Sindromul Zellweger - Ajutați-i pe cei afectați, promovați cercetarea!

Scurte informații despre spectrul Zellweger

Sindromul cerebrohepator sau Sindromul Zellweger
Sindromul Pseudo-Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatală
Boala infantilă Refsum
Rhizomelia chondrodysplasia punctuata

Boli metabolice peroxizomale ereditare care cauzează malformații și disfuncții severe ale organelor.

Prezentare generală:
Datorită defectului genetic subiacent, peroxizomii, care sunt cele mai mici corpuri celulare, nu se pot forma sau doar foarte incomplet și, în unele cazuri, deloc. Prin urmare, nu își pot îndeplini sarcina metabolică importantă: printre altele, se acumulează acizi grași cu lanț foarte lung. Excepție: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. În special, aici poate fi detectată o concentrație crescută de acid fitanic și o scădere a genelor plasmatice. Peroxisomii se găsesc în toate celulele umane, cu excepția eritrocitelor (globule roșii din sânge). Celulele hepatice și renale sunt deosebit de bogate în peroxizomi. Prin urmare, aceste organe sunt adesea afectate în mod deosebit: de fibroză hepatică și ciroză, de chisturi renale.
La pacient se recunoaște în exterior o frunte înaltă, o rădăcină nazală largă și profundă, axe ale pleoapei ușor mongoloide, auricule displazice (malformate). În plus, pot exista slăbiciune musculară, consum slab de alcool, convulsii și numeroase alte plângeri.

Chondrodisplazia punctată Rhizomelia ocupă o poziție specială printre aceste boli: la acești pacienți, se constată în special o scurtare a brațelor și a coapselor.

Se cunosc leziunile genetice care stau la baza acestor boli; Din tipul de defect genetic, se pot trage concluzii - deși cu precauție - despre evoluția ulterioară a bolii.

Moştenire:
Toate bolile din spectrul Zellweger sunt ereditare; Prin urmare, este foarte important ca familiile în cauză să solicite sfaturi genetice umane. Este posibil un diagnostic prenatal (PND) la începutul sarcinii.

Investigațiile genetice moleculare noi fac, de asemenea, posibilă determinarea purtătorilor heterozigoți (aceștia nu se îmbolnăvesc ei înșiși, dar pot transmite boala copiilor) și efectuarea unei evaluări a riscului pentru posibilii copii suplimentari din tipul exact de defect genetic.

Curs:
În forma severă a sindromului Zellweger, speranța de viață este de obicei mai mică de un an. Pe de altă parte, cu forme mai blânde, speranța de viață poate fi de câțiva ani sau chiar decenii.

Diagnostic:
Dacă se suspectează un defect de biogeneză peroxizomatic (PBD) din cauza aspectului tipic (față, brațe și picioare scurtate), slăbiciune musculară, convulsii și ficat mărit, se efectuează mai întâi teste biochimice pentru acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA) (crescut), Acidul fitanic (crescut) și plasmalogenii (scăzut). Dacă nu se mărește VLCFA, dar se schimbă acidul fitanic și plasmalogenii, se suspectează Rhizomelia chondrodysplasia punctata.

Odată cu creșterea VLCFA, se suspectează una dintre celelalte boli ale spectrului Zellweger. Testele oftalmologice, radiologice, neurofiziologice și de laborator ulterioare trebuie să confirme suspiciunea. Cu imagistica prin rezonanță magnetică, pot fi detectate modificări ale creierului.
În cele din urmă, urmează studii genetice moleculare (analize ale mutațiilor) ale genelor afectate. În majoritatea celor afectați, defectul respectiv poate fi acum detectat într-o genă PEX.

Terapii:
Datorită malformațiilor și daunelor apărute în timpul sarcinii, opțiunile de terapie sunt foarte limitate. Administrarea acidului docosahexanoic (DHA) a reușit să îmbunătățească parțial vederea și dezvoltarea generală. Cu toate acestea, succesul tratamentului este controversat și studiile clinice încă lipsesc. Unii pacienți cu Rhizomelia condrodisplazie punctată au beneficiat de o dietă cu conținut scăzut de acid fitanic și au văzut îmbunătățiri cel puțin intermitente în dezvoltarea abilităților.
În caz contrar, terapiile se limitează la măsuri simptomatice. Aceasta include, de exemplu, alimentarea tuburilor sau tratarea crampelor.

Frecvență:
Bolile spectrului Zellweger sunt extrem de rare: doar 1 caz la 100.000 până la 200.000 de nașteri.

Terapii:
Din păcate, nu există terapii complet eficiente pentru aceste boli grave; în unele cazuri, o îmbunătățire ar putea fi realizată cel puțin temporar cu tratamente experimentale. Altfel, din păcate, rămâne doar tratamentul simptomatic.

Perspective pentru viitor:
Pacienții cu un curs mai blând vor beneficia cel mai probabil de noi abordări terapeutice în viitor; cu toate acestea, aceste terapii nu pot fi așteptate în câțiva ani.

Ajutați-ne să construim un lobby care să ajute la accelerarea acestui proces - spre obiectivul de a reconstrui mielina pierdută pentru a recâștiga abilitățile pierdute.

Leucodistrofii
Leuko = alb
Distrofie = nutriție deficitară
Aceste boli distrug substanța albă a sistemului nervos numită mielină. Înfășoară nervii ca izolația din plastic în jurul unui cablu electric. Fără această acoperire, semnalele nu mai sunt transmise sau sunt slab transmise, iar perturbările apar în mișcări și în percepția senzorială.

Pe scurt: spectrul Zellweger
Între timp, cinci boli sunt rezumate în spectrul Zellweger, fiecare dintre acestea fiind un defect genetic peroxizomal (PBD), adică Tulburări de dezvoltare ale corpurilor cu celule mici. Consecințele sunt grave: malformații ale organelor, eșecul de a prospera, convulsii, tulburări severe de dezvoltare, uneori moarte foarte timpurie. În majoritatea cazurilor, se dezvoltă și leucodistrofii, astfel încât spectrul Zellweger aparține acestui grup de boli. Din păcate nu există niciun remediu, se poate oferi doar tratament simptomatic.

Vă ajutăm să stabilim contacte cu ceilalțiAfectat, către medici șiGăsiți clinici.Contactează-ne!

---