Teste genetice

Corpul uman are în jur de 50.000 miliarde de celule, care au specialități: celulele creierului și nervii (neuronii) sunt folosiți pentru a transmite impulsurile nervoase; unele celule din pancreas sunt utilizate pentru producerea insulinei; cei ai mușchilor se pot contracta astfel încât să ne putem mișca. În ciuda diferențelor lor, toate celulele au ceva în comun: toate au același machiaj genetic, numit și genom. Mici sau mari, ochi căprui sau albaștri, acest bagaj este moștenit de la părinții noștri. Fiecare dintre noi are un genom unic care ne diferențiază de ceilalți oameni.

O celulă este o bucătărie în care sunt inventate tot felul de proteine. Toate instrumentele de bucătărie sunt acolo și ingredientele de bază (aminoacizii) abundă. În această bucătărie, aminoacizii sunt asamblați pentru a face proteine ​​conform diferitelor rețete. Genomul este cartea de rețete pentru celulele noastre. Este depozitat cu atenție într-un seif: nucleul celulei. Fiecare genă este o rețetă care spune celulei cum să producă o anumită proteină.

Există aproximativ 20.000 de rețete în această carte, 20.000 de gene care conțin rețeta pentru aproximativ 20.000 de proteine ​​diferite. Dar nu toate celulele produc toate proteinele din carte. În funcție de rolul lor (neuron, celulă pancreatică, celulă musculară), ei sunt specializați în anumite rețete din carte și nu fac niciodată altele.

Când o celulă este instruită să producă o anumită proteină (de exemplu, celulele din pancreas care simt că sângele are prea mult zahăr și produc insulină), bucătăria intră în funcțiune. Ea urmează rețeta și asamblează aminoacizii în ordinea corectă pentru a forma proteina.

Dar cartea de bucate nu este rezistentă la erori;

uneori se întâmplă accidente în genom.

De exemplu, atunci când celula se duplică, o literă dintr-o rețetă poate fi înlocuită accidental cu alta. Aceasta se numește mutație. În unele cazuri, celula reușește în continuare să citească rețeta; în altele, este mai problematic: proteina formată funcționează prost sau nu funcționează sau celula încetează să mai producă această proteină cu totul.

Un astfel de dezechilibru poate duce la boli. Cancerul, de exemplu, este o celulă descompusă de o mutație care începe să se dubleze necontrolat și ajunge să formeze o masă de țesut invadator, nefuncțional: o tumoare.

În timp ce mutațiile pot fi accidente „naturale”, ele se pot datora și unor cauze externe. Razele ultraviolete, precum cele de la soare, pot deteriora genomul, provocând mutații în acesta și ducând astfel la cancer de piele. Același lucru este și cu agenții cancerigeni, cum ar fi fumul de tutun care provoacă cancer în urma unei mutații cauzate într-o celulă pulmonară.

Interogarea genomului

În ultimele decenii, cercetarea în biologie a făcut treptat posibilă înțelegerea structurii genomului și a funcției sale. Lung și costisitor, decriptarea genomului a devenit rapidă și accesibilă datorită descoperirilor științifice recente. Acum este posibil să explorezi genomul unei persoane și să îi vezi „rețetele”.

A face un test genetic pe cineva înseamnă să mergi și să vezi ce este scris în genomul lor dintr-un mic eșantion de celule vii. Dar a vedea ceea ce este scris în genom nu face neapărat posibilă înțelegerea a ceea ce este scris. Secvențierea genomului cuiva este ca descărcarea unui text într-o limbă străină. Deși este posibil să vedeți fiecare literă a fiecărei gene, genomul este în esență un limbaj încă necunoscut. cu unele excepții.