât o juxtapunere de celule cu 45 de cromozomi și celule cu 46 este numită mozaic Rezultatele cromozomilor.
Schimbări structurale: Sindromul Turner este rareori cauzat de faptul că celulele conțin doi cromozomi X, dar unul dintre ei s-a schimbat în structura sa, astfel încât schimbarea are un efect negativ.

Anomaliile cromozomiale responsabile de sindromul Turner sunt cauzate de o distribuție defectuoasă a cromozomilor (în timpul formării celulelor germinale sau în primele diviziuni celulare după fertilizarea celulei ouă). Declanșatorul exact pentru această modificare spontană a cromozomilor nu este cunoscut. Sindromul Ullrich-Turner nu este ereditar. În cazul monozomiei X - spre deosebire de trisomia 13, trisomia 18 sau trisomia 21 - vârsta crescută a mamei nu este de asemenea importantă pentru distribuția incorectă a cromozomilor.