Sistemul urinar REMERA
Malformațiile urinare sau uropatiile congenitale reprezintă aproximativ 30 până la 50% din malformațiile fetale detectate într-o perioadă prenatală [1]. Acestea se găsesc în aproape 10% din cazuri [2] și sunt plasate pe locul 3 după malformații cardiovasculare și malformații ortopedice.
Malformațiile sistemului urinar includ toate anomaliile tractului urinar:
- Agenezie renală
- Hipospadias
- Displazia multicistică
- Duplicarea căilor excretoare
Dezvoltarea sistemului urinar începe din a 4-a săptămână de sarcină și se termină în jurul celei de-a 36-a săptămâni. Din a 12-a săptămână de sarcină, rinichiul definitiv începe să producă urină fetală, care contribuie cu 80% la formarea lichidului amniotic. [3] .
Odată cu aceste procese, se va dezvolta tractul urinar inferior: este alcătuit din vezică, care se formează prin separarea de cloacă și uretra. [4] .
Malformațiile renale și ale sistemului urinar sunt singure cea mai frecventă cauză a bolilor renale cronice la copii. Ele pot afecta numărul, forma, structura sau topografia uneia sau mai multor structuri ale tractului urinar [2] .
Există două categorii:
- Malformații asociate cu obstrucția mecanică a sistemului urinar fetal, unde afectarea rinichilor este atribuită obstrucției fluxului de urină fetală
- Malformații asociate cu un tract urinar fără obstrucție, în care mecanismul de afectare a rinichilor este independent de obstrucție [4] .
La fel ca în majoritatea cazurilor de malformații, etiologia malformațiilor sistemului urinar rămâne puțin cunoscută, este cu siguranță multifactorială și este probabil rezultatul unei interacțiuni între factorii genetici și de mediu. Factorii lor de risc pot fi de origine [5]:
- Metabolice (diabet matern netratat, obezitate)
- Toxic (expunerea la substanțe teratogene: metale grele, dioxine, tutun, alcool, cocaină, anumite medicamente)
- Genetica: mutații ale genelor implicate în dezvoltarea tractului urinar, aberații cromozomiale
Adoptarea următoarelor măsuri ajută la prevenirea malformațiilor tractului urinar:
- Interzice tutunul, alcoolul și narcoticele (consultări de dependență sunt oferite tuturor femeilor care doresc să rămână însărcinate sau deja însărcinate)
- Fiți atent la orice medicament luat în timpul sarcinii
- Evitați expunerea la toxine din mediu (vopsele, solvenți)
- Solicitați o consultație preconceptuală cu un departament de genetică atunci când ambii viitori părinți au o legătură de familie
Definiție: Agenezia renală se caracterizează prin absența oricărei protuberanțe parenchimatoase, adică absența țesutului renal și a vascularizației. În majoritatea cazurilor, este însoțit de o absență a ureterului.