Stephen Hawking O viață lungă în ciuda SLA
Domnul Ludolph, astrofizicianul Stephen Hawking a trăit 55 de ani după ce a fost diagnosticat cu scleroză laterală amiotrofică (SLA). Cât de neobișnuit este asta?
Ca medic, este foarte rar să vezi procese precum cea a lui Stephen Hawking. Dar sunt mereu acolo. Prin urmare, ar trebui să fiți întotdeauna precaut cu prognosticul și să-i liniștiți pe cei afectați. ALS nu trebuie să dezvolte modul în care îl citiți pe internet. Există factori care vorbesc pentru un curs mai lent. De exemplu, când cineva se îmbolnăvește la o vârstă foarte fragedă. Sau când apare prima paralizie în brațe și picioare. Apoi, uneori, pacienții trăiesc nu doar trei sau patru, ci zece sau douăzeci de ani.
Care ar putea fi motivul?
La unele persoane, celulele nervoase din măduva spinării, care transmit semnale de la creier la mușchi, par a fi mai rezistente. Cu ei, inițial, doar neuronii motori din amonte din creierul în sine pier. Există unele dovezi că Stephen Hawking aparține și acestui grup. În plus, nu trebuie să uităm că a fost ventilat artificial de peste treizeci de ani. Mulți pacienți resping această terapie care extinde viața.
Și în majoritatea celor afectați, celulele mor mai repede?
La toți pacienții, SLA începe în cortexul cerebral motor. De obicei, însă, migrează rapid către următoarele zone de bază strâns conectate și acestea sunt în special celulele nervoase menționate anterior din măduva spinării. În special în primele luni, boala se strecoară prin creier foarte repede, urmând întotdeauna același traseu: De regulă, paralizia începe într-o anumită parte a corpului, în mâini, picior sau mușchii de mestecat sau vorbitori. Apoi, din ce în ce mai multe funcții eșuează. Celulele nervoase care controlează mușchii sfincterului din vezică și intestin și mușchii ochilor supraviețuiesc cel mai mult. Prin urmare, Hawking a reușit să comunice prin mișcările oculare până la sfârșit. Marea majoritate a celor afectați, în jur de 95 la sută, nu prezintă primele simptome până când nu sunt mai în vârstă, în Germania, între 70 și 75 de ani. Spre deosebire de pacienții mai tineri, aceste persoane nu au mutații genetice moștenite care să explice singure boala.
Aproape că sună de parcă celulele nervoase se infectează reciproc?
Vorbim despre o răspândire asemănătoare prionilor. De fapt, se poate observa că o anumită proteină, TDP-43, este transmisă de la celulă la celulă. Pur și simplu nu știm care este semnificația acestui TDP. Este o otravă distructivă care poate fi oprită? Sau doar o piatră funerară, semnul unui alt proces mortal pe care încă nu îl înțelegem? Singurul lucru cert este că nici țesutul, nici pacienții înșiși nu sunt infecțioși pentru alte persoane.
Evident, unele regiuni ale creierului sunt scutite. Capacitatea de a gândi, așa cum ne-a demonstrat impresionant Hawking, pare să rămână în mare parte neafectată.
În orice caz, observăm doar demență sau tulburări cognitive la cel mult fiecare al 20-lea pacient. Cu toate acestea, markerii morții celulare, cum ar fi TDP-43, pot fi găsiți și în aceste zone ale creierului. Doar celulele nervoase de acolo par să reziste bolii mai bine decât neuronii motori. Același lucru este valabil și pentru toate funcțiile senzoriale, adică auzul, văzutul, simțirea. Exact asta te atinge în legătură cu boala: aportul în creier rămâne în mare parte netulburat, este doar ieșirea care nu mai funcționează. Pacientul nu poate comunica cu greu și este închis în lumea sa.
Există rapoarte repetate despre acumulări nedumeritoare ale bolii, de exemplu în rândul fotbaliștilor profesioniști italieni sau al jucătorilor de fotbal american. Ce se intampla aici?
Au săpat fiecare centimetru de iarbă de pe terenurile de fotbal - nu s-a găsit nimic. Și noi am căutat degeaba astfel de clustere în Suabia, o regiune cu 8,3 milioane de oameni. Problema este probabil că cele mai multe subestimează incidența bolii. Când cineva dintr-un sat de trei mii de suflete se îmbolnăvește de SLA, este deprimant pentru toată lumea. Apoi, aruncați o privire mai atentă și observați că acum trei sau patru ani a murit cineva și suspiciunea este în lume. Din păcate, statistic vorbind, două cazuri într-o astfel de perioadă nu sunt o surpriză. Scleroza laterală amiotrofică este mai frecventă decât ați putea crede: fiecare patru sute de germani o vor dezvolta în timpul vieții lor.
Presupusele clustere sunt doar rezultatul unei examinări mai atente a cuiva?
Cel puțin asta este adevărat în latitudinile noastre. Ceva de genul acesta s-a întâmplat de fapt mai devreme în triburi individuale din vestul Noii Guinee, unde boala era de până la o sută de ori mai frecventă decât în țara noastră - și aceea în rândul tinerilor. Odată cu apariția stilului de viață occidental, clustere precum cele de pe insulele Mariana din Pacific au dispărut.
Un mesaj neobișnuit că stilul de viață occidental este într-o zi alternativa mai sănătoasă.
Ceea ce sugerează că există factori externi care declanșează această boală. În Ulm, cercetăm în prezent măsura în care metabolismul ar putea avea o influență. Știm că o treime dintre pacienți slăbesc semnificativ cu puțin timp înainte de debutul bolii. În același timp, diabetul, obezitatea și nivelurile scăzute de lipide din sânge par să protejeze împotriva bolii într-o oarecare măsură.
Cu toate acestea, numărul de cazuri noi în Germania este în creștere.
Dar asta are legătură probabil cu numărul tot mai mare de persoane în vârstă. Interesant, se poate observa, de asemenea, că vârsta medie a pacienților noi a crescut semnificativ în ultimele decenii, cu aproximativ douăzeci de ani. Posibil pentru că oamenii nu numai că au devenit mai în vârstă, ci și, în general, mai sănătoși odată cu vârsta.
Ice Bucket Challenge a strâns acum câțiva ani mai mult de o sută de milioane de dolari pentru cercetarea ALS. Odată ce banii au dat roade, există speranța unor medicamente eficiente?
Un ingredient activ care poate întârzia cel puțin progresia bolii este pe piață de douăzeci de ani: riluzolul poate prelungi viața cu aproximativ două până la trei luni pe an de boală. Edaravone pare, de asemenea, să realizeze ceva similar. Cu toate acestea, acest nou agent nu este aprobat în Europa. Viteza cu care boala se mișcă prin creier pare, de asemenea, să depindă de cât de activ este organul. Similar cu riluzolul, acest lucru va folosi probabil alte ingrediente active în următorii câțiva ani.
La un moment dat vor exista droguri pentru a opri suferința?
Așa cred. O speranță este că oprim genele mutante la pacienții mai tineri folosind așa-numitele oligonucleotide antisens sau, dimpotrivă, consolidăm funcția altor gene. Din păcate, încă ne lipsește o înțelegere deplină a bolii pentru o descoperire decisivă.