Tirosinemie de tip I Simptome clinice și biochimice la 3 sugari SpringerLink

Simptome clinice și biochimice la 3 sugari

tirosinemie

rezumat

fundal. Tirosinemia de tip I este cauzată de un defect moștenit autozomal recesiv al fumarilazetoacetatului hidrolazei, care duce biochimic la o acumulare de tirozină și a produselor sale de descompunere (în principal succinilacetoacetonă). Semnele clinice tipice sunt sinteza hepatică afectată, nefropatia și afecțiunea sistemului nervos central. Formele acute apar în copilărie, forma cronică mai puțin frecventă se observă după primul an de viață.

Studii de caz. Raportăm la 3 sugari care suferă de tirozinemie de tip I. O tulburare masivă de sinteză hepatică cu coagulare slabă, hipoalbuminemie și scăderea colinesterazei, precum și tubulopatie cu pierderi de fosfat renal au dus la 2 pacienți. La al treilea pacient, nivelurile ridicate de fenilalanină și galactoză în screeningul general al nou-născuților au fost primele indicații nespecifice ale bolii. De asemenea, toți pacienții au avut anemie și trombocitopenie. Diagnosticul a fost susținut de detectarea succinilacetoacetonei în urină.

terapie. După inițierea terapiei cu 2- (nitro-4-trifluorometilbenzoil) -1,3-ciclohexamedionă (NTBC) și o dietă săracă în fenilalanină și tirozină la o vârstă medie de 54,6 zile, toți cei 3 sugari au prezentat îmbunătățiri clinice rapide și normalizare valorile de laborator.

discuţie. La nou-născuții cu tulburări de sinteză hepatică și pierderea fosfatului renal, trebuie luată în considerare tirozinemia de tip I, iar urina succinilacetoacetonă trebuie diagnosticată.

Abstract

fundal. Tirosinemia de tip I este un deficit autosomal moștenit recesiv de fumarilacetoacetat hidrolază care are ca rezultat acumularea tirozinei și a produselor sale de degradare (succinilacetoacetonă în principal). Caracteristicile clinice tipice includ insuficiența hepatică și renală, precum și implicarea sistemului nervos central. Există trei forme principale ale bolii: forma acută cu manifestare la nou-născuți și forma subacută și cronică la copiii cu vârsta peste un an.

Rapoarte de caz. Raportăm la trei sugari cu tirozinemie acută de tip 1. La doi pacienți, funcția hepatică afectată de coagulopatie, hipalbuminemie și colinesterază scăzută, precum și tubulopatia renală cu pierdere de fosfat urinar au dus la diagnostic. La un pacient, nivelurile ridicate de galactoză și fenilalanină la screeningul neonatal de rutină au dat indiciu pentru investigații ulterioare. Toți pacienții au avut anemie și trombocitopenie. Diagnosticul a fost stabilit prin măsurarea succinilacetoacetonei urinare la vârsta medie de 54,6 zile.

Tratament. A început tratamentul cu 2- (nitro-4-trifluorometilbenzoil) -1-3-ciclohexanedionă (NTBC) și o dietă săracă în tirozină și fenilalanină. Ameliorarea clinică și normalizarea rezultatelor de laborator au fost observate la toți pacienții.

Discuţie. Tirosinemia de tip I trebuie luată în considerare la nou-născuți și sugari cu sinteză hepatică afectată a parametrilor de coagulare, albumină și colinesterază și cu semne suplimentare de tubulopatie renală (hipofosfatemie și rahitism în principal). Pentru diagnostic, este esențială măsurarea succinilacetoacetonei urinare.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.