Tulburări endocrinologice Tulburări hormonale; 41010; Previzualizare inainte de printare

Hiperplazia suprarenală

41010

ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, GNAS, HSD3B2, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR3C1, PDE11A, PDE8B, POMC, POR, PRKAR1A, STAR (18 gene)

hiperplazie suprarenală congenitală (CAH) este o tulburare congenitală a steroidogenezei caracterizată prin insuficiență suprarenală și grade diferite de hiper- sau hipoandrogenie. Forma clasică are un debut de virilizare prenatală, care este cauzată de o deficiență enzimatică severă, în timp ce forma non-clasică are o ușoară deficiență enzimatică și un debut postnatal. Cea mai comună formă de CAH clasic este deficitul de 21-hidroxilază (21-OHD), care se dezvoltă în continuare în forma simplă de virilizare (

25% dintre cei afectați) și retenția de sare cu producție insuficientă de aldosteron (≥) pot fi împărțite (75% din oameni). Nou-născuții cu retenție de sare 21-OHD-CAH sunt expuși riscului de crize care pun viața în pericol. Persoanele cu forma neclasică de 21-OHD-CAH prezintă semne postnatale de hiperandrogenism; Femeile cu forma non-clasică nu se virilizează la naștere. În 90-95% din cazuri, CAH este cauzată de o mutație în CYP21A2-Cauze genetice. Mutații în CYP11B1-Gen sunt a doua cauză principală a CAH. Prevalența estimată a CAH clasic este de 1 la 10.000, iar incidența anuală variază de la 1: 5.000 la 1: 15.000. Prevalența 21-OHD-CAH non-clasică în populația totală eterogenă din New York a fost estimată a fi 1 din 100. Cea mai mare prevalență a bolii neclasice specifice din punct de vedere etnic (1:27) poate fi găsită la evreii askenazi. Alte grupuri etnice cu o prevalență ridicată a bolilor non-clasice sunt: ​​hispanici (1:40), slavi (1:50) și italieni (1: 300).

Diabetul zaharat moștenit matern cu pierderea auzului

Diabetul zaharat matern mostenit cu deficiență de auz (MIDD) este o formă de diabet care este adesea asociată cu pierderea auzului, în special sunetele înalte. Diabetul MIDD se caracterizează prin niveluri ridicate de zahăr din sânge (hiperglicemie) din cauza lipsei de insulină. Cu MIDD, diabetul și pierderea auzului se dezvoltă de obicei la vârsta adultă, deși vârsta la care apar variază de la copilărie până la vârsta adultă târzie. De obicei, pierderea auzului apare înainte de diabet.
Unele persoane cu MIDD dezvoltă o afecțiune a ochilor numită distrofie retiniană maculară, care se caracterizează prin pete colorate în țesutul sensibil la lumină de pe partea din spate a ochiului (retina). Această tulburare nu cauzează de obicei probleme de vedere la persoanele cu MIDD. Persoanele cu MIDD pot prezenta, de asemenea, spasme musculare sau slăbiciune, în special în timpul exercițiului. Probleme cu inima; Boală de rinichi; și constipație. Oamenii cu MIDD sunt adesea mai mici decât colegii lor.
Diabetul zaharat moștenit matern cu pierderea auzului

ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 (13 gene)

ABCC8, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPARG, PTARG, PTF UCP2, WFS1, ZFP57 (28 de gene)

Azoospermia non-obstructivă, oligozoospermia severă, screeningul duplicării/deleției