Tulburări ale ciclului ureei și organoacidurii pentru pacienții tineri - PDF Descărcare gratuită
Tulburări ale ciclului ureei și acidurie organică Pentru pacienții tineri www.e-imd.org
Ce este tulburarea ciclului ureei/organoacidurie? Hrana noastră este descompusă în organism prin reacții biochimice pentru a genera energie și pentru a ne ajuta să creștem și să rămânem sănătoși. Probabil știți că dieta noastră constă din carbohidrați, grăsimi și proteine. Carbohidrații și grăsimile ne oferă energie, proteinele ne ajută să creștem, să ne reconstruim corpul și să rămânem sănătoși. Proteine, carbohidrați, grăsimi (și vitamine, minerale și apă) Corpul dumneavoastră are nevoie de toate aceste substanțe. Persoanele cu o tulburare a ciclului ureei sau organoacidurie se pot îmbolnăvi dacă mănâncă prea multe proteine (deci trebuie să urmeze o dietă specială). Exemple de alimente care ne oferă o mulțime de proteine sunt laptele, ouăle, carnea, peștele, fasolea și nucile. Proteina din alimente este tăiată și merge la ficat pentru a fi sortată. Ficatul decide cât de mult este necesar organismului și cât trebuie eliminat ca deșeu. Deșeuri de ficat ENERGY 2
Ficatul tău elimină substanțe toxice (toxine) din corpul tău. Excesul de proteine este mărunțit și creează două substanțe toxice numite amoniac și acizi organici. Ficatul scapă rapid de aceste substanțe cu ajutorul unor trucuri. Pentru aceasta are nevoie de enzime. Enzimele sunt ca niște foarfece mici (pentru tine invizibile). Ei taie substanțele otrăvitoare în bucăți din ce în ce mai mici și astfel le fac inofensive. Amoniac hepatic acid organic Amoniacul este transformat într-o substanță inofensivă, și anume ureea, care este excretată cu urina (pipiul tău). Urina și-a primit numele din această substanță. acizii organici sunt reciclați sau complet defalcați de organism. Când ceva nu funcționează corect cu aceste enzime, substanțele toxice se acumulează în organism. Acest lucru poate deteriora corpul. 3
Vă puteți imagina că ficatul dvs. este ca o cadă și amoniacul sau acizii organici sunt ca apa: dacă umpleți o cadă cu apă și continuați să o umpleți fără să scoateți dopul, aceasta se revarsă. Acest lucru se întâmplă cu un defect al ciclului ureei. sau cu organoacidurie. Dieta și medicamentele dvs. specifice vă vor ajuta să scăpați de excesul de amoniac și de acizii organici, astfel încât să puteți rămâne sănătoși. Al 4-lea
De ce este atât de ciudat numele bolii? În funcție de enzima care nu funcționează corect, defectele ciclului ureei și organoaciduria sunt denumite special. Doctorilor le place când lucrurile par mai complicate decât sunt cu adevărat! Aceste nume ne spun doar ce enzimă este blocată sau ce substanțe dăunătoare se acumulează și curg în urină. Cu toate acestea, asta nu face o mare diferență pentru tine sau pentru tratamentul tău! De ce am avut o tulburare a ciclului ureei/organoacidurie? Nimeni nu este vinovat pentru asta. O tulburare a ciclului ureei/organoaciduriei este congenitală. Te-ai născut deja cu ea. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de tulburare moștenită sau genetică. 5
Cum funcționează genele și bolile genetice? Când se naște un copil nou, se unesc un ou de la mama ta și un spermă de la tatăl tău și copilul se naște. Nu există nicio modalitate de a prezice care sămânță și ouă se vor combina pentru a crea copilul. Oul mamei și semințele tatălui au proprietățile (și informațiile) din ele care determină culoarea ochilor, părului etc. conțin, de asemenea, toate informațiile legate de o boală genetică. Gena Papa Mama Kinder Normales Genă cu tulburare Nu are o tulburare Nu are o tulburare, dar poartă o genă defectă, cum ar fi mama și tata. Are 2 gene defecte și are o tulburare. Cele mai multe tulburări ale ciclului ureei și organoacidurii apar atunci când ambele ou Semințele transportă informații despre o boală genetică care este transmisă bebelușului. Al 6-lea
Este contagios? NU. O tulburare a ciclului ureei/organoacidopatie nu este contagioasă. Nu este cauzat de un agent patogen. A fost cauzată de o greșeală în compoziția genelor. Al 7-lea
Sunt diferit de toți ceilalți? Fiecare dintre noi este diferit. Unii dintre noi sunt înalți, alții sunt scurți, alții sunt deosebit de pricepuți la școală, iar alții sunt mai buni la alte lucruri. O persoană cu tulburare a ciclului ureei/organoacidurie are o singură problemă medicală care necesită tratament. Imaginați-vă că eram toți la fel. A 8-a
De ce trebuie să urmez o dietă specială? De ce trebuie să iau medicamente? Dieta specială controlează cantitatea de substanțe nocive din organism și vă asigură că nu vă simțiți rău. Poate fi dificil să te ții de dieta specială și să iei întotdeauna medicamente, dar dacă nu o iei, te vei îmbolnăvi și te vei simți rău. 9
Cât timp va trebui să continuu să iau medicamentul? Va trebui să vă luați medicamentele toată viața. Pare o veste proastă, dar a lua câteva pastile în fiecare zi sigur este mult mai bine decât să te îmbolnăvești, nu-i așa? 10
Ce se întâmplă dacă îmi iau întotdeauna dieta și medicamentele în fiecare zi? Te vei simți mult mai bine, vei putea face mult mai multe lucruri și te vei distra mult mai mult! Ce se întâmplă dacă opresc urmarea dietei, nu mai iau medicamentele și mănânc lucruri pe care nu ar trebui să le mănânc? Apoi, cantitățile de amoniac și acizi organici din corpul tău cresc și te poți îmbolnăvi foarte tare! Este posibil să fie nevoie să fiți dus la spital pentru medicamente mai puternice. 11
De ce unele persoane cu tulburări ale ciclului ureei/organoacidurie au nevoie de un tub de alimentare? Persoanele cu tulburări ale ciclului ureei/organoacidurie uneori nu au un apetit mare. Este posibil ca cantitatea pe care o mănâncă să nu fie suficientă pentru a vă menține sănătos și a vă dezvolta bine. Tubul de alimentare (un tub subțire care coboară în stomac) poate fi, de asemenea, util dacă nu vă place gustul medicamentului. Tubul este, de asemenea, foarte util pentru a vă oferi hrană și medicamente atunci când sunteți bolnav și nu vă simțiți bine. Un tub de alimentare oferă hrană sau medicamente direct la stomac. Utilizarea unui tub de alimentare este diferită pentru toată lumea, deci acest lucru ar trebui discutat cu echipa dvs. de metabolism. Al 12-lea
Problema mea va deveni mai bună sau mai rea? Problema se datorează unui defect al genelor, deci va persista pe tot parcursul vieții. Medicamentele și dieta ta specială te vor ajuta să rămâi sănătos și să te simți bine. Pot exista momente în care organismul produce mai mult amoniac sau acizi organici decât de obicei. Acest lucru se întâmplă atunci când aveți o altă boală, cum ar fi răceală, febră, diaree și vărsături. Acest lucru va dura doar puțin timp, dar în acest timp s-ar putea să vă simțiți mai rău. Ce ar trebuii să fac? Dacă aveți răceală, febră, diaree sau vărsături, veți avea nevoie de un tratament special numit tratament de urgență. Tratamentul de urgență vă va ajuta să vă simțiți mai bine din nou rapid. Uneori vă puteți simți foarte rău și trebuie să rămâneți în spital câteva zile, unde vi se vor administra medicamente mai puternice. Doare? Nu, nu doare, dar te poți simți rău și inconfortabil. Se întâmplă asta de fiecare dată când mă îmbolnăvesc? Fiecare persoană este diferită, fiecare boală este diferită și modul în care organismul se ocupă de boală este diferit de fiecare dată. Cu niște macarale 13
te vei simți mai rău decât cu alții, în timp ce cu alții s-ar putea să nu te simți deloc rău. Deoarece este imposibil de previzionat, trebuie să luați în serios orice boală și să utilizați tratament de urgență. De ce trebuie medicul să facă întotdeauna analize de sânge? Vor fi necesare analize de sânge pentru a verifica cât de bine funcționează tratamentul și că primiți suficienți nutrienți. 14
Pot. să te joci pe computer? DA joci jocuri? DA mergi la petreceri? DA Pleci în vacanță? DA mergi la școală? DA 15
Trebuie să știe alte persoane despre starea mea? Probabil este cel mai bine dacă profesorii dvs. de la școală știu că aveți tulburări ale ciclului ureei/organoacidurie și dacă părinții dvs. vorbesc cu ei despre asta. UCD/OA 16
Trebuie să știe prietenii mei despre asta? Depinde de tine dacă le spui prietenilor tăi despre asta sau nu. Deseori, cel mai bine este să le spui prietenilor buni despre asta, astfel încât să poată înțelege de ce trebuie să înghiți medicamente. 17