Sindromul Williams-Beuren - Biologie

Sindromul Williams-Beuren (WBS), cunoscut și prin sinonime Sindromul Williams, Sindromul Fanconi-Schlesinger, hipercalcemie idiopatică sau Sindromul feței elfe, este o particularitate determinată genetic, a cărei cauză este pierderea piesei (= ștergere) pe cromozomul 7.

poveste

Sindromul a fost numit după cardiologul britanic J. C. P. Williams, care a lucrat în Auckland, și cardiologul din Göttingen, Alois J. Beuren. WBS a fost publicat pentru prima dată în literatura medicală în 1961 de Williams și colab. și 1962 de Beuren și colab. descris în detaliu pentru prima dată, deși există și indicații că John Langdon Down, care a descris pentru prima dată sindromul Down (trisomia 21) numit după el în 1866 și sindromul Prader-Willi din punct de vedere științific, a descris deja WBS:

M-am îngrijit de copii cu pomeți distinctivi, ochi proeminenți, buze umflate și piele strânsă. Aveau părul de lână. (citat din Marga Hogenboom, 2003, pagina 45).

Hipercalcemia cronică idiopatică, din care WBS este o formă severă, a fost descrisă pentru prima dată în 1952 de Guido Fanconi, Bernard Schlesinger și colab. descris.

motiv

Se știe din 1993 că cauza WBS este modificarea a cel puțin 20 de gene pe brațul lung al cromozomului numărul 7: 97 din 100 de persoane cu sindrom au o deleție (= pierderea de bucăți) în zona 7q11.23, ce ca Sindromul genei contigue (= Pierderea mai multor gene vecine pe un segment cromozomial). Aceasta este cauzată de mutația spontană și are efectul că provoacă, printre altele, tulburări ale genei elastinei, care este parțial responsabilă pentru formarea țesutului conjunctiv.

frecvență

Frecvența apariției WBS este de aproximativ 1: 20.000 la 1: 50.000. [1]

diagnostic

Diagnosticul WBS se bazează pe o examinare citogenetică moleculară a câtorva mililitri de sânge integral amestecat cu heparină. Folosind testul FisH cu o sondă specifică elastinei/cromozomului 7q11.23, gena în cauză poate fi detectată pe cromozomul 7.

Teoretic, un diagnostic poate fi făcut prenatal, deși testul corespunzător (analiza celulelor copil, care sunt obținute de obicei din lichidul amniotic) nu este utilizat în mod obișnuit, iar această particularitate nu este căutată în mod obișnuit atunci când este utilizat testul. Din acest motiv, un WBS este rar diagnosticat prenatal ca parte a diagnosticului prenatal.

În general, diagnosticul după naștere (= postnatal) se face adesea relativ târziu, uneori nu până la vârsta grădiniței sau a școlii primare. Probabil că acest lucru se datorează faptului că particularitatea și simptomele sale sunt relativ necunoscute, deoarece apare destul de rar.

Simptome

De-a lungul timpului, au fost descrise diverse caracteristici care sunt frecvente la persoanele cu WBS. Nu toți oamenii au toate caracteristicile sau nu toate caracteristicile sunt la fel de pronunțate:

Alte specificații

Multor persoane cu WBS le place muzica, le place să memoreze melodii și melodii și au un puternic simț al ritmului. Acest lucru se datorează dezvoltării puternice a cortexului auditiv stâng, care este responsabil pentru precizia temporală și simțul ritmului. Este semnificativ mai mare la persoanele WBS comparativ cu persoanele sănătoase de aceeași vârstă și se activează mai puternic atunci când aud sunete.
V.a. Copiii cu WBS sunt foarte sensibili la zgomot și, uneori, chiar prea sensibili. Unele au un ton perfect, astfel încât pot denumi și atribui cu precizie tonuri fără un ton de referință extern.
Imaginația lor spațială este relativ slabă (deficite de construcție spațială-vizuală), au dificultăți de concentrare, dar recunosc fețele foarte repede.
Cititul este de obicei destul de ușor pentru ei, mulți încep să citească mult mai devreme decât copiii obișnuiți (hiperlexie).
Limbajul lor se dezvoltă bine, de obicei vorbesc fluent, le place să vorbească, sunt extrovertiți și fericiți și, de obicei, sunt foarte fluenți. Ca urmare, abilitățile lor cognitive sunt adesea supraestimate, ceea ce poate duce la coplesirea copiilor (de exemplu, la lecțiile școlare).
În general, sunt mai anxioși decât optimiști și sunt deosebit de îngrijorați de ei înșiși și de alte persoane cu privire la viitor.
O caracteristică vizibilă este lipsa frecventă de distanță față de străini: În timp ce copiii obișnuiți trec prin fazele obișnuite de a fi străini, copiii cu WBS sunt adesea copii deschiși, sociabili și sociabili pe tot parcursul.
Persoanele cu WBS sunt pe tot parcursul vieții dependente de ajutorul altor persoane, dar pot dezvolta un nivel individual de independență cu ajutorul necesar.
Speranța de viață a persoanelor cu WBS este normală, cu excepția cazului în care există probleme medicale și malformații organice în sens contrar.

Datorită elocinței și abilității lor, i.a. Ușor de reținut fețele, persoanele cu WBS sunt adesea denumite „personalități ale cocktail-urilor”.

terapie

Un WBS nu este vindecabil cauzal. Cele mai frecvente metode de terapie prin care copiii cu WBS pot fi încurajați în dezvoltarea lor sunt intervenția precoce de remediere, fizioterapia și terapia ocupațională. Logopedia (tratamentul conform Castillo Morales) este, de asemenea, recomandată pentru tratamentul tulburărilor de băut/supt în copilăria timpurie. În special, talentul și fluența muzicală ar trebui încurajate.

Verificările periodice ale tensiunii arteriale (chiar și în copilărie), îngrijirea dentară amănunțită și verificarea auzului și, dacă este necesar, strabismul sunt importante.

O atenție deosebită trebuie acordată atât conținutului de calciu din sânge, cât și oricărei diete care ar putea fi necesare. În acest context, vitamina D ar trebui utilizată foarte atent, deoarece pacienții cu sindrom Williams-Beuren au o reglare modificată a metabolismului vitaminei D. Pot fi necesare operații corective în zona inimii și a rinichilor. La bătrânețe, tratamentul oricărei scolioze care poate apărea este important.