Trombofilie - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Vasculară

Tendința dobândită sau determinată genetic de a forma tromboze sau embolii ca urmare a modificării proprietăților părților corpusculare sau plasmatice ale sângelui, fluxului sanguin și/sau pereților vaselor.

trombofilie

Clasificare

Trombofiliile dobândite se diferențiază de trombofiliile ereditare.

I. Trombofilie primară cu tulburări genetice:

  • Rezistența APC (factor V Leiden)
  • Deficitul de antitrombină
  • Mutația genei MTHFR
  • Mutațiile protrombinei
  • Deficitul de proteine ​​C
  • Deficitul de proteine ​​S.
  • Deficit de ATIII
  • Hiperhomocisteinemie
  • Fibrinoliză afectată.

II.Trombofilie secundară cu factori de risc dobândiți:

  • Supraponderalitate (obezitate)
  • Fum
  • Stil de viata sedentar
  • Contraceptive pe bază de estrogeni
  • sarcina
  • Imobilizarea prin boli, de ex. Operațiuni
  • Insuficienta cardiaca
  • Boli maligne (în special neoplasme cronice mieloproliferative)
  • Lupus anticoagulant
  • sindrom nefrotic

De asemenea, interesant

Creștere difuză, masivă, uneori dureroasă a țesutului adipos subcutanat în zona gâtului și a umerilor în zona.

Etiopatogenie

  • Trombofilie congenitală în:
    • Rezistența APC în factorul V mutația Leiden: cea mai frecventă cauză de trombofilie la pacienții cu tromboză. Factorul V face parte din lanțul de coagulare la care sistemul de coagulare poate fi frânat din exterior. Acest lucru este realizat de proteina C activată (APC). În cazul mutației factorului V Leiden, mutația face factorul V rezistent la proteina C, iar sistemul de coagulare nu mai poate fi inhibat în acest moment. Acest lucru poate duce la coagulare excesivă și, astfel, la tromboză.
    • Deficiență de proteină C și proteină S: Proteina C activată inhibă lanțul de coagulare pe factorul V (vezi mai sus). Proteina S crește această inhibiție. Prin urmare, un defect sau absența acestor factori poate duce la coagulare excesivă.
    • Deficitul de ATIII: Antitrombina (ATIII) este unul dintre cei mai importanți inhibitori ai sistemului de coagulare; poate inhiba mai multe etape parțiale în lanțul de coagulare în același timp.
    • Mutația protrombinei: mutația protrombinei duce la o creștere a anumitor factori care favorizează coagularea și astfel la o schimbare a echilibrului în direcția coagulării sângelui.
    • Hiperhomocisteinemie: experiența clinică a arătat că tromboza apare mult mai frecvent la niveluri ridicate de homocisteină din sânge decât la nivelurile normale.
    • Fibrinoliză perturbată: o perturbare a sistemului de dizolvare a cheagurilor de sânge (fibrinoliză) este posibilă datorită diverșilor factori. Rezultatul este o schimbare a echilibrului în direcția coagulării sângelui.

    Înștiințare! O mutație a factorului V Leiden este prezentă în aproximativ 20-40% din cazuri (cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât este mai mare probabilitatea unei mutații), hiperhomocisteinemia în 18-25% din cazuri și o mutație a protrombinei în 2-8% dintre cazuri, o deficiență de proteină C sau proteină S în 1,5-3% din cazuri, o deficiență ATIII în 0,5-1% din cazuri, o fibrinoliză perturbată în aproximativ 20% din cazuri.