Trisomie 21 persoane cu sindrom Down; revista farmaciei
Persoanele cu sindrom Down au cromozomul 21 de trei ori în loc de două ori. Acest lucru poate afecta dezvoltarea și sănătatea. Sprijinul timpuriu este cu atât mai important
Trisomia 21 este o variantă genică, cunoscută și sub numele de sindrom Down, după neurologul englez John Langdon-Down. Termenul „mongolism” a fost folosit și în trecut; este considerat discriminator și, prin urmare, nu este actual. Cum se va dezvolta un băiat sau o fată cu trisomie 21 este dificil de prezis. Unii oameni au nevoie de ajutor de-a lungul vieții, alții absolvesc școala și nu depind de sprijin în viața de zi cu zi.
Potrivit asociației Down Syndrome Info Center, în Germania locuiesc în jur de 50.000 de persoane cu trisomie 21. Ziua mondială a sindromului Down are loc în fiecare an pe 21 martie pentru a atrage atenția asupra vieții speciale a acestor oameni.
Persoane cunoscute cu sindrom Down
Rolf "Bobby" Brederlow este un actor german și a fost cunoscut mai ales pentru serialul TV în patru părți "Liebe und mehr Katastrophen"
Pablo Pineda are o diplomă universitară și lucrează ca profesor în Spania
Birgit Ziegert este un artist din Frankfurt. Folosește numeroase materiale pentru imaginile sale în stil Art Brut
Julia Häusermann este o actriță elvețiană. În 2013 a primit premiul Alfred Kerr Actor pentru rolul din piesa „Teatrul cu dizabilități”
Chris Burke, un actor american care a jucat în serialul de televiziune „Totul în regulă, Corky?”
Tim Harris conduce un restaurant în New Mexico. Prietenia sa față de oaspeți este legendară
Cum se dezvoltă trisomia 21?
Trisomia 21 este o particularitate genetică. În mod normal, fiecare celulă din corpul uman conține 23 de cromozomi care sunt duplicați. Realizează 46 de cromozomi. Cromozomii sunt purtătorii materialului genetic. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi - cromozomul 21 apare de trei ori în genomul lor. Motivul pentru aceasta este o anomalie în diviziunea celulară.
De cele mai multe ori, cromozomul suplimentar provine din ou. Vârsta mamei joacă un rol major aici: probabilitatea de a avea un copil cu trisomie 21 crește semnificativ de la vârsta de 35 de ani. „Cu toate acestea, tinerele mame dau naștere majorității copiilor cu trisomie 21 deoarece dau naștere celui mai mare număr de copii”, explică profesorul specialist prenatal Constantin von Kaisenberg de la Școala de Medicină din Hanovra (MHH). Conform estimărilor, un copil din 1000 de nou-născuți din Germania are în prezent trisomie 21. Cromozomul suplimentar determină creșterea unor gene, iar altele reducerea.
Diferite forme: mozaic și trisomie de translocație
Există mai multe forme de trisomie 21. Cea mai frecventă apare trisomie gratuită 21 cu trei cromozomi. În general, se înțelege atunci când este menționat sindromul Down.
În Trisomia de translocație 21 nu există un al treilea cromozom liber, dar materialul genetic din cromozomul 21 s-a atașat de un alt cromozom. Dacă această translocație este „echilibrată”, atunci exact acest material genetic lipsește într-un alt loc și nu are niciun efect asupra oamenilor. Cu toate acestea, poate duce la trisomia 21 la descendenți.
La o Trisomie mozaică 21 anomalia genetică nu a apărut în celula ouă, ci numai în timpul diviziunilor celulare ulterioare. Apoi, celulele cu un set normal de cromozomi și celulele cu trisomie 21 coexistă în corp. Acest lucru poate duce la diferite grade de sindrom Down.
Cum afectează sindromul Down?
Persoanele cu trisomie 21 au de obicei trăsături externe distinctive. Fața ei destul de rotundă are trăsături moi, ochii sunt mai îngustați decât de obicei și sunt ușor înclinați, profilul și partea din spate a capului sunt de obicei puțin mai plate. Copiii cu trisomie 21 sunt, de asemenea, adesea puțin mai mici decât colegii lor. Aveți mâini relativ largi, cu degete scurte și așa-numitul spațiu de sandale pe picioare - acest lucru înseamnă că degetele mari și ale degetelor de la picioare sunt separate.
De asemenea, este tipic pentru persoanele cu sindrom Down că tensiunea lor musculară este de obicei redusă și țesutul conjunctiv rămâne slăbit. La mulți oameni afectați, limba este puțin prea mare, astfel încât uneori să arunce o privire din gură. Când sunt tineri, copiii cu trisomie 21 cântăresc adesea foarte puțin, iar după pubertate se pot îngrășa.
Dezvoltare și sănătate
Copiii cu sindrom Down tind să se dezvolte mai lent și să învețe să vorbească mai târziu. Băieții și fetele cu trisomie 21 sunt de obicei cu deficiențe mintale - cât de mult, dar este foarte diferit. Spaniolul Pablo Pineda (vezi galeria foto) a absolvit chiar o diplomă universitară - ca primul european cu trisomie 21. Preda ca profesor din 2009. „Modul în care unul este blond, am sindromul Down”, a spus odată Pineda într-un interviu.
Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, adesea afectate de sănătate. Defectele și tulburările cardiace ale tractului digestiv nu sunt neobișnuite. Potrivit ambulatoriului sindromului Down West din clinica Niederberg din Velbert, 40 până la 60% dintre pacienți au diferite tipuri de defecte cardiace. Zece la sută au anomalii în tractul digestiv. Aproximativ trei la sută au probleme cu glanda tiroidă. Deoarece sistemul lor imunitar este de obicei slăbit, copiii afectați sunt mai predispuși la infecții, în special ale căilor respiratorii. De asemenea, persoanele cu trisomie 21 aud și văd mai rău. Leucemia cancerului de sânge este, de asemenea, mai frecventă.
În total, există mai mult de 120 de simptome care apar frecvent în sindromul Down, relatează Fundația pentru Sănătate a Copiilor. Cu toate acestea, multe dintre ele ar putea fi îmbunătățite și în niciun caz nu apar toate simptomele la fiecare persoană cu sindrom Down.
Speranța de viață cu trisomia 21 a crescut semnificativ
Cât de în vârstă devin persoanele cu trisomie 21 depinde în primul rând de severitatea unui posibil defect cardiac și de severitatea deficienței imune. În timp ce în urmă cu 30 de ani, aproape 90 la sută dintre cei afectați au murit înainte de vârsta de 25 de ani, speranța de viață a crescut acum semnificativ până la o medie de aproximativ 60 de ani.
Sprijinul timpuriu pentru copii este important
Comorbiditățile trisomiei 21 pot fi adesea tratate bine. "Defectele cardiace, de exemplu, pot fi corectate foarte bine chirurgical foarte bine", spune Stephan Schoof, medic principal la Clinica de Cardiologie Pediatrică și Medicină de Terapie Intensivă de la MHH. Trisomia 21 nu este întotdeauna trisomia 21, subliniază Schoof. „Dezvoltarea abilităților motorii și mentale este foarte diferită la copiii cu trisomie 21. De exemplu, cunosc o fată cu sindrom Down care poate călări chiar și pe un monociclu”.
Dacă copiii cu sindrom Down sunt susținuți la o vârstă fragedă, aceștia își pot folosi pe deplin potențialul individual și pot duce o viață cât mai independentă ca adulții. „O intervenție timpurie complexă pentru copii ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil”, recomandă Schoof.
Obțineți multe lucruri cu terapia ocupațională și logopedia
Tonul muscular caracteristic restricționat al persoanelor cu trisomie 21 poate fi tratat cu fizioterapie încă din copilărie, explică Schoof. "Mai târziu, terapia ocupațională poate antrena în mod specific secvențe de mișcare și acțiuni."
Logopedia este de asemenea foarte utilă. "Limba lor mare împiedică persoanele cu trisomie 21 să mănânce și să bea. Pregătirea timpurie a logopedei îmbunătățește abilitățile motorii din gură. Acest lucru poate reduce limitările și poate îmbunătăți abilitățile lingvistice", spune medicul pediatru Monika Niehaus.
Implică activ copiii cu sindrom Down în viața de zi cu zi
Datorită susceptibilității crescute la infecții, medicul pediatru recomandă o bună protecție împotriva vaccinării, în cadrul căreia copiii primesc toate vaccinările recomandate de Comisia permanentă de vaccinare (STIKO). „În principiu, nivelul de dezvoltare al unui copil cu trisomie 21 ar trebui verificat în mod regulat, iar copilul ar trebui să beneficieze de sprijin specific în zonele necesare adaptate vârstei sale”. În plus față de asistența medicală și terapeutică, îngrijirea de la un centru de pediatrie socială este la fel de utilă ca și frecventarea grădinițelor și școlilor integrate. „Dar cel mai important lucru”, spune cardiologul pediatru Schoof, „este că îi implicați pe acești copii oriunde îi puteți implica”. Chiar dacă uneori acest lucru este mai complex decât în cazul copiilor „sănătoși”, cu siguranță merită pentru dezvoltarea băieților și fetelor cu sindrom Down.
Cercetătorii vor să oprească un cromozom suplimentar
Cercetătorii caută în prezent o modalitate de a dezactiva cromozomul suplimentar în trisomia 21. Pentru a face acest lucru, o „genă de inactivare” ar trebui să cuprindă întregul cromozom strâns cu proteine.
Până acum, însă, au fost efectuate experimente în laborator doar pe celule donate de la persoane cu sindrom Down. În continuare, cercetătorii vor să-și testeze metoda pe șoareci.
Diagnosticul prenatal: proceduri de diagnostic prenatal
Mulți părinți doresc astăzi să știe dacă copilul lor are o anomalie cromozomială înainte ca aceasta să se nască. Consecințele acestor cunoștințe fac obiectul multor discuții etice. În orice caz, accentul nu ar trebui să se pună doar pe raportul medical, ci pe persoanele implicate - adică pe copilul nenăscut și pe părinți. O consultare detaliată înainte de teste este foarte importantă. Ceva dintre viitoarele părinți ia uneori prea puțină atenție: dacă procedurile de diagnostic prenatal duc la o constatare corespunzătoare, mama și tatăl trebuie să ia o decizie pentru sau împotriva copilului lor.
Cum este diagnosticat sindromul Down înainte de naștere?
Există mai multe moduri de a determina dacă un copil are trisomie 21 în timpul sarcinii. Un prim indiciu poate apărea cu o ecografie specială: dacă examinarea arată o așa-numită pliere a gâtului îngroșată, care este cauzată de lichid. „Acesta este așa-numitul test de dependență”, explică medicul prenatal al lui Kaisenberg.
"Înainte de ultrasunete cu un dispozitiv de înaltă rezoluție, luăm și sânge de la gravidă pentru a analiza două valori speciale." Această examinare se numește screening în primul trimestru. Poate indica trisomiile 21, 18 și 13, dar nu este o dovadă clară a prezenței lor. Costurile sunt în jur de 180 de euro, asigurarea de sănătate nu acoperă acest lucru.
Pentru a confirma sau infirma suspiciunea de trisomie 21, părinții pot avea analizate probe de lichid amniotic sau placentă. În cazuri justificate, companiile de asigurări de sănătate suportă costurile. Pentru ambele examinări, medicul introduce ace subțiri prin peretele abdominal după un anestezic local și își controlează procedura pe ecranul cu ultrasunete. Așa că ia niște lichid amniotic și placentă. Celulele copil pe care le conține sunt multiplicate și examinate genetic în laborator.
O amniocenteză (amniocenteză) este foarte precisă. Cu toate acestea, o puncție cu lichid amniotic poate declanșa un avort spontan. Acest lucru se întâmplă în până la un procent din proceduri. Îndepărtarea placentei (eșantionarea villusului corionic) este oarecum mai puțin riscantă, dar acest lucru poate fi ambiguu cu așa-numitele mozaicuri cromozomiale. Este deja posibil în primul trimestru de sarcină, un test de lichid amniotic doar în al doilea trimestru.
Test controversat de sânge pentru trisomie 21
Din august 2012, există noi teste de sânge pentru trisomia 21 și alte anomalii cromozomiale, care sunt posibile începând cu săptămâna a noua și a zecea de sarcină. Fragmente minuscule ale genomului copilului pot fi extrase din o parte din sângele femeii însărcinate și examinate. Testul nu prezintă riscuri pentru copilul nenăscut. Potrivit producătorilor, peste 99 la sută din toate probele de sânge au fost corect stabilite în studii. Dacă rezultatul este vizibil, este de obicei recomandat un test de lichid amniotic ca confirmare. Spre deosebire de o examinare bine fundamentată a lichidului amniotic și a placentei, testul de sânge ADN nu este plătit de către companiile de asigurări de sănătate. Testele costă în prezent între 500 și 1000 de euro. O consultare detaliată ar trebui să preceadă, de asemenea, acest test.
Testul de sânge ADN a stârnit o dezbatere aprinsă. Oponenții se tem de o creștere suplimentară a numărului de avorturi din cauza anomaliilor din ADN. Testul de sânge se referă aproape exclusiv la selectarea persoanelor cu sindrom Down, a criticat Hubert Hüppe, care a fost ofițerul cu dizabilități al guvernului federal până în 2013. Cu toate acestea, profesorul de etică Norbert Paul spune că este mai important să se discute despre presiunea economică și socială în care familiile din Germania sunt supuse avortului unui copil bolnav. „Personal, nu mă preocupă procedura rafinată de testare genetică, ci climatul din această țară care este ostil copiilor și persoanelor cu dizabilități”.