Spina bifida • Cauze și terapii

Spina bifida este o malformație congenitală a măduvei spinării și a coloanei vertebrale. Spatele deschis este unul dintre defectele tubului neural. Cel mai important factor de risc este un deficit de acid folic în timpul sarcinii. Prima alegere a terapiei este intervenția chirurgicală.

Spina bifida este o malformație embrionară și este unul dintre așa-numitele defecte ale tubului neural. Se mai numește spatele deschis, vertebra despicată sau decalajul vertebral.

Tubul neural apare în embrion între a treia și a patra săptămână de sarcină. Se extinde de la cap până la zona viitorului sacrum. Acoperișul craniului și al creierului iau naștere din partea superioară, măduva spinării și coloana vertebrală din partea inferioară. În mod normal, cele două arcuri vertebrale ale fiecărei vertebre cresc împreună în cursul dezvoltării embrionare pentru a forma un canal închis care înconjoară măduva spinării.

În spina bifida, arcurile vertebrale nu reușesc să se închidă peste unul sau mai multe corpuri vertebrale și se formează un gol. Membranele măduvei spinării, nervii și/sau părți ale măduvei spinării se pot umfla spre exterior, ca o vezică mică.

Două forme: Spina bifida occulata și aperta

Spina bifida apare de obicei în coloana lombară, mai rar în coloana sacră, toracică și cervicală. De asemenea, poate fi pronunțat diferit. În funcție de gravitate, medicii diferențiază două tipuri de spate deschis:

Spina bifida occulta (vertebrele despicate "ascunse"): numai arcadele vertebrale sunt despicate, măduva spinării nu este implicată; malformația este comună, nu apar deficite neurologice.

Spina bifida aperta (vertebre despicate "deschise"): Implicate sunt arcurile vertebrale, membranele măduvei spinării și/sau părțile măduvei spinării și nervii care apar ca sacii. Dacă doar pielea măduvei spinării iese în afară, aceasta se numește meningocel; eșecurile neurologice nu apar aici. În cea mai severă formă de spină bifidă, părți ale măduvei spinării și ale țesutului nervos au ieșit, de asemenea, spre exterior; Medicii vorbesc despre meningomielocel; Cel puțin de la nivelul spatelui deschis, nervii sunt afectați și, în cel mai rău caz, poate apărea paraplegie.

Cât de comună este spina bifida?

Spina bifida este una dintre cele mai frecvente malformații congenitale. În Europa Centrală, aproximativ 1 din 1.000 de copii se nasc cu spatele deschis. Spina bifida afectează fetele mai des decât băieții. Medicii au identificat deficitul de acid folic în timpul sarcinii ca fiind cel mai mare factor de risc. Dar și predispoziția ereditară pare să joace un rol.

Simptomele spinei bifide

Simptomele spinei bifide pot varia foarte mult. Acestea depind în primul rând de înălțimea la care coloana vertebrală este deteriorată și de dacă numai membranele măduvei spinării și/sau măduva spinării cu nervi umflă spre exterior prin golul vertebral. Aceasta din urmă este cea mai severă formă de spate deschis, cu efecte de anvergură asupra sănătății.

Spina bifida ocultă adesea fără simptome

Spina bifida ocultă, în care nu sunt implicate nici membranele măduvei spinării, nici măduva spinării, nu provoacă de obicei simptome speciale. Prin urmare, mulți dintre cei afectați nu sunt conștienți de malformația arcurilor vertebrale din spatele lor. Medicul face adesea diagnosticul întâmplător în timpul unei examinări cu raze X. Unii pacienți dezvoltă simptome nespecifice, cum ar fi durerile de spate, slăbiciunea sfincterului vezicii urinare și umezirea nocturnă. În plus, pot apărea modificări ale pielii în zona defectului coloanei vertebrale, de exemplu creșterea crescută a părului sau decolorarea pielii.

Simptome de spina bifida aperta

În spina bifida aperta, arcele vertebrale, membranele măduvei spinării și/sau măduva spinării sunt afectate de țesut nervos. Spatele deschis este de obicei situat în regiunea coloanei lombare, mai rar pe sacrum sau coloana toracică și cervicală. Deoarece țesutul nervos este deteriorat, problemele neurologice și deformările scheletului se dezvoltă aproape întotdeauna mai târziu.

Paralizia mușchilor și picioarelor
Pierderea senzației la nivelul picioarelor
Pierderea senzației de durere
Afectarea funcției vezicii urinare și a intestinului
distrofie musculara
Deficiență de a sta în picioare și de a merge
Piciorușele clubului și alte deformări articulare
Curbura coloanei vertebrale (cum ar fi scolioza)

Gravitatea acestor plângeri variază foarte mult de la persoană la persoană. Acestea variază de la tulburări minore de mișcare la paraplegie completă.

Spina bifida cauzează rareori leziuni ale creierului

Când măduva spinării se umflă spre exterior prin golul vertebral, trage creierul. Uneori, acest lucru face ca cerebelul să se deplaseze, iar capătul său posterior să iasă în canalul spinal. Funcția cerebelului nu este de obicei deteriorată, dar circulația măduvei spinării și a lichidului cefalorahidian poate fi perturbată. Drept urmare, unii sugari cu spina bifida dezvoltă un cap de apă (hidrocefalie). Din cauza excesului de apă din creier, presiunea creierului crește.

Doar foarte rar părți ale cerebelului sunt ciupite prin deplasare în canalul spinal. Funcțiile vitale pot fi apoi afectate, de exemplu respirația. Fără o dezvoltare anormală a creierului, majoritatea copiilor au o inteligență normală.

Cauzele spinei bifide sunt încă necunoscute

Spina bifida se dezvoltă la începutul dezvoltării embrionare între a treia și a patra săptămână de sarcină. Cauza malformației este închiderea incompletă a tubului neural, o etapă preliminară a sistemului nervos central. Creierul și acoperișul cranian se dezvoltă ulterior din partea superioară a acestei structuri, iar coloana vertebrală și măduva spinării din partea inferioară.

Factori de risc pentru spina bifida

Profesioniștii din domeniul medical au găsit câțiva factori de risc care cresc riscul spinei bifide:

Deficitul de acid folic în timpul sarcinii: este considerat a fi cel mai important factor de risc pentru dezvoltarea spinei bifide. Medicii recomandă administrarea acidului folic ca măsură preventivă pentru o sarcină planificată sau existentă. Recomandăm 400 micrograme zilnic cu cel puțin patru săptămâni înainte de debutul sarcinii și în primul trimestru de sarcină. Studiile din SUA arată că suplimentarea cu acid folic a împiedicat aproximativ 70% din toate cazurile de spina bifida.

Întreruperea metabolismului acidului folic în primele câteva săptămâni de sarcină

Deficitul de vitamina B9

Factori ereditari: Spina bifida apare mai frecvent la unele familii. Prin urmare, cercetătorii suspectează că genele joacă un rol. Dacă există deja un copil în familie cu spatele deschis, un alt copil are un risc cu 40% mai mare de a se naște și cu spina bifida.

Utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi acidul valproic; acesta este un medicament utilizat pentru tratarea epilepsiei

Febra la începutul sarcinii

Diagnosticul spinei bifide: așa este diagnosticat un spate deschis

Medicii pot diagnostica spina bifida aperta înainte ca copilul să se nască ca parte a îngrijirii prenatale normale. Cu o examinare cu ultrasunete între săptămâna 19 și 22 de sarcină, spatele deschis este clar vizibil.

Diagnosticul prenatal

Dacă se suspectează spina bifida, un lichid amniotic sau un test de sânge pot confirma diagnosticul. Trebuie detectate două substanțe: alfa-1-fetoproteina (AFP) ca parte a așa-numitului test triplu (APF, estriol liber și beta-hCG) și acetilcolinesteraza. Dacă ambele valori sunt crescute, probabilitatea unui defect al tubului neural este mare. Ancheta nu oferă însă o certitudine de 100%. Diagnosticul prenatal nu permite afirmații detaliate despre gravitatea leziunii. Nu este posibil să se prezică cu precizie cât de grave vor fi problemele de sănătate ale copilului după naștere.

Diagnosticul după naștere

După nașterea bebelușului, spina bifida poate fi recunoscută imediat prin proeminența vizibilă de pe spate. Simptomele existente ale nou-născutului, cum ar fi paralizia sau tulburările funcției vezicii urinare, oferă indicații inițiale privind amploarea leziunii. Cu toate acestea, sunt necesare examinări suplimentare, de exemplu o examinare cu raze X și tomografie prin rezonanță magnetică (RMN, imagistică prin rezonanță magnetică). Modificări ale cerebelului și acumulări de apă din creier în camerele creierului pot fi, de asemenea, detectate în acest fel.

În Lifeline Lexicon, diagnosticele de la A pentru angiografie la Z pentru cistoscopie sunt descrise în detaliu și sunt, de asemenea, de înțeles pentru persoanele medicale.

Medicii dintr-o gamă largă de discipline de specialitate sunt implicați în diagnosticarea spinei bifide și în dezvoltarea de strategii de tratament adecvate, cum ar fi neurochirurgi, pediatri și ortopezi.

Tratamentul pentru spina bifida variază în funcție de gravitate

Spina bifida occulta nu produce de obicei niciun simptom și nu necesită tratament. Tulburările neurologice nu apar sub această formă. Este diferit cu spina bifida aperta: Tratamentul dumneavoastră depinde de faptul dacă membranele măduvei spinării sunt purificate singure sau măduva spinării și țesutul nervos, de asemenea. Implicarea măduvei spinării și a nervilor este cea mai severă formă de spina bifidă și este asociată cu o afectare neurologică considerabilă. Medicii folosesc măsuri terapeutice complexe pentru a trata leziunile coloanei vertebrale, măduvei spinării și nervilor și pentru a atenua consecințele asupra sănătății.

Chirurgie înainte de naștere

Clinicile specializate pot opera pe spina bifida înainte de naștere. Măduva spinării și nervii sunt încă protejați în uter și nu au contact cu mediul. Riscul de infecții grave poate fi redus și nervii sunt scutiți. Cu toate acestea, operațiile asupra bebelușilor nenăscuți implică și riscuri, de exemplu riscul nașterii premature. Prin urmare, este important să cântăriți cu atenție avantajele și dezavantajele unele împotriva altora.

Chirurgie imediat după naștere

Dacă sănătatea bebelușului o permite, medicii operează spina bifidă cât mai curând posibil după naștere, cel puțin în primele 48 de ore. Bacteriile și alți germeni pot pătrunde în organism prin deschiderea coloanei vertebrale și pot provoca infecții grave. Procedura reduce, de asemenea, riscul de deteriorare ulterioară a nervilor.

În timpul operației, chirurgul mută cu atenție meningele bombate, măduva spinării și țesutul nervos înapoi în canalul spinal. Apoi închide cu grijă rana. Măduva spinării se poate atașa ulterior de locul chirurgical prin formarea de cicatrici („sindromul cordonului legat”). Este posibil ca medicii să trebuiască să rezolve acest lucru mai târziu într-o a doua operație.

În cazul unei hidrocefale, în camerele creierului există prea multă apă din creier. Medicii scurg excesul de lichid din creier în cavitatea abdominală printr-un tub cu o supapă („șunt”); această măsură ameliorează presiunea din creier.

Alte terapii pentru spina bifida

În plus față de operație, medicii trebuie să trateze orice sechele ale spatelui deschis. Acest lucru poate fi realizat, de exemplu, prin următoarele terapii:

Fizioterapie pentru dezalinierea articulațiilor și a coloanei vertebrale

operații corective pentru greșeli pronunțate

Ajutoare ortopedice, cum ar fi pantofi speciali, atele, dispozitive pentru mers sau în picioare care susțin mersul pe jos și în picioare

Tulburările de golire a vezicii urinare pot fi tratate cu medicamente; De asemenea, pacienții pot scurge singuri urina printr-un cateter; sunt disponibile și măsuri operaționale

În cazul paraliziei mușchilor intestinali și a tulburărilor de evacuare a intestinului, sunt utile masajele, supozitoarele sau irigarea colonului; o dietă bogată în fibre și consumul de apă suficientă va menține scaunul moale și va face mai ușor să-și facă nevoile

Curs și șanse de recuperare în spina bifidă

Cursul unei spine bifide depinde în mod crucial de amploarea malformației. În spina bifida ocultă nu există aproape nici o plângere și nu există tulburări neurologice. Deci prognosticul este foarte favorabil.

În spina bifida aperta este important dacă numai pielea măduvei spinării (fără leziuni neurologice) sau măduva spinării și nervii sunt întunecați - în acest din urmă caz, pot apărea probleme de sănătate considerabile.

Complicații spate deschise

Posibilele complicații ale spinei bifide severe includ:

Un cap de apă tratat necorespunzător, cu presiune intracraniană crescută, poate deplasa țesutul cerebral, poate afecta zonele vitale și poate afecta creierul iremediabil. Există pericol pentru viață.

Șuntul (cateterul) utilizat pentru scurgerea excesului de apă din creier prezintă riscul de infecție.

Inflamația măduvei spinării și a creierului

plângeri neurologice cauzate de aderențe și cicatrici în zona măduvei spinării

Infecții ale vezicii urinare și ale rinichilor

Alinieri incorecte ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale (scolioză, picior)

Spina bifida: copiii primesc terapie intensivă

Copiii cu spina bifida deschisă necesită îngrijiri medicale intensive pe tot parcursul vieții. Medicii de la diferite specialități tratează copiii, în special pediatrii, neurochirurgii, ortopedii și urologii. Verificările periodice la fiecare trei până la șase luni sunt deosebit de importante pentru copii pe măsură ce cresc. Acesta este singurul mod de a identifica și trata posibile complicații, cum ar fi deformări sau dezaliniere, într-un stadiu incipient.

În plus, mulți copii și adulți au nevoie de ajutor în viața de zi cu zi datorită limitărilor lor fizice. În ce măsură depinde de gravitatea problemei de sănătate. Cu toate acestea, este important ca mulți să poată duce o viață în mare măsură independentă.

Prevenirea spinei bifide: sfaturi pentru sarcină

Deoarece factorii ereditari sunt, de asemenea, implicați în dezvoltarea spinei bifide, femeile însărcinate nu pot preveni o spate deschisă la copil decât într-o măsură limitată:

Acid folic înainte de sarcină: Deficitul de acid folic în timpul sarcinii s-a dovedit a fi cel mai important factor de risc pentru spina bifida. Prin urmare, medicii recomandă administrarea acidului folic ca supliment alimentar cu cel puțin patru săptămâni înainte de începerea sarcinii. Femeile ar trebui, de asemenea, să completeze acid folic în primul trimestru de sarcină. Se recomandă 400 de micrograme pe zi.

Alimentație sănătoasă în timpul sarcinii: acidul folic poate fi furnizat și cu alimente; se găsește în germeni de grâu, soia, roșii, varză și produse de patiserie din făină integrală. Femeile însărcinate ar trebui să mănânce o mulțime de fructe și legume proaspete, precum și produse din cereale integrale - pe de altă parte, este mai bine să ne menajăm cu produse gata preparate, fast-food, alimente bogate în grăsimi și dulciuri. Femeile gravide nu trebuie să mănânce două în ceea ce privește cantitatea: obezitatea este, de asemenea, un factor de risc pentru spina bifida.

Medicație în timpul sarcinii: Dacă luați medicamente în mod regulat, cu siguranță ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre o sarcină planificată. Unele ingrediente active, de exemplu acidul valproic pentru epilepsie, sunt suspectate că promovează spina bifida.