Tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat

Boala siropului de arțar (Leucinoza)

Această boală foarte rară (1: 200.000) se bazează pe un defect al enzimei alfa decarboxilază, astfel încât cei trei aminoacizi leucină, izoleucină și valină nu pot fi transformați.

Acestea se acumulează în sânge și urină și - similar cu PKU - afectează în primul rând creierul. Consecințele sunt convulsii, băutură și slăbiciune sau rigiditate musculară, tulburări de dezvoltare și chiar comă.

Este tipic ca pacienții și mai ales urina lor să aibă una similară Miroase a maggi sau a sirop de arțar a avea. Dacă nu este tratată, boala duce la moarte după câteva luni; daunele permanente pot fi cauzate numai de începutul timpuriu al unei, dieta pe tot parcursul vieții care trebuie urmată (îmbogățit cu aminoacizi speciali) poate fi prevenit. Cu toate acestea, există și forme mai ușoare în care defectul enzimatic și simptomele sunt ușoare.

Organoacidopatii (organoacidemii, organacidurii)

Un număr mare de tulburări metabolice moștenite sunt rezumate sub acest termen generic. Ca și în cazul bolilor descrise deja, există aproape întotdeauna un defect enzimatic special, ca urmare a căruia aminoacizii sau acizii grași nu pot fi defalcați în mod corespunzător, se acumulează în organism și astfel provoacă daune. Mai ales în situații care stresează corpul (cum ar fi febra, infecții, operații, vaccinări), Hiperaciditate (Acidoza) apar crize care pun viața în pericol.

Se crede că unul din 2.500 de copii din Germania este afectat, deși severitatea și prognosticul sunt foarte diferite. În funcție de enzima implicată trei forme de gradient diferențiat:

Simptome bruște, masive la nou-născuți la doar câteva zile după ingestia de alimente (de exemplu, băutură și slăbiciune musculară, vărsături, pierderea conștiinței până la comă)
Simptomele apar doar în copilărie (eșecul de a prospera și de a dezvolta, vărsături, convulsii)
Combinație caracteristică de simptome neurologice, cum ar fi tulburări de mers, tensiune musculară și crampe.

Terapeutic, este de obicei necesară o dietă specifică în care alimentele declanșatoare sunt omise. În plus, trebuie luate substanțe suplimentare în cazul multor tulburări. De asemenea, este important ca dezechilibrele metabolice acute, care pun viața în pericol, să fie evitate și ca părinții și copiii afectați să fie instruiți pentru situații de urgență.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor care conțin sulf

Cistinoza: Cu acest rar defect genetic (frecvența 1: 50.000 până la 100.000), cistina nu poate fi transportată în afara celulelor corpului și, prin urmare, este depusă acolo. În rinichi, acest lucru duce la leziuni celulare și la o tulburare funcțională care necesită în cele din urmă spălarea sângelui. În plus, există, de asemenea, o întârziere a creșterii și o dedurizare osoasă. Depunerile din corneea ochiului provoacă lacrimare și fotofobie. Mai târziu, se dezvoltă, printre altele, tulburări tiroidiene, mărirea ficatului și diabet. Aportul adecvat de apă este important terapeutic, alături de săruri, vitamina D și medicamente.
Homocistinurie: Această tulburare foarte rară (frecvența 1: 250.000) are de obicei un defect în cistationina sintetază, o enzimă care transformă homocisteina - obținută din metionină - în cistationină. Prin urmare, homocisteina se transformă în homocisteină, care dăunează în primul rând vaselor de sânge și poate duce la formarea de cheaguri de sânge care pun viața în pericol. Alte simptome sunt statura înaltă, alunecarea lentilei ochiului și degetele păianjen. Tratamentul constă într-o dietă pe tot parcursul vieții și suplimentarea cu vitamina B6 sau cistină.

Actualizat: 08/07/2017 - Autor: Dagmar Reiche