Speranță pentru copiii cu tulburări metabolice rare - Raport despre inovații
Cu cât boala se instalează mai devreme, cu atât prognosticul este mai rău: Acesta este rezultatul unui studiu realizat de Dr. Friederike Hörster, medic pediatru la Spitalul Universitar Heidelberg, despre așa-numita acidurie metilmalonică (MMA).
Acesta este un grup de rare tulburări metabolice ereditare care afectează aproximativ 100 de copii și adulți tineri din Germania. Consecințele posibile sunt dizabilități severe prin comă și chiar moarte. Munca cercetătorului face posibilă prezicerea mai bună a evoluției bolii și, astfel, tratarea ei mai specifică.
Corpul persoanei afectate nu poate descompune complet anumiți aminoacizi din alimente; acest lucru creează produse metabolice care otrăvesc organismul. Prin urmare, mulți pacienți trebuie să adere la o dietă strict redusă în proteine toată viața lor. Cu toate acestea, severitatea bolii poate varia: „Unii copii suferă de dizabilități severe în ciuda tratamentului, alții se dezvoltă destul de normal cu o îngrijire bună”, explică Dr. Hörster, care face parte din profesorul Dr. Georg F. Hoffmann, directorul general al Centrului de Medicină pentru Copii și Adolescenți, efectuează cercetări. Prin urmare, pentru tratamentul vizat, este important să puteți face o predicție cât mai precisă cu privire la evoluția ulterioară a bolii cât mai devreme posibil după apariția simptomelor.
Vitamina B12 poate îmbunătăți prognosticul
Dr. Hörster a constatat că un debut precoce al bolii la câteva zile după naștere - ceea ce este cazul pentru majoritatea pacienților - este asociat cu un prognostic foarte slab. Dacă, pe de altă parte, tulburarea metabolică se manifestă mai târziu sau dacă copiii răspund bine la administrarea vitaminei B12, prognosticul este mult mai bun. În cadrul activității sale, pentru care a fost onorată de Societatea Europeană pentru Studiul Erorilor înnăscute ale metabolismului (SSIEM), cercetătoarea a evaluat datele de la 273 de pacienți din marile centre europene precum Londra, Roma și Istanbul. La centrul de metabolism al Centrului de Medicină Pediatrică și Adolescentă din Spitalul Universitar Heidelberg, care este unul dintre cele mai mari de acest gen din Germania, 15 pacienți cu MMA sunt în prezent îngrijiți.
„Cel mai bine ar fi să prevenim prima criză metabolică la nou-născuți”, concluzionează cercetătorul. Dacă produsele care apar în urma descompunerii sunt eliminate din organism în timp util prin spălarea sângelui sau prin medicamente, pot fi evitate leziunile acute ale organelor, în special ale creierului. Cu toate acestea, screening-ul nou-născutului nu include încă un test pentru MMA. Experții doresc acum să elaboreze linii directoare pentru un tratament uniform și astfel să prevină mai eficient orice deteriorare permanentă.
Mai multe informații despre Centrul de Pediatrie și Medicină pentru Adolescenți Heidelberg pe Internet: