Teste genetice și analize ADN - toate informațiile de pe portalul de sănătate

Fiecare ființă umană se distinge în mod clar de orice altă ființă umană la nivel genetic. „Amprenta genetică” ne face unici. Doar gemenii identici au același cod genetic. Modificările materialului genetic pot fi făcute vizibile folosind teste genetice și pot fi utile în prevenirea, diagnosticarea sau terapia bolilor . . .

teste

Se face distincția între următoarele trei tipuri de boli care pot fi cauzate de o mutație genetică:

Boli cromozomiale

Astfel de boli se bazează pe o modificare a numărului sau structurii cromozomilor. Când numărul de cromozomi se schimbă, cromozomii individuali sunt prezenți fie individual, fie în triplu exemplar, în loc să le dubleze. Un exemplu binecunoscut este trisomia 21 („sindromul Down”, anterior „mongolism”), în care cromozomul 21 este prezent de trei ori. Modificările structurii cromozomiale au loc prin reorganizarea cromozomială, ceea ce înseamnă că piesele individuale ale cromozomului sunt pierdute (ștergere), duplicate (duplicare), schimbate (translocare), prezente incorect (inversiune) sau nou inserate (inserare).

Boli monogene

Aceste boli sunt cauzate de modificări (mutații) într-o singură genă. Bolile monogene sunt moștenite și urmează modele speciale de moștenire. Multe modificări monogene au consecințe grave, cum ar fi Boala Huntington sau fibroza chistică (fibroza chistică).

Boli genetice complexe

Când se fac testele genetice?

Testele genetice (analize ADN) nu fac parte din examinările standard care se efectuează la pacienți. Acestea sunt în mare parte întrebări foarte specifice pentru care sunt utilizate, mai ales dacă există sau este suspectată o conexiune ereditară.

Testele genetice de diagnostic

Testele genetice de diagnostic sunt utilizate pentru a examina sau a determina cauza bolilor care sunt deja prezente sau pentru a confirma diagnosticele clinice.

Prognostic (predictiv) Testarea genetică

Teste farmacogenetice

Acestea sunt teste genetice care permit declarații despre efectele și metabolismul medicamentelor. Dacă este necesar, o adaptare individuală a terapiei medicamentoase pentru anumite boli poate fi făcută pentru pacienți pe baza acestor afirmații.

Analizele genetice asupra oamenilor în scopuri științifice și medicale sunt reglementate de Legea privind ingineria genetică austriacă (GTG). Pe lângă aprobarea facilităților care efectuează teste genetice predictive, această lege reglementează și educația, consimțământul, consilierea, documentarea și protecția datelor în legătură cu analizele genetice.

Testele genetice oferă informații mai detaliate despre:

  • Boli ereditare, inclusiv la sigur
    • Boli metabolice,
    • boli hormonale,
    • Boala de inima,
    • Racii,
    • boli neurologice,
    • Tulburări de sânge,
    • Tulburări cutanate,
    • Boli oculare
  • probleme prenatale (diagnostic special prenatal),
  • Malformații la copii,
  • Tulburări de dezvoltare la copii,
  • dorința neîmplinită de a avea copii,
  • avorturi spontane multiple,
  • Clarificarea filiației (testul de paternitate),
  • întrebări de cercetare (medicale),
  • Criminologie de ex. pentru identificare.

Consiliere genetică

Testele genetice nu se efectuează fără cunoștința și consimțământul persoanei în cauză. De regulă, consilierea genetică este oferită în prealabil, timp în care informațiile sunt furnizate în detaliu și într-un mod ușor de înțeles despre procedură, semnificația, precum și avantajele și dezavantajele acesteia și posibilele consecințe.

Consilierea genetică vă va fi oferită de obicei înainte de efectuarea testării genetice. Acest lucru este, de asemenea, cerut de lege pentru majoritatea testelor genetice (Legea privind ingineria genetică). Consilierea genetică sprijină pacienții în acest sens, oferă ajutor înainte, în timpul și după testele genetice, de exemplu sub formă de sprijin psihologic. În timpul consilierii genetice, specialistul iluminant vă va oferi informații detaliate și ușor de înțeles despre procedură, precum și despre avantajele și dezavantajele.

El/el va explica posibilele riscuri și va discuta cu dvs. consecințele unui test genetic. Toate acestea sunt elaborate pe baza situației dvs. specifice, astfel încât să puteți decide liber și bine informat dacă doriți să vi se efectueze un test genetic. Acest lucru se întâmplă și după ce v-ați dat consimțământul scris. Chiar și după consimțământ și efectuarea unei analize genetice, pacienții pot în orice moment să afirme că nu doresc să cunoască rezultatele sau consecințele acestora. Acest „drept de a nu ști” este, de asemenea, stabilit în Legea privind ingineria genetică.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic?

Istoria familiei oferă informații deosebit de informative. Medicul va rezolva și va discuta cu dvs. arborele genealogic (de obicei peste trei generații), precum și toate datele legate de sănătate: ce boli există sau au apărut în familie, ce cauze de deces au fost și multe altele.

Care sunt riscurile unui test genetic?

Chiar dacă tehnicile sunt de ultimă generație, valoarea informativă a testelor genetice este limitată. O boală nu trebuie neapărat să izbucnească chiar dacă rezultatul testului este pozitiv și nu există nicio garanție că nu va izbucni chiar dacă rezultatul este negativ.

Una și aceeași mutație poate declanșa imagini clinice diferite sau manifestări individuale diferite ale aceleiași boli. În majoritatea cazurilor, un test genetic nu poate furniza, prin urmare, nicio informație despre gravitatea bolii care va izbucni în viitor; De obicei, doar cele mai frecvente modificări genetice sunt examinate într-un test genetic. Aceasta înseamnă că alte mutații mai rare pot fi „trecute cu vederea”. De asemenea, este posibil ca mutațiile în gene diferite să conducă la același tablou clinic.

Feriți-vă de testele de pe Internet

Testele genetice comerciale de pe Internet nu sunt recomandate. Astfel de teste nu sunt de obicei utilizate pentru a examina bolile ereditare clasice (monogene), ci mai degrabă variantele genetice care sunt menite să facă afirmații despre un risc crescut sau scăzut de boli comune, cum ar fi diabetul, bolile de inimă sau obezitatea. În majoritatea cazurilor, variantele genetice examinate sunt nesiguri din punct de vedere științific și clinic și sunt de mică importanță. Sfaturi genetice obligatorii, detaliate și individuale înainte și după efectuarea unei analize genetice nu sunt de obicei date în cazul testelor genetice de pe internet.

Manevrarea în siguranță a datelor dvs.

Datele genetice sunt informații extrem de sensibile. Desigur, persoana testată nu dorește ca datele sale genetice să cadă pe „mâinile greșite”. Există temeri ale „omului transparent”. Pentru a contracara acest lucru, există condiții de cadru juridic stricte în Austria cu Legea privind ingineria genetică. În plus față de propria decizie pro sau contra unui test, legea reglementează și tratarea datelor din teste. Datele pot fi transmise numai cu consimțământul dumneavoastră scris în scris, pentru un anumit scop. Angajatorilor și companiilor de asigurări li se interzice în Austria să interogheze date genetice. Transferul de date din analize genetice pentru investigarea achiziționate, adică Modificările non-ereditare aduse companiilor de asigurări - dar nu și angajatorilor - sunt scutite de interdicție.

În plus, „Carta europeană a drepturilor fundamentale” poate utiliza doar date genetice pentru detectarea, prevenirea sau terapia unei boli, pentru proceduri legale sau investigații penale. Baza legală este Legea privind ingineria genetică, Monitorul Federal al Legii 510/1994, Secțiunea IV - Analiza genetică și terapia genică la oameni, i.d.g.F.

Pe cine pot să întreb?

Toate pentru implementarea analizelor genetice predictive conform Facilitățile aprobate în conformitate cu secțiunea 68 GTG sunt listate în registrul de analiză genică al Ministerului Federal pentru Sănătate și Femei.

Dacă aveți o predispoziție la o anumită boală ereditară care ar avea consecințe fizice, psihice și sociale grave dacă ar izbucni, poate fi util să solicitați asistență medicală suplimentară. Psihologii clinici, psihoterapeuții, asistenții sociali și alte instituții de consiliere sau grupuri de auto-ajutorare sunt disponibile în special pentru a oferi sfaturi.

Cum vor fi acoperite costurile?

Costurile consilierii genetice sunt acoperite de agențiile de securitate socială. Pentru aceasta este necesară o sesizare medicală. Costurile multor teste genetice sunt acoperite de agențiile de securitate socială. Anumite teste genetice trebuie plătite de pacient. Costurile suportate variază în funcție de furnizor, cabinet sau institut.

Literatura utilizată poate fi găsită în bibliografie.

ultima actualizare 30 martie 2017
Aprobat de editorii portalului de sănătate
Ultima examinare de către Prim. Univ. Doza. med. Hans-Christoph Duba La grupul de experți

Laborator: diagnostic genetic

Aflați mai multe despre valorile speciale din diagnosticul genetic. Informații suplimentare în tabelul valorilor de laborator.