Tulburări ale metabolismului grăsimilor - imagini clinice și clinici - FETeV

Tulburările de metabolism al grăsimilor (dislipidemie) se exprimă prin valori lipidice din sânge modificate anormal. Aceasta privește atât valoarea colesterolului total și/sau valoarea trigliceridelor, cât și concentrațiile fracțiilor de colesterol, cum ar fi colesterolul LDL și colesterolul HDL. Aceste modificări pot fi cauzate în primul rând de factori genetici sau ca fenomen secundar cauzat de o altă boală subiacentă, medicamente sau stil de viață.

Tulburările metabolismului lipidic sunt unul dintre cei mai importanți factori de risc pentru modificările vasculare arteriosclerotice și, prin urmare, pentru bolile coronariene. Lucrul dificil este că adesea nu există simptome acute.

frecvență

Potrivit rezultatelor disponibile, conform rapoartelor federale de sănătate, mai mult de jumătate dintre bărbați și femei cu vârste cuprinse între 18 și 79 de ani au un colesterol seric total crescut peste valoarea limită recomandată în prezent. Dintre acestea, aproximativ o treime fiecare are o valoare a colesterolului total mult mai mare de peste 240 mg/dl. Limita de 40 mg/dl pentru colesterolul HDL este sub 19,3% dintre bărbați și 3,6% dintre femei [GBE 2013].

Cu toate acestea, frecvența tulburărilor individuale ale metabolismului lipidic este dificil de cuantificat, deoarece diagnosticul depinde adesea de prezența altor factori de risc.

Cauze și factori de risc

Tulburările metabolice ale lipidelor apar fie în principal din defecte metabolice moștenite (de exemplu, defecte ale apolipoproteinelor sau enzimelor metabolice lipidice), fie în mod secundar dintr-o altă boală de bază. În plus, sunt cunoscuți factori care favorizează atât dezvoltarea formei primare, cât și boala subiacentă cauzală a formei secundare. Acestea includ în primul rând o dietă hipercalorică, obezitate severă și lipsa activității fizice.

Factori genetici

Boli ereditare cu defecte precum B. în formarea, descompunerea sau absorbția apolipoproteinelor și a enzimelor. Majoritatea acestor boli ereditare sunt rare, dar sunt adesea asociate cu un risc crescut de boli coronariene.

Notă: Profilurile tulburărilor genetice ale metabolismului lipidic sunt conținute în fișa tulburărilor metabolismului lipidic, care pot fi achiziționate/descărcate în mass-media.

Bolile ca factor de cauză/manifestare

Obezitate/supraponderalitate

Excesul de greutate și obezitate sau creșterea masei de grăsime corporală duc adesea la creșterea nivelului de trigliceride, la niveluri scăzute de colesterol HDL și la creșterea particulelor mici și dense de colesterol LDL.

Anorexia nervoasă

Odată cu anorexia, nivelul colesterolului din sânge crește (probabil din cauza metabolismului lipidic afectat). Ca urmare a creșterii consumului de grăsimi în timpul terapiei nutriționale, valorile revin de obicei la normal.

Colestaza (obstrucție biliară)

Un flux de bilă afectat, cum ar fi B. în ciroza biliară primară sau în calculii biliari, afectează considerabil colesterolul și astfel metabolismul lipoproteinelor. Substanțe precum colesterolul nu pot fi metabolizate și acumulate în sânge. Acest lucru poate duce la niveluri extrem de ridicate de colesterol (până la 2.000 mg/dl). În plus, o lipoproteină anormală (lipoproteina X) se găsește în plasma pacienților colestatici, care constă în mare parte din fosfolipide și colesterol liber. Studiile au arătat că lipoproteina X se găsește în cea mai mare parte în bilă, trece în sânge atunci când bila se retrage și poate fi detectată aici.

Sindromul Cushing

Datorită efectului crescut al cortizolului asupra țesutului adipos, mai mulți acizi grași liberi sunt eliberați în sânge, care sunt încorporați în lipoproteine de către ficat. Acest lucru crește lipoproteinele VLDL, IDL și LDL. HDL, pe de altă parte, este redus.

Diabetul zaharat

Nivelurile ridicate de trigliceride și nivelurile scăzute de colesterol HDL se întâlnesc adesea la diabetici. Proteina enzimatică de transfer a esterului colesterolului (CETP) mediază schimbul de trigliceride din lipoproteinele VLDL pentru colesterol din HDL și este crescută în rezistența la insulină. Particulele HDL bogate în trigliceride sunt descompuse și excretate prin rinichi. Acest lucru duce la o scădere a concentrației HDL în sânge. VLDL schimbă, de asemenea, trigliceridele cu colesterolul din LDL, creând particule LDL mici și dense. VLDL cu nivel ridicat de colesterol și particulele LDL mici și dense cresc riscul de CHD enorm.

Hipotiroidism (tiroidă subactivă)

Ca urmare a efectului hormonal redus în hipotiroidism, apare o tulburare secundară a metabolismului lipidic. Reducerea pierderii de grăsime în cazul hipotiroidismului favorizează creșterea în greutate și creșterea nivelului de grăsime din sânge. Absorbția colesterolului LDL în ficat și descompunerea colesterolului în acizi biliari sunt reduse și duc la creșterea nivelului de colesterol (VLDL, colesterol LDL). Valori totale ale colesterolului de 600 mg/dl pot apărea și aici, ceea ce favorizează dezvoltarea arteriosclerozei. Terapia cu hormoni tiroidieni normalizează normal nivelul lipidelor din sânge.

Cercetătorii au descoperit variante genetice care afectează mecanismele de reglare a echilibrului acidului uric. Aceste variante ar putea explica, de asemenea, legătura de lungă durată cu alte boli metabolice, cum ar fi creșterea nivelului de lipide din sânge. Mecanismele nu sunt încă pe deplin înțelese.

Boli de stocare a glicogenului (glicogenoze)

În celulele hepatice există o formare crescută de acizi grași, grăsimi și colesterol. Cei afectați au adesea niveluri crescute de lipide din sânge.

Afecțiuni renale (sindrom nefrotic, insuficiență renală)

Persoanele cu boli renale cronice au niveluri crescute de trigliceride, niveluri normale până la niveluri ridicate de LDL și niveluri scăzute de colesterol HDL. Modificările pot fi deja detectate în primele etape. Modificările sunt deosebit de pronunțate în sindromul nefrotic. Riscul de CHD este, prin urmare, mult crescut. Mai presus de toate, organismul contracarează pierderile ridicate de proteine prin rinichi prin sinteza crescută a lipoproteinelor în ficat. În plus, excreția ridicată de proteine reduce concentrația de enzime importante ale metabolismului lipoproteinelor, cum ar fi a lipoproteinei lipazei. Clearance-ul colesterolului LDL este scăzut, producția sa a crescut la pacienții cu sindrom nefrotic, dar a scăzut la pacienții cu hemodializă. Sinteza colesterolului HDL, concentrația receptorilor HDL și transportul colesterolului în ficat sunt, de asemenea, reduse. Nivelul trigliceridelor crește datorită producției crescute de VLDL și a unui defect al receptorilor VLDL. În plus, eliminarea chilomicronilor postprandiali este sever perturbată.

Medicament

Diverse medicamente precum B. cortizon, diuretice, beta-blocante sau contraceptive orale pot determina valori patologice ale metabolismului lipidic și pot declanșa sau manifesta tulburări ale metabolismului lipidic.

Malnutriție

abuzul cronic de alcool

Abuzul de alcool poate duce la trigliceride extrem de mari.

aport excesiv de energie, grăsimi saturate și colesterol

În cazul tulburărilor primare ale metabolismului lipidic, aportul excesiv de energie și grăsimi cu o proporție mare de acizi grași saturați și colesterol (prin grăsimi animale) poate manifesta valori crescute ale LDL.

Aportul excesiv de carbohidrați (în special mono- și dizaharide, cum ar fi fructoza)

Fructoza este metabolizată numai în ficat. În caz de surplus energetic, ficatul eliberează și secretă lipoproteine VLDL bogate în trigliceride. Acest mecanism intră și în joc atunci când există o surplusă de alți carbohidrați sub formă de zahăr și amidon.

mod de viata

lipsa de exercitiu

Lipsa exercițiilor fizice intensifică mecanismele patologice în diferite tulburări metabolice lipidice și este considerat un factor de manifestare.

Creșterea nivelurilor de stres se caracterizează pe termen scurt printr-o eliberare crescută de adrenalină și noradrenalină și, pe termen lung, de cortizol. Acești trei hormoni contribuie la creșterea lipolizei și, astfel, la creșterea mobilizării acizilor grași din organism. Acestea ajung la ficat și sunt utilizate pentru a acumula trigliceride, care la rândul lor sunt încorporate în VLDL. În plus, cele două catecolamine stimulează HMG-CoA reductaza și astfel biosinteza colesterolului. D este considerat un factor de manifestare.

Aspecte ale fiziopatologiei

Tulburările din metabolismul lipidelor se caracterizează prin faptul că metabolismul lipoproteicelor uneia sau mai multor lipoproteine este încetinit, supraîncărcat sau, de asemenea, reglat incorect. Acest lucru se poate referi, de exemplu, la absorbția și acumularea lipoproteinelor LDL, la formarea lipoproteinelor VLDL sau la descompunerea sau transportul trigliceridelor. În funcție de defectul prezent, sunt posibile forme și cursuri foarte diferite.

Forme și clasificare

În 1965 americanul Donald S. Fredrickson a publicat o clasificare care este folosită și astăzi în locuri. El a clasificat creșterea lipidelor plasmatice după separarea lor în electroforeză, un proces de separare care este acum destul de neobișnuit. Cu toate acestea, această clasificare este utilă doar într-o măsură limitată în practică, deoarece, de exemplu, nu sunt luate în considerare cauzele creșterii lipidelor plasmatice. Fredrickson nu a făcut diferența între tulburările genetice sau secundare ale metabolismului lipidic (Link). Această clasificare joacă un rol subordonat în terapia nutrițională.

Clasificarea clinico-practică, care se bazează exclusiv pe valorile măsurate ale lipidelor din sânge, cum ar fi conținutul de LDL, conținutul de trigliceride etc., este relevantă din punct de vedere terapeutic. În plus, trebuie făcută o distincție între tulburările primare ale metabolismului lipidic (datorate unuia sau mai multor defecte genetice) și tulburările secundare ale metabolismului lipidic (datorate unei boli de bază), în special în ceea ce privește terapia.

Notă: Aspectele esențiale ale cauzelor și fiziopatologia formelor individuale sunt conținute sub formă de profiluri în fișa pentru tulburările metabolice lipidice, care poate fi achiziționată/descărcată din magazinul media.

Simptome

Tulburările metabolismului lipidic sunt adesea asimptomatice. Cu toate acestea, în unele tulburări primare ale metabolismului lipidic pot apărea modificări recunoscute extern. Acestea apar în primul rând prin depuneri de lipide. Cu toate acestea, astfel de modificări nu trebuie neapărat să apară și uneori pot apărea și fără prezența unei tulburări a metabolismului lipidic.

Simptomele hipercolesterolemiei

Xantomele sunt nodulare la depuneri de lipide și colesterol în formă de placă în piele și pe tendoane. Dacă celulele scavenger (macrofage) iau prea multe lipide și colesterol atunci când există un exces de lipoproteine (LDL) în sânge, acestea se transformă în celule spumante imobile. Acestea se depun din ce în ce mai mult în piele și formează bulgări gălbui, plat sau ridicat. Xantomele sunt semne tipice ale hipercolesterolemiei monogene. Aceste modificări nu apar în forma poligenică.

xantome tuberoase: depunerile de celule de spumă și cristale de colesterol în dermă formează noduli până la plăci sub formă de umflături sub piele, în special pe articulația cotului, în pliurile fesei și pe mâini.

Xantome ale tendonului: acumularea de celule de spumă și cristale de colesterol între fibrele tendinoase sunt tipice hipercolesterolemiei familiale, în special în zona tendonului lui Ahile.

Xantelasma: Acestea se găsesc în jurul ochiului, dar mai ales pe pleoapa inferioară și colțul interior al ochiului. Xantelasma nu este dăunătoare sănătății, dar este perturbatoare din punct de vedere estetic, deoarece oferă aspectul cicatricilor. Tratamentul tulburării metabolismului lipidic nu aduce nicio schimbare; acestea sunt îndepărtate prin operație cu laser. La femeile aflate în postmenopauză, xantelasma poate apărea chiar și fără hipercolesterolemie.

Arcus lipoides cornea

Acumularea de colesterol și fosfolipide creează un inel tulbure alb-gri în jurul marginii corneei din ochi. Acest lucru apare frecvent la persoanele în vârstă și este adesea fără valoare de boală. La pacienții mai tineri, totuși, acest lucru oferă o indicație a unei tulburări patologice de metabolizare a lipidelor.

Simptomele hipertrigliceridemiei

Tulburări ale circulației sanguine

Concentrațiile foarte mari de trigliceride din sânge pot duce la tulburări circulatorii. Simptomele tipice sunt dureri abdominale superioare, dificultăți de respirație, probleme cardiace, amorțeală și depozite de trigliceride în piele.

Curs/posibile boli secundare și complicații

Tulburările metabolismului lipidic, în special cele asociate cu niveluri ridicate de colesterol, reprezintă un factor de risc important pentru modificările vasculare arteriosclerotice și bolile cardiovasculare rezultate.

Boală coronariană

Concentrațiile foarte mari de trigliceride din sânge pot duce la tulburări circulatorii. Simptomele tipice sunt durerile abdominale superioare, dificultăți de respirație, tulburări cardiace, amorțeală și depozite de trigliceride în piele. Colesterolul LDL este principalul factor de risc. Acesta poate fi modificat oxidativ de către radicali, astfel încât organismul să nu mai fie recunoscut ca lipoproteină proprie a corpului. În special la niveluri plasmatice ridicate, LDL se instalează, de exemplu, în leziunile vaselor de sânge deteriorate și este aici punctul de atac preferat de radicali.

LDL oxidat este absorbit de macrofage prin intermediul receptorilor scavenger, care îi transformă în celule de spumă imobile. Acestea formează din ce în ce mai mult baza plăcilor arteriosclerotice.

Pancreatita acuta

În special, nivelurile trigliceridelor netratate, crescute cronic promovează dezvoltarea ficatului gras. Inundarea ficatului cu acizi grași depășește capacitatea de descompunere/îndepărtare a acestora și duce la acumularea/depozitarea în ficat.

Diagnostic

Conținutul total de colesterol este adesea măsurat incorect pentru a clasifica o boală metabolică lipidică. Cu toate acestea, această valoare are o semnificație limitată, deoarece tot colesterolul este înregistrat fără a diferenția dacă acesta provine din LDL sau HDL. Pentru a selecta o strategie optimă de terapie, tulburarea de bază a metabolismului lipidic trebuie clasificată corect. Pentru aceasta trebuie determinați următorii parametri: colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL, trigliceride.

Dacă există un istoric familial pozitiv și parametri anormali ai lipidelor, determinarea altor parametri (de exemplu apolipoproteine, lipoproteine A etc.) poate fi utilă.

Raportul dintre colesterolul LDL și colesterolul HDL joacă, de asemenea, un rol decisiv. Coeficientul optim LDL/HDL este compus dintr-un conținut maxim de colesterol LDL de 180 mg/dl sânge și o valoare minimă pentru conținutul HDL de și este 3.

Nivelurile lipidelor din sânge sunt determinate în mod obișnuit în sângele ocazional. Dacă aici se găsesc valori anormale sau dacă se suspectează o tulburare a metabolismului lipidic, se face o determinare mai precisă în plasmă sau ser în post după aproximativ 16 ore de abstinență de la alimente și alcool. Acest lucru este necesar deoarece valoarea trigliceridelor este supusă unor fluctuații considerabile postprandial. Dacă este posibil, dietele speciale sau medicamentele care influențează medicamentul trebuie întrerupte cu trei zile înainte.

Valorile lipidelor din sânge nu sunt de obicei suficiente pentru a estima riscul arteriosclerotic. Pentru aceasta, trebuie luați în considerare alți factori de risc, cum ar fi nivelul zahărului din sânge, tensiunea arterială, vârsta, sexul și starea de fumat. De asemenea, trebuie remarcat faptul că nivelul colesterolului total crește odată cu înaintarea în vârstă. Regula generală pentru un nivel normal de colesterol este: „200 + vârstă”.

terapie

Terapia depinde de tipul și severitatea tulburării de metabolizare a lipidelor, precum și de alți factori de risc, inclusiv de riscul individual de CHD. În plus, în funcție de tulburarea prezentă, pot fi luate în considerare măsuri de susținere.

Terapie medicală

Terapia medicamentoasă pentru scăderea nivelului de colesterol LDL din sânge este adesea terapia de alegere și nu întotdeauna de necontestat. În special, experții nu sunt de acord cu valorile țintă LDL pentru reducerea riscului de CHD.

În plus față de terapia medicamentoasă pentru scăderea parametrilor crescuti ai lipidelor, accentul se pune pe terapia pentru o posibilă boală de bază.

Terapia nutrițională

Terapia nutrițională poate fi o abordare terapeutică crucială și uneori decisivă. Aceasta diferă în funcție de tipul de tulburare a metabolismului grăsimilor prezent.

Terapia stilului de viață

În plus, pot fi căutate măsuri pentru schimbarea stilului de viață. Acestea includ, de exemplu, mai mult exercițiu, abținerea de la nicotină sau reducerea stresului.