Tastați 1h - Bine ați venit la GlykoKids

Un defect al glucozei dolichol fosfat: Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichol-ƒÑ1,3 glucosiltransferază

tastați

Fenotipul clinic al pacientului cu indice CDG-1h este similar cu cel al CDG-1b. De asemenea, nu există tulburări de dezvoltare psihomotorie. La vârsta de 4 luni, pacientul a prezentat edem la nivelul abdomenului datorită nivelului de albumină foarte redus, care este cauzat de boala membranei mucoase a tractului gastro-intestinal și pierderea asociată de proteine. În plus, pacientul suferă de diaree severă, ficat mărit și tulburări de coagulare. Nu s-au observat nici malformații, nici anomalii ale SNC. În plus față de pacientul cu indicatori, au fost descriși încă 3 pacienți cu CDG-1h, dintre care unul a fost remarcat pentru o formă asimetrică a craniului, o fontanel mărită, relief ocular mărit și podul nasului lărgit, urechi poziționate anormal, o canelură lungă a buzelor superioare, gât scurt, contracturi ale flexorului articulațiilor degetelor și a piciorului. De asemenea, au fost observate scăderea dezvoltării pulmonare, probleme cardiace, obstrucție biliară și chisturi mici la rinichi.

Tratament: După optsprezece luni de tratament, o dietă cu conținut scăzut de grăsimi în combinație cu administrarea acizilor grași esențiali a arătat succes în zona diareei și a bolilor mucoasei gastrointestinale asociate cu pierderea de proteine. Probleme hepatice ușoare și tulburări de coagulare sunt încă prezente.