Tubulopatii 16

12 Terapeutic, substanțele pierdute renal în sindromul De-Toni-Debré-Fanconi trebuie înlocuite și trebuie evitate cauzele care stau la baza acestora. Terapia simptomatică este cu bicarbonat de sodiu (inițial 2 mg/kg greutate corporală/zi, lactat de potasiu (inițial 2 mg/kg greutate corporală/zi, fosfat de potasiu (alegeți doza în funcție de hipofosfatemie), 1,25 dihidroxi vitamina D3 (inițial 0,25 µg/Zi), lichid oral suficient (200-250 ml/kg greutate corporală/zi), indometacină (2 mg/kg greutate corporală/zi). Pierderea aminoacizilor, glucozei și proteinelor cu greutate moleculară mică nu necesită terapie de substituție, deoarece nu apar simptome de deficiență. Terapia cauzală este Enumerate separat în altă parte, cum ar fi administrarea de cisteamină în cistinoză Tubulopatia în boala mitocondrială Cea mai frecventă manifestare renală a bolii mitocondriale este sindromul De-Toni-Debré-Fanconi. Microscopia electronică a tubulilor prezintă abateri în numărul și configurația mitocondriilor Pe lângă parametrii renali, diagnosticul este o creștere a lactatului și piruvatului din sânge.Terapia este problematică.Sindromul Dent Sindromul Dent este cauzat de hipercalciurie, hipofosfat emia caracterizată prin rahitism, proteinurie cu greutate moleculară mică și glicineurie. Molecular, se bazează pe un canal de clorură defect (CLC-5). Al 12-lea

Diagnosticul diferențial

14 8. Reabsorbție sau secreție de electroliți Pseudohipoaldosteronism de tip 1 (defect al receptorului aldosteronului) Hipomagneziemie renală, sindrom Gitelmann Sindrom Bartter Sindrom Liddle Hipercalciurie idiopatică 9. Difuzie a apei diabet insipid renal (defect al receptorului ADH sau defect al tubului de deshidratare al aquaporinei) 10. -rahitism dependent (lipsa 1-hidroxilării vitaminei D3) 11. Tulburări funcționale combinate cu eșecuri multiple Sindromul DeToni-Debré-Fanconi de ex. în tulburări metabolice precum galactozemie, tirosinoză, cistinoză, boala Wilson, glicogenoză, de ex. tubulotoxic ca ifosfamida în contextul schemelor de terapie citostatică, de ex. sindroame de malformație ereditară, de ex. Mitocodriopatii de ex. idiopatic. Sindromul Fanconi-Bickel Sindromul Dent Glucofosfat Diabet Glucoglicinuria Glucoglicina Fosfat Diabetul Tabelul 2 Diagnosticul diferențial al sindroamelor de pierdere a sării Sindromul renal Sare și pierderea apei 1. Sindromul De Toni-Debré-Fanconi 2. Sindromul Bartter 3. Hipoaldosteronismul 4. Pseudo. Sindromul adrenogenital + Pierderea sării 14

15 6. Displazia renală, nefronoftiza, nefrita tubulo-interstițială, pielonefrita bacteriană, insuficiența renală cronică 7. Diureza osmotică Pierderea gastro-intestinală 1. Bolile cu vărsături 2. Tulburările cu diaree Pierderea cutanată 1. Arsurile 2. Transpirația 3. Fibroza chistică Tabelul 3 Diagnosticul diferențial al arterelor Hipertensiune în tubulopatiile primare și secundare 1. Sindromul Liddle 2. Pseudohipaldosteronismul de tip II 3. Aldosteroidismul sensibil la glucocorticoizi 4. Excesul de mineralocortiocoid aparent 5. Deficitul de 11β-hidroxilază 6. Deficitul de 17α-hidroxilază 15