Tulburări endocrine - asimale - asocierea pacienților cu sindrom McCune-Albright
Pubertate precoce:
Această patologie se întâlnește în principal la copiii de sex feminin, este principala tulburare hormonală.
Această activare are ca rezultat:
- dezvoltarea glandelor mamare și apariția metroragiei (sângerări comparabile cu cele observate în timpul menstruației) la fete;
- dezvoltarea testiculelor și a penisului la băieți în contextul pubertății precoce prin activarea autonomă a testiculelor este mai rar observată;
- apariția părului pubian și rata crescută de creștere sunt observate la ambele sexe.
Monitorizarea se efectuează în mod regulat în timpul controalelor, inclusiv dozarea hormonilor pubertății, evaluarea maturării osoase prin radiologia încheieturii mâinii și măsurarea măsurătorilor ovarelor și uterului prin ecografie pelviană.
Hiperfuncția altor glande endocrine
Tiroida, glandele suprarenale, hipersecreția hormonului de creștere de către glanda pituitară sunt mai rar observate. Aceste anomalii sunt căutate în mod sistematic în timpul testelor de laborator.
Acromegalia este o boală legată de producția excesivă a unui hormon hipofizar: hormonul de creștere, numit și GH (pentru hormonul de creștere) sau hormonul somatotrop (STH). Se caracterizează prin creșterea exagerată a feței și a extremităților atunci când apare după pubertate și printr-o dimensiune foarte mare (gigantism) când apare la pubertate. Cel mai adesea se datorează unei secreții de hormon de creștere de către o tumoare benignă hipofizară: adenomul.
> Descărcați broșura „Acromegalie în 10 întrebări”
Sursa: Centrul de referință pentru bolile rare de origine hipofizară.
Petele pielii
Prezența uneia sau mai multor pete maronii sau café au lait nu este sistematică: forma lor particulară cu margine franjurată este caracteristică sindromului McCune-Albright.
Cel mai adesea pot fi pe spate, în partea de sus a feselor sau spre gât și, în general, pe partea în care leziunile osoase ar fi cele mai importante.
Aceste sarcini nu sunt în sine dezactivante.
LA COPII
Ce probleme ar putea întâmpina o persoană în timpul copilăriei ?
• pubertate precisă datorită autonomiei ovariene:
Este cea mai frecventă problemă hormonală observată la copiii cu sindrom McCune ALbright. La fete, poate duce la sângerări vaginale din primii ani de viață, dezvoltare a sânilor înainte de vârsta de 10 ani, păr pubian și axilar care începe câteva luni mai târziu, la băieți printr-o creștere a dimensiunii penisului.
Drept urmare, dacă pubertatea este finalizată prea devreme, rezultă o statură scurtă permanentă.
Unii copii se dezvoltă:
• Hipertiroidism: glanda tiroidă funcționează excesiv și provoacă simptome specifice, cum ar fi anxietatea crescută, transpirația excesivă și pierderea în greutate;
• Hiperactivitatea glandelor suprarenale: care poate provoca creșterea în greutate, congestia feței, slăbiciune musculară și nivel ridicat de zahăr din sânge;
• Hipersecreție de hormoni hipofizari: Producția excesivă de hormon de creștere poate provoca o creștere excesivă a individului Sursa de imagine necunoscută
(gigantism) sau o creștere a volumului organelor faciale,
extremități ale membrelor (acromegalie).
Cum să urmăriți ?
• Analize de sânge care permit explorări biologice;
• Ecografia pelviană face posibilă observarea unuia sau mai multor chisturi ovariene în fazele de hipersecreție de estrogen. Monitorizarea regulată în cele mai multe cazuri este suficientă și ajută la anticiparea unei posibile complicații, cum ar fi torsiunea unui chist ovarian;
• Determinarea vârstei osoase face posibilă evaluarea gradului de avansare a maturării osoase și evaluarea prognosticului dimensiunii finale: Aceasta este o radiografie a mâinii și a încheieturii mâinii. Dacă vârsta osoasă este avansată (2 sau 3 ani, de exemplu, înainte de vârsta civilă), aceasta înseamnă că dezvoltarea pubertară este foarte activă, cu posibile consecințe asupra dimensiunii finale. Este necesară monitorizarea periodică a curbei (greutate și înălțime).