Test de sânge pentru trisomii ușor și sigur

În timpul sarcinii, pe lângă informațiile genetice ale mamei, fragmente de ADN de la copil se găsesc și în sângele mamei. Acest ADN fără celule provine din placentă. Între 10 și A 20-a săptămână de sarcină procentul lor în sângele mamei este deosebit de mare. Mămicilor care aleg să li se facă un test de sânge vor primi apoi sânge din vena brațului. Materialul genetic al copilului poate fi izolat folosind proba de sânge din laborator și examinat pentru anomalii genetice. De exemplu, dacă un anumit cromozom apare de trei ori în celulele copilului în loc de cele două obișnuite, acest lucru se numește trisomie. Cea mai frecventă este trisomia 21, în care copilul are cromozomul 21 de trei ori în loc de două ori. O astfel de tulburare cromozomială ar fi foarte probabil detectată în laborator pe baza probei de sânge matern.

Pentru cine este potrivit testul de sânge și când nu poate fi efectuat?

Practic, fiecare viitoare mamă poate opta pentru un test de sânge dacă dorește să știe înainte de naștere dacă bebelușul ei are trisomii 13, 18 sau 21. Dacă aveți peste 35 de ani, aparțineți automat grupului de femei gravide expuse riscului. Dar acesta nu este un motiv de alarmă. Mai degrabă, înseamnă că ginecologul dvs. va acorda o atenție deosebită sarcinii, deoarece statistic vorbind, riscul unei tulburări cromozomiale la copil crește odată cu vârsta mamei. Diverse examinări prenatale sunt oferite femeilor însărcinate din Germania. Medicii recunosc adesea anomalii la copilul nenăscut cu Screening în primul trimestru între 12 și A 14-a săptămână de sarcină. Ulterior, viitoarele mame au opțiunea de a efectua un test de lichid amniotic sau o probă de villus corionic. Cu toate acestea, aceste metode invazive, adică cele care intervin în corpul mamei, nu sunt în întregime fără riscuri pentru copil. Cu toate acestea, testul de sânge neinvaziv nu implică niciun risc și înseamnă doar un pic mic în vena brațului pentru mamă. Cu toate acestea, există și restricții privind testele de sânge oferite în Germania.

Test de panoramă nu poate fi utilizat dacă:

mama așteaptă tripleți și multipli de grad superior,
Mama și tatăl bebelușului sunt legate de sânge,
mama a făcut deja un transplant de măduvă osoasă.
Screeningul de microdelecție nu poate fi efectuat pe un purtător al unei microdelecții.

Test de armonie se referă la următoarele restricții:

O declarație despre tulburările cromozomiale sexuale (analiza X/Y), cum ar fi B. În prezent, sindromul Turner sau Klinefelter și sindromul DiGeorge nu sunt posibile la gemeni.

Când pot face testul de sânge?

Înainte de a face un test de sânge, ar trebui să vă adresați ginecologului pentru a vedea dacă sunteți gravidă cu un copil sau, eventual, cu gemeni. În principiu, PrenaTest și Panorama Test pot fi efectuate începând cu săptămâna 9 + 0 de sarcină. Testul de armonie este posibil începând cu 10 + 0 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, în practici, probele de sânge sunt de obicei prelevate din A 12-a săptămână de sarcină Luat.

Testul de sânge poate fi efectuat și în cazul sarcinilor multiple?

Toate analizele de sânge oferite în Germania sunt pentru Sarcini gemene autorizat. Cu toate acestea, ginecologul dvs. ar trebui să sublinieze că rezultatele pot fi puțin mai precise decât în cazul persoanelor single. Cu sarcini multiple mai mari, testele își ating limitele.

Unde pot face un test de sânge?

Ce furnizori există și în ce fel diferă testele de sânge respective?

În prezent, există trei teste de sânge neinvazive disponibile pe piața germană: PraenaTest, Harmoy Test și Panorama Test. Cele trei analize de sânge oferite diferă în principal în ceea ce privește tulburările cromozomiale examinate și costurile. Tabelul nostru vă arată diferențele mai detaliat:

Cât de fiabil este rezultatul unui test de sânge?

Care sunt riscurile?

Care este costul testului de sânge?

Costurile unui test de sânge neinvaziv diferă în funcție de furnizor și de posibilele boli pentru care urmează să fie examinată proba de sânge.

PrenaTest sunt disponibile în trei versiuni diferite:

Opțiunea 1	Opțiunea 2	Opțiunea 3
Trisomia 21, Determinarea sexului	Trisomii 21, 18, 13, Determinarea sexului	Trisomii 21, 18, 13, Maldistribuirea de Cromozomi sexuali, Determinarea sexului, 22q11.2 microdelecție
Poate fi folosit pentru:
Sarcini Singleton	X	X	X
Sarcini gemene	X
Tratamentul fertilității (ICSI, FIV etc.)	X	X	X
Preț	129 euro	269 euro	299 euro

De asemenea Test de armonie Viitorii părinți pot avea trei opțiuni diferite:

Test de armonie pentru trisomie 21, Determinarea sexului	Test de armonie pentru trisomii 21, 18, 13, Determinarea sexului	Test de armonie pentru trisomii 21, 18, 13, Maldistribuirea de Cromozomi sexuali, Determinarea sexului	În plus, sindromul DiGeorge (microdelecția 22q11.2)
249 euro	269 euro	299 euro	35 euro

Test de panoramă este posibil în următoarele variante:

Panoul de bază	Panou înalt	Panou premium
Servicii	Trisomii 21, 18, 13 Triploidii Monosomia x Sindromul Klinefelter Sindromul Triple X Sindromul XYY	Trisomii 21, 18, 13 Triploidii Monosomie x sindrom Klinefelter Sindrom triplu X Sindrom XYY Sindrom DiGeorge (microdeletion 22q11.2)	Trisomii 21, 18, 13 Triploidii Monosomia x Sindromul Klinefelter Sindromul Triple X Sindromul XYY Sindromul DiGeorge (microdeletion 22q11.2) Prader-Willi 1p36 Angelmann Cri-du-chat (sindromul plânsului de pisică)
cheltuieli	329 euro	379 euro	479 euro

Cine plătește pentru un test de sânge neinvaziv?

Din păcate, viitoarele părinți trebuie să plătească în prezent costurile pentru un test de sânge în mod privat. limba germana Companiile de asigurări de sănătate contribuie la costuri numai în cazuri excepționale. Cu toate acestea: Dacă medicul dumneavoastră recomandă un test de sânge, merită să vă adresați companiei dvs. de asigurări pentru a acoperi costurile.

Cine va primi rezultatul analizei de sânge?

Toți cei trei furnizori de teste de sânge trimit rezultatele testului la medicul ginecolog tratant. Deoarece conform Legii germane privind diagnosticarea genetică, numai medicul responsabil poate primi rezultatul și vi-l poate transmite. La urma urmei, nu ar trebui să rămâi singur cu rezultatul și să poți discuta rezultatele cu medicul tău în detaliu.

Ce se întâmplă dacă rezultatul este vizibil?

Testul a arătat că există o mare probabilitate ca copilul dumneavoastră să aibă o tulburare cromozomială? Medicul dumneavoastră va fi acum lângă dvs. și va discuta cu dvs. cum să procedați. Toți furnizorii de teste de sânge subliniază că un rezultat anormal al testului ar trebui confirmat printr-un test de lichid amniotic. În cazuri foarte rare, este posibil ca tulburarea cromozomială dovedită să fie în placentă, dar copilul nenăscut în sine nu este afectat.
Dacă și testul lichidului amniotic confirmă constatarea, aceasta este o situație deosebit de dificilă pentru părinți. Trăiești cu diagnosticul și dai naștere unui copil cu dizabilități? Sau ia în considerare avortul? Nimeni nu poate lua această decizie dificilă pentru tine. Cu toate acestea, uneori ajută să vorbești cu o persoană din afară despre asta. Aici veți găsi o serie de centre de consiliere care vă pot oferi asistență într-un astfel de caz:

per familie: www.profamilia.de
AWO: www.awo.org
Asociația federală pentru persoanele cu dizabilități fizice și multiple e.V.: bvkm.de
Caritas: www.caritas.de
Asociația Generală Serviciul Social al Femeilor Catolice: www.skf-zentrale.de
Conferința evanghelică pentru consiliere familială și de viață e.V .: www.ekful.de