Trisomia 21 - Sindromul Down 🥇 Medicină - Fitness - Nutriție
Termenul de trisomie este folosit pentru a descrie prezența a trei cromozomi în locul perechii obișnuite de potrivire a cromozomilor.
De exemplu, dacă un bebeluș se naște cu trei cromozomi numărul 21 în loc de perechea obișnuită, se spune că bebelușul are „trisomia 21”. Trisomia 21 este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Down. Alte exemple de trisomie sunt sindroame precum trisomia 18 și trisomia 13.
Din nou, trisomia 18 sau trisomia 13 înseamnă pur și simplu că copilul are trei copii ale cromozomului 18 (sau cromozomului 13) în fiecare celulă a corpului și nu perechea obișnuită.
Structura postului
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o tulburare genetică care include defecte congenitale, dizabilități intelectuale și trăsături faciale distinctive. În plus, acestea sunt adesea defecte cardiace, tulburări vizuale și auditive și alte probleme de sănătate. Severitatea tuturor acestor probleme variază foarte mult în rândul celor afectați.
Sindromul Down este unul dintre cele mai frecvente defecte genetice la naștere la copii. În Germania, aproximativ 50.000 de persoane au sindromul Down. Speranța de viață la adulții cu sindrom Down este de aproximativ 60 de ani, deși durata medie de viață variază.
Termenul sindrom Down provine de la Dr. Langdon Down, medicul care a descris prima dată colecția de simptome fizice în 1866. Abia în 1959 a fost identificată cauza sindromului Down (prezența unui cromozom suplimentar numărul 21).
Ce cauzează sindromul Down?
În mod normal, celula ovulă a mamei și celula spermatică a tatălui încep cu numărul obișnuit de 46 de cromozomi. Celulele ovulului și spermatozoizilor suferă ambele o diviziune celulară în care cei 46 de cromozomi sunt împărțiți în jumătate, astfel încât atât ovulul cât și spermatozoizii au fiecare 23 de cromozomi.
Când un spermă cu 23 de cromozomi fertilizează un ou cu 23 de cromozomi, bebelușul are un set complet de 46 de cromozomi, jumătate de la tată și jumătate de la mamă.
Uneori apare o eroare atunci când cei 46 de cromozomi sunt împărțiți în jumătate și un ovul sau spermatozoid păstrează ambele copii ale cromozomului numărul 21 în loc de o singură copie. Când acest ovul sau spermatozoizii sunt fertilizați, bebelușul va avea trei copii ale cromozomului numărul 21 numit trisomie 21 sau sindrom Down.
Caracteristicile sindromului Down sunt cauzate de faptul că această copie suplimentară a cromozomului numărul 21 se află în fiecare celulă din corp.
Majoritatea cazurilor de sindrom Down sunt cauzate de trisomia 21. Ocazional, cromozomul suplimentar numărul 21 sau o parte din acesta este legat de un alt cromozom din ou sau spermă; Acest lucru poate duce la „sindromul de translocație descendentă”. Aceasta este singura formă de sindrom Down care poate fi moștenită de la un părinte.
Unii părinți au o rearanjare numită translocație echilibrată în care cromozomul numărul 21 este atașat la un alt cromozom, dar nu le afectează propria sănătate. În cazuri rare, o altă formă numită „sindrom Down mozaic” poate apărea atunci când există o eroare în diviziunea celulară după fertilizare.
Acești indivizi au unele celule cu un număr suplimentar de 21 de cromozomi (47 de cromozomi în total), iar alte celule au numărul obișnuit (46 în total).
Cum arată un copil cu sindrom Down?
Un copil cu sindrom Down poate avea ochii răsturnați și urechi mici care se pot plia cu ușurință în partea de sus. Gura copilului poate fi mică, ceea ce face ca limba să pară mare. Nasul copilului poate fi, de asemenea, mic, cu o punte nazală aplatizată.
Unii copii cu sindrom Down au gât scurt și mâini mici cu degete scurte. În loc să aibă trei „pliuri” în palma mâinii, un copil cu sindrom Down are de obicei o singură pliere care trece chiar peste palmă și un al doilea pli care se curbează în jos cu degetul mare.
Copilul sau adultul cu sindrom Down este adesea mic, cu o slăbire neobișnuită a articulațiilor. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au unele, dar nu toate aceste caracteristici.
Ce tipuri de probleme de sănătate au de obicei copiii cu sindrom Down?
- Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace. Unele defecte sunt minore și pot fi tratate cu medicamente, în timp ce altele pot necesita intervenții chirurgicale. Toți bebelușii cu sindrom Down trebuie evaluați de un cardiolog pediatru. Acesta este un medic specializat în bolile de inimă ale copilăriei. Bebelușii cu sindrom Down ar trebui să aibă, de asemenea, o ecocardiogramă. Aceasta este o procedură care evaluează structura și funcția inimii folosind unde sonore înregistrate pe un senzor electronic care creează o imagine în mișcare a inimii și a valvelor inimii. Acest examen și test trebuie efectuat în primele două luni de viață, astfel încât toate defectele cardiace să poată fi tratate.
- Unii copii cu sindrom Down se nasc cu malformații intestinale care necesită intervenție chirurgicală.
- Copiii cu sindrom Down au un risc crescut de afectare a vederii. Problemele frecvente de vedere sunt ochii încrucișați, miopia sau hipermetropia și cataracta. Majoritatea problemelor de vedere pot fi îmbunătățite cu ochelari, intervenții chirurgicale sau alte tratamente. Un oftalmolog pediatric ar trebui consultat în primul an de viață. Acesta este un medic specializat în îngrijirea completă a ochilor, oferind examene, diagnostice și tratamente pentru o mare varietate de afecțiuni oculare.
- Copiii cu sindrom Down pot avea pierderea auzului din lichidul din urechea medie, un defect nervos sau ambele. Toți copiii cu sindrom Down trebuie să aibă examene regulate de vedere și auz, astfel încât problemele să poată fi tratate înainte de a interfera cu dezvoltarea limbajului și a altor abilități.
- Copiii cu sindrom Down au un risc crescut de apariție a problemelor tiroidiene și a leucemiei. De asemenea, au tendința de a avea o mulțime de răceli, precum și bronșită și pneumonie. Copiii cu sindrom Down ar trebui să primească îngrijiri medicale regulate, inclusiv vaccinări pentru copii. Infocentrul german pentru sindromul Down publică o „Listă de verificare pentru medicina preventivă”, care explică ce examinări medicale preventive și teste medicale sunt recomandate pentru diferite grupe de vârstă.
Cât de semnificativ este gradul de dizabilitate intelectuală asociat cu sindromul Down?
Gradul de dizabilitate intelectuală asociat cu sindromul Down variază foarte mult. Acesta variază de la ușor la moderat până la dificil. Majoritatea dizabilităților intelectuale, totuși, se află în intervalul ușor până la moderat.
Nu există nicio modalitate de a prezice dezvoltarea mentală a unui copil cu sindrom Down pe baza caracteristicilor sale fizice.
Ce dizabilități are un copil cu sindrom Down?
Copiii cu sindrom Down pot face de obicei majoritatea lucrurilor pe care le poate face un copil mic, cum ar fi: B. Mers pe jos, vorbind, îmbrăcat și antrenament la toaletă.
Cu toate acestea, în general, fac aceste lucruri mai târziu decât ceilalți copii. Vârsta exactă la care vor fi atinse aceste etape de dezvoltare nu poate fi prevăzută.
Cu toate acestea, programele de intervenție timpurie care încep în copilărie pot ajuta acești copii să își atingă potențialul individual.
Un copil cu sindrom Down poate merge la școală?
Da. Din anii preșcolari, există programe speciale cu care copiii cu sindrom Down își pot dezvolta abilitățile cât mai complet posibil. Pe lângă intervenția timpurie și educația specială, mulți copii pot fi uneori integrați în lecții regulate.
Perspectivele pentru copiii cu sindrom Down sunt mult mai bune decât înainte. Mulți vor învăța să citească și să scrie și să participe la diverse activități din copilărie, atât la școală, cât și în vecinătatea lor. În timp ce programele speciale de lucru sunt concepute pentru adulții cu sindrom Down, mulți pot face joburi regulate.
În zilele noastre, tot mai mulți adulți cu sindrom Down trăiesc semi-independent în case de grup. Ei au grijă de ei înșiși, fac treburi casnice, dezvoltă prietenii, participă la activități recreative și lucrează în comunitățile lor.
Persoanelor cu sindrom Down li se permite să se căsătorească?
Unele persoane cu sindrom Down se căsătoresc. Deși au existat rare excepții, majoritatea bărbaților cu sindrom Down nu pot genera un copil.
În orice sarcină, o femeie cu sindrom Down are o șansă de 50/50 de a avea un copil cu sindrom Down, deși multe dintre sarcini vor avea avort spontan.
Cum este diagnosticat sindromul Down?
Deoarece sindromul Down are un set atât de unic de caracteristici, uneori medicii pot stabili dacă un bebeluș are sindromul Down doar prin examinare fizică.
Pentru a confirma descoperirea fizică, poate fi prelevată o mică probă de sânge și cromozomii analizați pentru a determina prezența unui număr suplimentar de material cromozomial 21.
Aceste informații sunt importante pentru determinarea riscului viitoarelor sarcini. (Sindromul de translocație Down și sindromul Mosaic Down prezintă riscuri diferite de recurență în sarcinile viitoare).
Anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, pot fi adesea diagnosticate înainte de naștere, analizând celulele din lichidul amniotic sau din placentă. Ecografia fetală în timpul sarcinii poate oferi, de asemenea, informații despre posibilitatea sindromului Down, dar ultrasunetele nu sunt 100% precise.
Mulți copii cu sindrom Down pot arăta la fel la ecografie la fel ca cei fără sindrom Down. O analiză cromozomială, fie că este efectuată pe o probă de sânge, celule din lichidul amniotic sau din placentă, este foarte precisă.
Care sunt riscurile vârstei mamei pentru sindromul Down?
Vârsta mamei la naștere este singurul factor asociat cu riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest risc crește în fiecare an, mai ales după ce mama are 35 de ani. Cu toate acestea, deoarece femeile mai tinere au mai multe șanse să aibă copii decât femeile în vârstă, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc de la femei cu vârsta sub 35 de ani.
Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă oferirea de screening pentru sindromul Down tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă.
Care este riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down?
La femeile care au avut un copil cu sindrom Down, șansele de a avea un alt copil cu sindrom Down depind în general de mai mulți factori, cum ar fi vârsta mamei. Este important de știut că majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc de la femei cu vârsta sub 35 de ani.
Acest lucru se datorează faptului că femeile sub 35 de ani au mai mulți copii decât femeile de peste 35 de ani. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un genetician sau consilier genetic care vă poate explica rezultatele cromozomiale în teste detaliate, inclusiv riscul posibil de recurență în altă sarcină și testele disponibile pentru diagnosticarea problemelor cromozomiale înainte de nașterea unui copil.
Tratamente
Nu există nici un remediu pentru sindromul Down. Medicii nu sunt siguri cum să prevină defectul cromozomial care cauzează sindromul Down. Deocamdată, nu există niciun motiv să credem că oricare dintre părinți ar fi putut face ceva pentru a provoca sau preveni nașterea unui copil cu sindrom Down.
Cu toate acestea, un studiu recent sugerează că unele femei care au avut copii cu sindrom Down au avut o anomalie în modul în care corpul lor metabolizează sau procesează vitamina B, acidul folic.
Dacă este confirmată, această constatare poate oferi încă un alt motiv pentru care toate femeile care ar putea rămâne însărcinate ar trebui să ia zilnic o multivitamină care conține 400 micrograme de acid folic. S-a demonstrat că acest lucru reduce riscul anumitor defecte congenitale ale creierului și ale măduvei spinării.
Unii oameni susțin că diferite vitamine cu doze mari administrate copiilor cu sindrom Down îmbunătățesc performanța mentală și scad gradul de dizabilitate intelectuală.
Cu toate acestea, până în prezent, niciun studiu medical nu a arătat că acest lucru funcționează efectiv. Este important ca noile familii să vorbească cu medicul lor, cu alte familii și cu agențiile naționale de susținere a sindromului Down pentru a afla la ce să se aștepte cu sindromul Down și ce să facă în creșterea unui copil cu Down Sindromul poate fi de ajutor.