Spectaculoase xantome tuberoase care dezvăluie hipercolesterolemie familială

rezumat

Introducere

Xantomele tuberoase sunt leziuni nodulare, ferme, nedureroase. Acestea sunt observate la pacienții cu hiperlipidemie. Raportăm cazul unui copil la care xantomele tuberculoase multiple au evidențiat hipercolesterolemie familială.

care

Observații

O fetiță de 10 ani a prezentat leziuni papulare gălbui timp de 2 ani, crescând treptat în dimensiune la nivelul feselor, coatelor și genunchilor fără alte semne cutanate sau sistemice. Era din părinți consanguini de gradul I. Acestea au inclus leziuni papulonodulare și tumorale multiple, simetrice ale feselor, genunchilor și coatelor. Biopsia cutanată a arătat o leziune nodulară formată din celule histiocitice spumante xantomatoase și câteva celule multinucleate de tip „Touton” care confirmă diagnosticul de xantomă. Bilanțul lipidic a arătat niveluri foarte ridicate de colesterol total (7,04 g/L), LDL-colesterol (6,67 g/L) și apoproteine ​​B (5,17 g/L); Colesterolul HDL a fost redus (0,19 g/L), precum și apoproteina A (0,69 g/L). Radiografia toracică, ECG, ecografia cardiacă și ecografia Doppler a vaselor din gât și membre au fost normale. Nivelurile foarte ridicate de colesterol LDL, prezența xantomelor cutanate de la vârsta de 8 ani și absența altor anomalii, au sugerat, la acest copil, o formă homozigotă de hipercolesterolemie familială. Pacientul a fost îngrijit prin stilul de viață și măsurile dietetice asociate tratamentului cu statine (simvastatină 20 mg/zi).