Terapia genică confirmă faptul că poate vindeca beta-talasemia, o boală genetică gravă -
Eliberarea a mii de pacienți cu beta-talasemie din întreaga lume de nevoia lor lunară și vitală de transfuzie datorită terapiei genetice, este posibil, potrivit unui nou studiu franco-american.
O nouă metodă de terapie genetică a permis pacienților care suferă de o boală rară gravă, beta-talasemia, să renunțe parțial sau complet la transfuziile regulate de sânge necesare anterior supraviețuirii lor. Aceste prime rezultate referitoare la 22 de pacienți dintr-un studiu internațional au fost publicate miercuri, 18 aprilie 2018, în prestigiosul New England Journal of Medicine. Această lucrare urmează să fie atribuită institutului parizian de cercetare genetică Imagine și spitalului Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris), în colaborare cu o companie americană de biotehnologie, bluebird bio.
Beta-talasemia, o boală genetică a globulelor roșii care necesită transfuzii regulate
Apariția terapiei genetice a avut loc în 2010 la un singur pacient
În 2010, cercetătorul și profesorul Marina Cavazzana, aflat tot la originea lucrării din 2018, a publicat cazul unui pacient cu beta-talasemie severă, care, datorită utilizării terapiei genice, a reușit de atunci fără transfuziile sale. . Metoda este simplă: luăm mai întâi celulele stem ale pacientului din măduva osoasă, pe care le corectăm în laborator folosind ceea ce se numește un "vector" și care este de fapt un virus modificat astfel încât să nu introducă virusul său ADN, dar un ADN ales (aici genele necesare producției de hemoglobină funcțională). Deși nu este vorba despre tehnologia CRISPR despre care s-a vorbit mult în ultimii ani, principiul din spatele acestui vector este același. Pacientul urmează apoi un tratament pentru îndepărtarea măduvei osoase bolnave și apoi este reinjectat cu propriile celule modificate cu vectorul. „Adăugăm gene care să o înlocuiască pe cea lipsă, datorită unui fel de cal troian care va furniza ADN terapeutic”, spune profesorul Leboulch. Pentru a testa eficacitatea și toleranța unui vector similar, numit LentiGlobin și produs de bluebird bio, această nouă lucrare la scară mai mare a fost efectuată în Franța și în Statele Unite pe 22 de pacienți cu beta-talasemie.