Thieme E-Journals - Abstract Nutritional Medicine Abstract
Istoria publicării
Data publicării:
20 iunie 2017 (online)
Fenilcetonuria (PKU) este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale. Datorită lipsei enzimei fenilalanină hidroxilază (PAH), aminoacidul fenilalanină (Phe) nu poate fi hidroxilat la tirozină. Acumularea de Phe și a metaboliților săi duce la afectarea dezvoltării creierului și a tulburărilor de dezvoltare mentală. Terapia constă într-o dietă pe tot parcursul vieții, strict scăzută în proteine, suplimentată cu un amestec de aminoacizi fără fenilalanină.
În aproximativ 2% din cazuri, PKU nu este o formă clasică, ci o formă receptivă la BH4. Prin administrarea coenzimei tetrahidrobiopterină (BH4), activitatea enzimei poate fi crescută și dieta relaxată în consecință. Coenzima lipsă BH4 este furnizată prin diclorhidrat de sapropterină (Kuvan®, Merck Serono).
Testul de răspuns este utilizat pentru a verifica dacă un pacient răspunde la Kuvan. În cazul nostru, raportăm un pacient în vârstă de 22 de ani cu PKU dietetic încă din copilărie. Dieta sa definită de aminoacizi constă din cartofi, legume și fructe cu conținut scăzut de proteine din amidon și conține - toate incluse - max. 10 g proteine / zi, aceasta corespunde la aproximativ 500 mg fenilalanină. Dieta este suplimentată cu 70 g de amestec de aminoacizi fără fenilalanină (55 g proteine). Cu aceasta a obținut o situație metabolică foarte stabilă, cu valori Phe în jur de 200 umol/l (rezultate țintă:
Nivelurile Phe au fost verificate săptămânal. După atingerea cantității de proteină țintă și omiterea amestecului de aminoacizi, a existat o creștere a Phe până la maximum 535 umol/l. Aceasta este de două ori și jumătate mai mare decât setarea obișnuită, dar se află încă în intervalul țintă.
Aceasta înseamnă că pacientul răspunde și, cu Kuvan®, se poate descurca fără o dietă săracă în proteine și amestecul de aminoacizi.